Estranhamente, a jovem de 24 anos ainda não atingiu a puberdade devido a um "erro aleatório" em seu corpo.

(Dan Tri) - Médicos na cidade de Ho Chi Minh descobriram que a menina era adulta, mas ainda não havia atingido a puberdade e tinha a aparência de uma criança de 10 anos, devido a uma síndrome causada por um "erro aleatório" no processo de divisão celular fetal.

A jovem chamada L., apesar de ter 24 anos, mede apenas 1,40m de altura, pesa 32kg, não atingiu a puberdade, não desenvolveu seios e não menstruou. L. aparenta ser uma criança de 10 anos, sendo claramente diferente das pessoas da mesma idade.

Inicialmente, a família pensou que L. estivesse com desenvolvimento atrasado, então aumentaram sua alimentação. Foi somente quando perceberam que, embora ela tivesse crescido, sua figura não havia mudado, que a família levou L. ao médico.

Por meio de exames, o Dr. Lam Van Hoang, chefe do Departamento de Endocrinologia - Diabetes de um hospital na cidade de Ho Chi Minh, descobriu que a menina apresentava anormalidades típicas da doença de Turner, como baixa estatura, pescoço curto e seios subdesenvolvidos.

Os resultados dos exames e da ultrassonografia mostraram que a paciente apresentava níveis de estrogênio muito baixos em comparação aos níveis normais, falência ovariana e útero infantil. Esta é uma condição na qual o útero de uma mulher adulta é anormalmente pequeno (menos de 30 mm), semelhante ao de uma menina.

Com base nos resultados de testes cromossômicos detalhados, combinados com os sinais clínicos, o hospital diagnosticou L. com síndrome de Turner, um tipo de distúrbio dos cromossomos sexuais.

Os resultados do teste cromossômico confirmaram que a paciente tinha síndrome de Turner (Foto: BV).

O Dr. Hoang analisou que, normalmente, o corpo feminino possui dois cromossomos X. Mas pessoas com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X, ou uma parte dele está ativa, o que leva a problemas no desenvolvimento físico e na reprodução.

Como a menina descobriu a doença na idade adulta, ela não teve mais a chance de crescer em altura, e a falta de hormônios femininos impediu o desenvolvimento dos seios e da função sexual.

Se não forem tratadas, as complicações precoces podem incluir doenças cardiovasculares, insuficiência cardíaca, hipertensão, distúrbios endócrinos, perda auditiva, ambliopia, problemas renais, anomalias ósseas, dificuldades de comunicação, entre outras.

A paciente foi tratada com reposição hormonal de estrogênio e progesterona. Após 3 meses de intervenção, a jovem menstruou, mas apresentou dificuldades para engravidar e precisou ser acompanhada regularmente para prevenir complicações.

Segundo o Dr. Hoang, a síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica que ocorre apenas em mulheres, numa proporção de 1 em 4.000, e não é hereditária. Essa condição ocorre devido a um erro aleatório na divisão das células fetais, resultando na ausência ou incompletude do cromossomo X.

Os sinais e sintomas da síndrome de Turner podem variar de pessoa para pessoa.

As características comuns incluem pescoço inchado ou membros inchados ao nascimento, palato alto e estreito, tórax largo e mamilos bem espaçados, linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça, pálpebras superiores caídas e mandíbula inferior retraída ou pequena.

Durante a puberdade e a idade adulta, a paciente apresenta baixa estatura, com altura média de apenas 1,4 m, crescimento lento, seios pouco desenvolvidos, ausência de menstruação ou cessação precoce do ciclo menstrual.

Atualmente, não há cura para a síndrome de Turner, pois a doença resulta de uma alteração genética aleatória durante a divisão cromossômica.

A solução de rastreio mais eficaz atualmente são os testes pré-natais (como o NIPT, o teste duplo e o teste triplo) para detetar anomalias precocemente e intervir prontamente.

"Se detectado precocemente e tratado adequadamente com hormônio do crescimento, hormônios sexuais e monitoramento regular da saúde, o paciente ainda pode se desenvolver quase normalmente e levar uma vida saudável", aconselhou o Dr. Hoang.

Fonte: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm