Wiadomości medyczne z 7 sierpnia: Kobiety w ciąży powinny badać się pod kątem nieprawidłowości płodu i chorób genetycznych już na wczesnym etapie

Kobiety w ciąży powinny jak najwcześniej poddać się badaniom przesiewowym w kierunku nieprawidłowości płodu i chorób genetycznych.

W Ho Chi Minh City przyszedł na świat zdrowy chłopiec, mimo że w 21. tygodniu ciąży zdiagnozowano u niego smółkowe zapalenie otrzewnej oraz rzadką nieprawidłowością genetyczną – mikroduplikację chromosomu nr 2.

Lekarze zalecają, aby wszystkie kobiety w ciąży jak najwcześniej poddały się badaniom przesiewowym w kierunku wad płodu i chorób genetycznych.

32-letnia matka dziecka zaszła w ciążę po raz pierwszy po zabiegu inseminacji domacicznej (IUI) w październiku ubiegłego roku. Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze, w tym nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), były niskiego ryzyka i nie wykazały żadnych nieprawidłowości.

Jednak w 21. tygodniu ciąży, podczas badania USG w szpitalu, lekarz odkrył, że płód ma objawy smółkowego zapalenia otrzewnej z objawami wysięku w jamie brzusznej, licznymi przegrodami, rozproszonymi zwapnieniami i nieciągłą ścianą jelita.

Aby ustalić przyczynę, ciężarna kobieta została skierowana na amniopunkcję w celu wykonania badań genetycznych. Wyniki wykazały, że u płodu występowała mikroduplikacja w regionie q12.3-q13 chromosomu 2, co jest rzadką anomalią, o której nie ma zbyt wielu szczegółowych danych statystycznych w światowej literaturze medycznej.

Według dr Nguyen Thi Mong Nghi, która bezpośrednio monitorowała przypadek, powtórzenie to zawiera szereg genów, ale nie wpływa na funkcję ani nie objawia się jako konkretne nieprawidłowości.

Lekarz zalecił mężowi i żonie wykonanie badań genetycznych w celu ustalenia, czy jest to anomalia genetyczna, czy nowa mutacja w trakcie poczęcia, ale rodzina odmówiła z powodów osobistych. Dlatego zespół medyczny nadal uważnie monitorował objawy morfologiczne i rozwój płodu, aby opracować odpowiedni plan leczenia.

Sytuacja stała się jeszcze bardziej skomplikowana, gdy w 21. tygodniu ciąży u kobiety zdiagnozowano ryzyko porodu przedwczesnego z powodu krótkiej szyjki macicy, wynoszącej zaledwie 23 mm, poniżej bezpiecznego progu 25 mm ustalonego przed 24. tygodniem. Lekarz założył wkładkę domaciczną i zalecił kobiecie w ciąży odpoczynek oraz ścisłą obserwację pod kątem nieprawidłowych objawów, takich jak ból brzucha, krwawienie, wyciek płynu owodniowego lub słabe ruchy płodu.

Przez całą ciążę kobieta w ciąży co tydzień przechodziła badania USG w celu oceny ilości płynu owodniowego, rozszerzenia jelit, zwapnienia, obecności płynu owodniowego oraz objawów obrzęku płodu. Dokładne echokardiografia płodu wykazała również łagodną niedomykalność zastawki trójdzielnej.

Według dr Nghi, smółkowe zapalenie otrzewnej było kiedyś chorobą o wysokiej śmiertelności, ale dzięki postępom w diagnostyce i chirurgii, wskaźnik przeżywalności może obecnie sięgać 80-92%.

Niektóre łagodne przypadki nie wymagają interwencji, natomiast dzieci z niedrożnością jelit lub zrostami wymagają operacji natychmiast po urodzeniu. Dlatego zespół położników, ginekologów, specjalistów medycyny płodowej i neonatologów ściśle monitoruje każdy etap, aby być gotowym do natychmiastowej interwencji.

Kiedy płód ma 38 tygodni i jest wystarczająco dojrzały, lekarz zaleca przeprowadzenie aktywnego cesarskiego cięcia, aby uniknąć ryzyka zagrożenia płodu lub zespołu zachłyśnięcia się smółką, które mogą być przyczyną poważnych powikłań oddechowych po porodzie.

Chłopiec urodził się z wagą 3,7 kg. Podjęto aktywną reanimację z użyciem specjalistycznego sprzętu, aby oczyścić jego nos, gardło i drogi oddechowe.

Dziecko płakało spokojnie, oddychało samodzielnie i miało różową skórę. Zostało przeniesione na oddział intensywnej terapii noworodków w celu monitorowania. Po 48 godzinach dziecko jadło, piło i miało normalne wypróżnienia, a operacja nie była wskazana. Sześć dni po urodzeniu stan jego zdrowia był stabilny i wypisano go ze szpitala z zaplanowaną wizytą kontrolną w celu dalszego monitorowania.

Chromosom 2 to jeden z największych chromosomów u ludzi, zawierający wiele ważnych genów. W zależności od lokalizacji i rozmiaru zduplikowanego segmentu, skutki mogą się różnić u poszczególnych osób. Niektóre osoby z małymi duplikatami, zlokalizowanymi poza funkcjonalnym regionem genu, mogą rozwijać się całkowicie prawidłowo.

Lekarze zalecają, aby wszystkie kobiety w ciąży wcześnie poddawały się badaniom przesiewowym w kierunku nieprawidłowości płodu i chorób genetycznych. Regularne badania prenatalne pomagają wykryć nieprawidłowości na wczesnym etapie, zapewniając tym samym odpowiednie leczenie – od interwencji prenatalnej, przez ścisły monitoring w czasie ciąży, po leczenie poporodowe – aby zapewnić maksymalne bezpieczeństwo matce i dziecku.

Walka z dwoma nowotworami naraz

Po 16 latach od operacji raka tarczycy, u pani Chi (47 lat) zszokowała diagnoza raka endometrium w stadium 1B.

Wyniki badania wykazały, że endometrium Chi miało guz, który naciekał ponad połowę grubości warstwy mięśniowej macicy. Jest to objaw raka endometrium w stadium 1B według klasyfikacji FIGO. Guz rozwija się z komórek endometrium, naciekał warstwę mięśniową, ale nie rozprzestrzenił się na szyjkę macicy ani jajniki.

Pani Chi miała już troje dzieci i nie chciała już rodzić, więc lekarze zdecydowali się na wykonanie całkowitej histerektomii i dwóch adneksektomii, a także usunęli 28 węzłów chłonnych miednicy, aby ocenić stopień naciekania. Wyniki biopsji pooperacyjnej potwierdziły, że ma raka endometrium w trzecim stadium, postać wysoce złośliwą, chociaż węzły chłonne były jedynie w stanie zapalnym i nie zawierały komórek przerzutowych.

Według lekarza prowadzącego oznacza to, że ryzyko nawrotu choroby i przerzutów jest nadal wysokie, dlatego pacjent musi kontynuować leczenie i pozostawać pod ścisłą obserwacją po zabiegu.

Rak endometrium jest jednym z najczęstszych nowotworów ginekologicznych u kobiet, szczególnie w grupie wiekowej 50-70 lat lub po menopauzie.

We wczesnym stadium choroba często nie daje wyraźnych objawów i łatwo ją pomylić z innymi schorzeniami ginekologicznymi.

Do typowych objawów należą: nieprawidłowe krwawienie z dróg rodnych, zwłaszcza po menopauzie; ból w miednicy lub podbrzuszu; niewyjaśniona utrata masy ciała; ból podczas stosunku płciowego i ciągłe zmęczenie.

Dokładna przyczyna raka endometrium nie została jeszcze jednoznacznie ustalona, uważa się jednak, że kluczowym czynnikiem sprzyjającym nieprawidłowemu wzrostowi komórek endometrium jest zaburzenie równowagi hormonalnej pomiędzy estrogenem i progesteronem.

Ponadto czynniki powodujące zaburzenia owulacji, takie jak zespół policystycznych jajników (PCOS), otyłość, cukrzyca itp., również przyczyniają się do zwiększenia ryzyka wystąpienia tej choroby.

W zależności od stopnia zaawansowania choroby i stanu zdrowia, leczenie raka endometrium może obejmować: całkowitą histerektomię, chemioterapię, radioterapię, terapię hormonalną, immunoterapię lub terapię celowaną. Po leczeniu pacjentki muszą przestrzegać zaleceń lekarza, regularnie zgłaszać się na badania kontrolne i prowadzić zdrowy tryb życia, aby zapobiec nawrotowi choroby lub jej nasileniu.

Dr Le Nhat Nguyen z Oddziału Położnictwa i Ginekologii Szpitala Ogólnego Tam Anh w Ho Chi Minh City (dawniej Oddział Chanh Hung, Dzielnica 8) zaleca pacjentom zbilansowaną dietę z dużą ilością zielonych warzyw i owoców, picie odpowiedniej ilości wody, ograniczenie spożycia cukru i soli oraz zwiększenie aktywności fizycznej o lekkim nasileniu, takiej jak spacery, joga, pływanie... przez 15–30 minut dziennie, aby wspomóc proces rekonwalescencji.

Ponadto utrzymanie spokojnego stanu umysłu i kontrolowanie masy ciała w rozsądnych granicach (BMI < 23) to czynniki, które również pomagają zwiększyć skuteczność leczenia.

Słoniowacizna po leczeniu raka: Zrozumieć, jak szybko leczyć

Trzy lata po operacji raka macicy u pani Ngoc (55 lat) zaczął narastać obrzęk lewej nogi, utrudniający chodzenie i znacząco utrudniający codzienne funkcjonowanie. Prawidłowa diagnoza obrzęku limfatycznego pozwoliła jej skutecznie leczyć go bandażami uciskowymi, bez konieczności operacji.

Wcześniej pani Ngoc przeszła histerektomię i usunięcie węzłów chłonnych miednicy, połączone z chemioterapią z powodu raka macicy. Dwa lata po leczeniu jej lewa noga zaczęła puchnąć i okresowo boleć.

Trafiła do szpitala, gdzie zdiagnozowano u niej niewydolność żylną kończyn dolnych. Zastosowano u niej leczenie przeciwżylakowe i specjalistyczne pończochy, ale nie przyniosło to poprawy.

W połowie 2025 roku jej lewa noga stała się prawie dwa razy większa od prawej, co poważnie wpłynęło na jakość jej życia i zmusiło ją do udania się do Szpitala Ogólnego Tam Anh w Ho Chi Minh.

Lekarz specjalista I Le Chi Hieu z Oddziału Chirurgii Klatki Piersiowej i Chirurgii Naczyniowej stwierdził, że oprócz niewydolności żylnej u pani Ngoc występuje również obrzęk limfatyczny, częste powikłanie u pacjentów po leczeniu raka, zwłaszcza raka narządów płciowych, piersi, dróg moczowych, narządów płciowych oraz głowy i szyi.

Obrzęk limfatyczny to stan, w którym limfa gromadzi się w określonym obszarze ciała, powodując obrzęk, ból i ucisk otaczających tkanek. Limfa, będąca częścią układu odpornościowego, krąży między skórą a mięśniami i odpowiada za transport komórek odpornościowych i substancji odżywczych oraz usuwanie obcych komórek, takich jak bakterie i wirusy. W przypadku uszkodzenia układu limfatycznego, na przykład po wycięciu węzłów chłonnych, radioterapii lub infekcji, przepływ limfy zostaje przerwany, co powoduje obrzęk.

„U pacjentów onkologicznych, takich jak pani Ngoc, histerektomia z usunięciem węzłów chłonnych miednicy może uszkodzić lub zniszczyć lokalny układ limfatyczny. W rezultacie płyn nie może swobodnie krążyć, powodując długotrwały obrzęk kończyn dolnych” – wyjaśnił dr Hieu.

Pani Ngoc była leczona nieinwazyjnymi metodami medycznymi, z bandażami uciskowymi założonymi na całą lewą nogę. Bandaże uciskowe wytwarzają równomierny nacisk, aby pomóc w odprowadzeniu płynu limfatycznego z powrotem do serca, zmniejszyć obrzęk i zapobiec jego pogłębianiu się.

Dodatkowo zalecono jej masaż i lekkie ćwiczenia wspomagające krążenie. Po dwóch tygodniach obrzęk lewej nogi znacznie się zmniejszył i spodziewany jest powrót do normy po około trzech miesiącach, jeśli schemat leczenia będzie przestrzegany prawidłowo.

Dr Hieu powiedział, że obrzęk limfatyczny może wystąpić w każdej części ciała, ale najczęściej występuje w ramionach i nogach.

Nowotwory jamy brzusznej i narządów płciowych, takie jak rak szyjki macicy, jajnika, endometrium, jelita grubego… mogą powodować obrzęk limfatyczny nóg. Osoby, u których wystąpił rak głowy i szyi, mogą odczuwać obrzęk twarzy, szyi lub podbródka. U niektórych pacjentów może wystąpić nawet obrzęk wewnętrzny, na przykład w gardle, powodujący trudności w oddychaniu i połykaniu.

Lekarze zalecają, aby pacjenci, którzy są lub byli leczeni na raka, zapobiegali obrzękowi limfatycznemu poprzez ochronę uszkodzonych obszarów skóry i unikanie zadrapań i infekcji.

Podczas odpoczynku lub leżenia utrzymuj chorą kończynę uniesioną powyżej poziomu serca. Regularnie ćwicz, delikatnie, ale nie za intensywnie, aby utrzymać krążenie limfatyczne. Unikaj noszenia ciężkich przedmiotów, noszenia obcisłej biżuterii i obcisłych ubrań w okolicy dotkniętej chorobą.

Utrzymuj zdrową wagę, ogranicz spożycie soli i pij dużo wody, aby wspomóc przepływ limfy.

Obrzęk limfatyczny, jeśli nie zostanie szybko leczony, może przekształcić się w przewlekły obrzęk, nawracające infekcje, upośledzenie ruchomości, co poważnie wpływa na jakość życia. Prawidłowa diagnoza i odpowiednie leczenie pomagają pacjentom w powrocie do zdrowia i uniknięciu długotrwałych powikłań.

Source: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html