O Dr. CKII Vu Thi Thu Nga, Chefe do Departamento de Neonatologia do Hospital Geral de Duc Giang, informou que o paciente era um bebê prematuro de 34 semanas, pesando 1900g, tratado para sepse/hipoglicemia persistente no Hospital Nacional Infantil e que havia recebido alta hospitalar há 30 dias. O bebê está atualmente com 80 dias de vida e em tratamento ambulatorial para um distúrbio metabólico congênito devido à deficiência de L-carnitina.
Um dia antes de ser internada, a criança vomitou, não teve febre e comeu menos. Depois disso, a família notou que a criança dormia mais, tinha dificuldade para acordar, não tinha febre, não tosse e evacuava normalmente.
No exame, o médico diagnosticou a criança com sepse, choque séptico, insuficiência respiratória grau 3, hipoglicemia, suspeita de exacerbação aguda do distúrbio do metabolismo de ácidos graxos.
A criança foi intubada, ventilada, recebeu bolus de fluidos, vasopressores, antibióticos, ficou em jejum, recebeu glicose em alta concentração, monitorou o teste de açúcar no sangue capilar a cada 3 horas e continuou a tomar L.carnitina.
A saúde da criança melhorou, mas ela ainda precisava de um ventilador.
Os resultados dos testes mostraram que a criança tinha gripe A, pneumonia por Klebsiella, disfunção hepática, hipoglicemia e testes metabólicos elevados.
A criança apresentou febre que aumentou gradualmente 6 horas após a internação. Após 24 horas, a criança estava acordada, com bom tônus muscular. O tubo endotraqueal foi removido, a ventilação não invasiva foi mantida e os vasopressores foram interrompidos após 2,5 dias.
Após uma semana de tratamento, a criança ainda estava em ventilação não invasiva, o índice ventilatório estava baixo, a febre havia diminuído e os testes metabólicos haviam melhorado. A partir do terceiro dia, a criança passou a receber uma fórmula especial para crianças com distúrbios de ácidos graxos, juntamente com suporte intravenoso.
Segundo médicos russos, o distúrbio do metabolismo de ácidos graxos é uma síndrome genética hereditária. Os sintomas da doença são comuns em crianças, às vezes em adultos, mas são muito raros.
Quando um paciente tem uma infecção, intoxicação alimentar ou uma doença, podem surgir sintomas da doença, como:
- Sonolência, febre, agitação, alterações comportamentais.
- Náuseas e vômitos, diarreia, perda do paladar.
- Perda de sensibilidade nos braços e pernas, dores musculares, cãibras, fraqueza geral.
- Baixo nível de açúcar no sangue, visão prejudicada.
Os médicos recomendam que o rastreamento neonatal seja uma medida preventiva ativa para distúrbios metabólicos congênitos de ácidos graxos para evitar complicações graves quando acompanhados de outra doença.
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