Mulheres que trazem o Vietnã ao mundo: Professora Associada, Dra. Tran Van Khanh e a 'responsabilidade' pelas cadeias genéticas

Ligações telefônicas desesperadas e centenas de horas de aconselhamento para famílias que têm filhos com doenças genéticas são a motivação do Professor Associado, Dr. Tran Van Khanh (Chefe do Departamento de Patologia Molecular, Faculdade de Tecnologia Médica, Diretor Adjunto do Centro de Pesquisa de Genes e Proteínas, Universidade Médica de Hanói) para continuar seus passos no caminho da pesquisa científica , para ajudar a vida a ter bebês mais saudáveis.

Atualmente, no Vietnã, quando se trata de doenças genéticas, especialmente questões relacionadas ao genoma, o nível de aceitação da comunidade ainda é muito limitado. No entanto, ao contrário da limitada conscientização da sociedade, a realidade mostra um número muito grande de pacientes que precisam tratar doenças genéticas, e esse número aumenta a cada ano. E muitas instituições médicas em todo o país estão tendo que enfrentar essa realidade juntas.

Após se formar na Universidade de Medicina em 1996, o Dr. Tran Van Khanh retornou ao Instituto de Biotecnologia da Academia de Ciência e Tecnologia do Vietnã. Lá, o Dr. Van Khanh teve contato com pesquisas em biologia molecular na medicina, especialmente em pesquisas sobre mutações em doenças genéticas.

Com características genéticas recessivas que não podem ser detectadas pelo diagnóstico convencional, mas só podem ser detectadas por meio de testes genéticos, muitos casos

Nos últimos anos, muitos casais e pacientes foram diagnosticados com doenças genéticas. Essas doenças aparecem e se desenvolvem em pacientes de diversas idades, desde bebês, adolescentes e até adultos.

“Como muitas outras famílias na mesma situação, com crianças sofrendo de doenças semelhantes, os pais desconheciam completamente a doença do filho porque não havia sintomas incomuns.

As doenças genéticas são muito diversas e bastante complexas. Há doenças que podem ser detectadas por ultrassom e exames anormais, mas há doenças que nascem completamente normais e só são detectadas aos 4 ou 5 anos de idade. Muitas famílias nos procuram e perguntam: "Por que ninguém na família tem a doença?", mas "Por que eu dei à luz uma criança doente?". Entendemos que o corpo carrega um gene recessivo e, quando casado com alguém com a mesma doença, a criança ficará doente", disse o Dr. Van Khanh.

Na década de 2000, a Dra. Tran Van Khanh pôde realizar pesquisas no Japão. Naquela época, a maioria das doenças genéticas no Vietnã não contava com os testes e aconselhamento genético mais adequados. Em 2006, ela concluiu seu doutorado e retornou ao Vietnã. Juntamente com seus colegas, integrou o grupo de pesquisa do Centro de Pesquisa de Genes e Proteínas da Universidade Médica de Hanói e conduziu pesquisas sobre distrofia muscular de Duchenne.

Ela testemunhou muitas famílias com quatro gerações de crianças nascidas com essa doença genética. Em particular, ela também recebeu muitos telefonemas desesperados de famílias cujos filhos nasceram com a doença.

A equipe de pesquisa do Dr. Van Khanh pesquisou com sucesso a terapia genética na direção de eliminar o segmento genético que contém a mutação e se tornou o primeiro cientista vietnamita a implementar com sucesso a terapia genética para distrofia muscular de Duchenne no nível celular, identificando com sucesso mutações em muitos casos de distrofia muscular de Duchenne.

Este resultado ajudou a expandir a pesquisa sobre mais de 10 doenças genéticas diferentes no Vietnã. Portanto, ela espera poder conduzir mais pesquisas para aplicar tecnologias avançadas no diagnóstico e tratamento de doenças, com a esperança de ajudar mães a darem à luz crianças completamente saudáveis.

Juntamente com o desenvolvimento dos exames e diagnósticos de saúde no mundo, no Vietnã, atualmente, a necessidade de implementar medidas de apoio à reprodução em nosso país também tem recebido a atenção da população. Embora esse número não seja grande, demonstra em parte o interesse da comunidade e é um caminho certo. Em um futuro próximo, este será um processo técnico com capacidade de ser amplamente aplicado e trazer resultados reais para a saúde das pessoas, especialmente nas próximas gerações.

Além disso, a equipe de pesquisa do Dr. Van Khanh coordenou-se com unidades e hospitais para realizar o diagnóstico embrionário utilizando técnicas de análise genética, selecionando embriões completamente livres de anormalidades cromossômicas e genéticas para implantar novamente no útero da mãe. Esta é uma fase de diagnóstico precoce, garantindo que a maioria das crianças nascidas não tenha doenças genéticas.

O Dr. Van Khanh compartilhou: “Anteriormente, o diagnóstico era mais difícil, muitas vezes diagnosticando apenas doenças de um único gene. No entanto, agora, graças à nova geração de tecnologia de sequenciamento genético, em doenças complexas e multigênicas, podemos aplicar essa sequência para encontrar a causa de mutações em pacientes. Mesmo em doenças complexas, difíceis de diagnosticar e com sintomas pouco claros, podemos aplicar essa sequência para decodificar todo o genoma de mais de 20.000 genes causadores de doenças.”

Anteriormente, para realizar técnicas de decodificação genética para identificar doenças genéticas, as famílias tinham que ir à Tailândia ou a outros países desenvolvidos, a um custo de até 500 milhões de VND. Mas, até agora, essas técnicas foram realizadas com sucesso no Vietnã, o que ajudou a reduzir o custo pela metade.

E graças a essas contribuições, muitos pacientes e familiares foram diagnosticados por engenharia genética, portadores saudáveis de genes de doenças foram detectados e diagnósticos pré-natais foram realizados, ajudando muitas famílias a darem à luz crianças saudáveis e criando uma base científica para que a pesquisa em terapia genética se expanda para outras doenças no Vietnã no futuro.

Atualmente, ela continua promovendo a pesquisa e a aplicação da coleta de sangue do cordão umbilical de bebês pós-natais para tratar anemia hemolítica congênita (talassemias) em crianças da mesma família.