Transplant de rinichi reușit pentru un copil cu insuficiență renală cronică în stadiu terminal, cauzat de o mutație genetică

Spitalul de Copii 2 a efectuat cu succes primul transplant de rinichi pentru o fetiță de 11 ani cu mutație a genei WT1 care provoacă insuficiență renală cronică în stadiu terminal.

Pe 7 iulie, Spitalul de Copii 2 din orașul Ho Chi Minh a anunțat că această unitate tocmai a efectuat cu succes un transplant de rinichi pentru un copil cu insuficiență renală cronică în stadiu terminal, care prezenta o mutație a genei supresoare tumorale Wilms-1 (WT1).

Mutațiile genei WT1 sunt cauza multor boli diferite, inclusiv sindromul nefrotic care duce la insuficiență renală. Acesta este primul transplant de rinichi efectuat la Spitalul de Copii 2 pentru un copil cu insuficiență renală cronică în stadiu terminal, din cauza unei mutații rare a genei WT1.

Pacienta este o fetiță de 11 ani, locuitoare în provincia Lam Dong , diagnosticată cu sindrom nefrotic rezistent la medicamente și care nu a răspuns la medicamentele imunosupresoare convenționale, ceea ce a dus la insuficiență renală în stadiu terminal în 2020. De atunci, pacienta a trebuit să facă dializă de 3 ori pe săptămână la Spitalul de Copii 2, iar după un timp, a fost transferată la dializă peritoneală.

Profesor asociat, doctor Huynh Thi Vu Quynh, șefa Departamentului de Nefrologie și Endocrinologie din cadrul Spitalului de Copii 2, a declarat că, dacă copilul nu primește o intervenție de înlocuire a rinichiului, va trebui să fie supus hemodializei sau dializei peritoneale pe viață.

Nevoia de a face dializă de trei ori pe săptămână la spital afectează foarte mult calitatea vieții pacientei. Fata nu poate merge la școală sau să se joace ca și colegii ei; ca să nu mai vorbim de faptul că finanțele familiei sunt, de asemenea, afectate, deoarece părinții trebuie să-și ia liber de la serviciu pentru a duce copilul la dializă pe termen lung.

După numeroase consultări, Comitetul de Transplant Renal al Spitalului de Copii 2 a luat în considerare transplantul de rinichi pentru copil, dintr-un rinichi donat de o rudă. Deoarece acesta este un caz special, medicii au identificat clar factorii de risc, precum și au planificat pașii chirurgicali specifici pentru acest copil.

Pe 1 iulie, medicii i-au transplantat un rinichi de la mama ei biologică în fosa iliacă dreaptă a fetei. Înainte de asta, rinichiul drept al fetei fusese complet îndepărtat.

Potrivit Dr. Pham Ngoc Thach, director adjunct al Spitalului de Copii 2, copiii care au primit anterior transplanturi de rinichi la Spitalul de Copii 2 nu au necesitat îndepărtarea completă a rinichilor. Cu toate acestea, în acest caz, echipa chirurgicală a efectuat mai întâi o îndepărtare radicală a rinichiului drept pentru a evita riscul de cancer renal și gonadică din cauza mutației genei WT1, apoi a efectuat un nou transplant de rinichi pentru copil. Rinichiul stâng și gonada stângă vor fi tratate într-o etapă ulterioară, după ce starea copilului se va stabiliza după transplantul de rinichi.

La șapte zile după transplantul de rinichi, pacientul este temporar stabil, mănâncă normal și este monitorizat la Secția de Nefrologie și Endocrinologie. Medicii au declarat că, atunci când copilul va ajunge la pubertate, i se va administra hormon de substituție a testosteronului pentru a-l ajuta să dezvolte caracteristicile sexuale secundare și să-i îmbunătățească calitatea vieții.

Doctorul Pham Ngoc Thach a adăugat că gena WT1 este o genă supresoare a tumorii Wilms (nefroblastom) care joacă un rol în diferențierea gonadelor de celulele germinale inițiale în perioada fetală.

Gena WT1 participă, de asemenea, la procesul de structurare a rinichilor. Atunci când există o mutație în gena WT1, aceasta va provoca multe boli diferite, inclusiv sindromul nefrotic, care duce la insuficiență renală.

Copiii cu mutații WT1 prezintă un risc ridicat de a dezvolta tumora Wilms și cancer gonadal, deoarece gonadele nu sunt complet diferențiate și sunt displazice.

„Detectarea mutațiilor genetice este de mare valoare în tratarea copiilor cu sindrom nefrotic rezistent la medicamente, în special a copiilor cărora li se indică transplantul de rinichi. Prin urmare, genele copiilor diagnosticați cu sindrom nefrotic rezistent la medicamente trebuie testate din timp”, a subliniat Dr. Pham Ngoc Thach.

(TTXVN/Vietnam+)

Sursă: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp