În mod ciudat, fata de 24 de ani încă nu a ajuns la pubertate din cauza unei „erori aleatorii” a corpului ei.

(Dan Tri) - Medicii din orașul Ho Chi Minh au descoperit că fata era adultă, dar nu ajunsese încă la pubertate și arăta ca un copil de 10 ani, din cauza unui sindrom cauzat de o „eroare aleatorie” în procesul de diviziune celulară fetală.

Fata pe nume L., deși are 24 de ani, are doar 1,40 m înălțime, cântărește 32 kg, nu a ajuns la pubertate, nu are sâni dezvoltați și nu a avut menstruație. L. arată ca un copil de 10 ani, net diferit de persoanele de aceeași vârstă.

La început, familia a crezut că L. se dezvolta târziu, așa că i-au mărit alimentația. Abia când au văzut că, deși crescuse, silueta ei nu se schimbase, familia a dus-o pe L. la medic.

În urma unei examinări, Dr. Lam Van Hoang, șeful Departamentului de Endocrinologie - Diabet al unui spital din orașul Ho Chi Minh, a descoperit că fata prezenta anomalii tipice bolii Turner, cum ar fi statură mică, gât scurt și sâni subdezvoltați.

Rezultatele testelor și ecografiei au arătat că pacienta avea niveluri foarte scăzute de estrogen comparativ cu nivelurile normale, insuficiență ovariană și uter infantil. Aceasta este o afecțiune în care uterul unui adult este anormal de mic (mai puțin de 30 mm), similar cu cel al unei fetițe.

Pe baza rezultatelor testelor cromozomiale amănunțite, combinate cu semnele clinice, spitalul a diagnosticat-o pe L. cu sindromul Turner, un tip de tulburare a cromozomilor sexuali.

Rezultatele testelor cromozomiale au confirmat că pacientul avea sindromul Turner (Foto: BV).

Dr. Hoang a analizat faptul că, în mod normal, corpul feminin are doi cromozomi X. Însă persoanele cu sindrom Turner au un singur cromozom X sau o parte a cromozomului X este activă, ceea ce duce la probleme de dezvoltare fizică și reproducere.

Deoarece fata a descoperit boala la vârsta adultă, nu a mai avut șansa să crească mai înaltă, iar lipsa hormonilor feminini a împiedicat-o pe pacientă să-și dezvolte sânii și funcția sexuală.

Dacă nu sunt tratate, pacienții pot prezenta complicații precoce, cum ar fi boli cardiovasculare, insuficiență cardiacă, hipertensiune arterială, tulburări endocrine, pierderea auzului, ambliopie, complicații renale, anomalii osoase, dificultăți de comunicare etc.

Pacienta a fost tratată cu terapie de substituție hormonală cu estrogen și progesteron. După 3 luni de intervenție, fata a avut menstruația, dar a avut dificultăți în a concepe și a trebuit să fie monitorizată periodic pentru a preveni complicațiile.

Potrivit Dr. Hoang, sindromul Turner este o tulburare cromozomială care apare doar la femei, cu o rată de 1/4.000, și nu este ereditară. Această afecțiune apare din cauza unei erori aleatorii în diviziunea celulelor fetale, ceea ce duce la lipsa sau incompletețea cromozomului X.

Semnele și simptomele sindromului Turner pot varia de la o persoană la alta.

Trăsăturile comune includ un gât umflat sau membre umflate la naștere, un palat înalt și îngust, un piept lat și mameloane foarte distanțate, o linie a părului joasă în spatele capului, pleoape superioare căzute și un maxilar inferior retras sau mic.

În timpul pubertății și al vârstei adulte, pacienta are o statură mică, înălțimea medie este de doar aproximativ 1,4 m, creștere lentă, sâni nedezvoltați, absența menstruației sau încetarea prematură a ciclului menstrual.

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Turner, deoarece boala rezultă dintr-o tulburare genetică aleatorie în timpul diviziunii cromozomiale.

Cea mai eficientă soluție de screening în prezent o reprezintă testele de screening prenatale (cum ar fi NIPT, Dublu Test, Triplu Test) pentru detectarea precoce a anomaliilor și intervenția promptă.

„Dacă este detectat din timp și tratat corespunzător cu hormon de creștere, hormon sexual și monitorizare regulată a stării de sănătate, pacientul se poate dezvolta aproape normal și poate trăi o viață sănătoasă”, a sfătuit Dr. Hoang.

Sursă: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm