Według Narodowego Szpitala Dziecięcego, osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości) to stan, w którym kości są kruche, łatwo ulegają złamaniom, a proces ich tworzenia jest niepełny. Wrodzona łamliwość kości jest spowodowana uszkodzeniem genetycznym, które wpływa na strukturę kości, powodując ich kruchość i podatność na deformacje i złamania.
U większości osób chorobę tę diagnozuje się już przy urodzeniu. Choroba występuje z równą częstością u obu płci.
Osteogenesis imperfecta to rzadka choroba, występująca u 1 na 20 000 osób.
Wrodzona łamliwość kości, z częstością występowania około 1 na 20 000, występuje w czterech odmianach. Każda odmiana ma inne objawy, ale wszystkie mają jedną wspólną cechę: kości łatwo ulegają złamaniom.
Dodatkowo występują pewne typowe objawy, takie jak: łatwe krwawienie z nosa, częste powstawanie siniaków, nadmierne krwawienie z urazów, uszkodzenia skóry, osłabienie mięśni itp.
Wrodzona łamliwość kości nie jest całkowicie wyleczalna, ale można łagodzić jej objawy. Istnieje kilka metod ograniczających ryzyko złamań. Należą do nich leki (antybiotyki, leki przeciwzapalne zapobiegające złamaniom, łagodzące ból i ograniczające krzywiznę kręgosłupa).
Zazwyczaj objawy tej choroby można złagodzić dzięki leczeniu i właściwej, naukowej opiece; akupunktura i rehabilitacja mają na celu wzmocnienie kości i stawów oraz zwiększenie elastyczności kości.
Ponadto pacjenci powinni spożywać dużo produktów bogatych w witaminy K i D oraz wapń, a także wykonywać odpowiednie ćwiczenia; powinni bezwzględnie unikać środków pobudzających, aby chronić swoje zdrowie i zminimalizować ryzyko niebezpiecznych sytuacji.
Aby spowolnić postęp choroby, osoby z wrodzoną łamliwością kości mogą pływać. Jest to najlepsza forma ćwiczeń angażujących całe ciało i jest bardzo odpowiednia dla osób z wrodzoną łamliwością kości. Ćwiczenia w wodzie znacznie zmniejszają ryzyko złamań.
Aby wykryć wrodzoną łamliwość kości na wczesnym etapie, rodzice mogą poddać się badaniom genetycznym lub badaniu USG w czasie ciąży.
Link źródłowy
Komentarz (0)