Găsirea „vinovatului” care provoacă suferința multor generații de dechizis labio-palatin

După trei sarcini, toate având ca rezultat fetuși cu labio-palatoschizis și alte anomalii (două dintre ele încheindu-se cu avort spontan), o femeie din Quang Tri a născut pentru prima dată un copil sănătos, fără anomalii ale buzei sau palatului, datorită aplicării unei noi tehnici.

Diagramă genetică a 4 generații, din care 3 generații au persoane cu labio-palatoschizis - Fotografie: Furnizată de medic

Acesta este unul dintre sutele de cupluri care, grație aplicării tehnicii de selecție a embrionilor care nu poartă gena bolii prin testare genetică preimplantatorie (PGT-M), au născut un copil sănătos, chiar dacă, din păcate, multe persoane din familie sunt purtătoare ale bolii din cauza unei anomalii genetice monogenice.

Bucurie după tragedia generațiilor multiple de dechisuri labio-palatine

Într-un interviu acordat publicației Tuoi Tre Online pe 6 martie, Dr. Ho Manh Tuong - consultant profesionist al Unității de Sprijin Reproductiv My Duc, Spitalul My Duc, secretar general al Asociației de Endocrinologie Reproductivă și Infertilitate din Ho Chi Minh City - a adăugat că istoricul familial al soției sale include numeroase generații de dechisuri labio-palatine și palatoschizis.

Cuplul a decis să călătorească de la Quang Tri la Ho Chi Minh City pentru a afla cauza.

Cu sprijinul tehnicilor moderne de diagnostic genetic, echipa specializată de genetică a Maestrului Nguyen Bao Tram a descoperit că „vinovata” care provoacă despicăturile labio-palatine și multe alte defecte de-a lungul mai multor generații în această familie este o mutație genetică ascunsă, malefică.

Identificarea mutației genetice care provoacă boala este extrem de dificilă. Echipa de experți geneticieni a trebuit să utilizeze toate cele mai avansate tehnici de diagnostic genetic disponibile astăzi și să consulte cele mai actualizate baze de date din lume , dar tot nu a putut identifica gena care provoacă boala.

Abia după ce au comparat ADN-ul membrilor familiei care aveau și ei boala cu ajutorul unor teste amănunțite, echipa de experți a descoperit gena „vinovată”.

Deoarece cuplul locuia în Quang Tri și călătoriile erau costisitoare, medicii i-au sfătuit să se întoarcă la Da Nang pentru fertilizare in vitro (FIV).

Medicii de la Spitalul My Duc, în colaborare cu Spitalul de Familie din Da Nang, efectuează teste de screening genetic pentru embrioni, FIV și teste genetice embrionare PGT-M pentru a elimina embrionii purtători de gene patologice.

Totuși, este necesară o a doua fertilizare in vitro pentru a găsi un embrion normal care să nu poarte gena bolii.

Pacienta a beneficiat de un transfer de embrioni, a rămas însărcinată, iar întreaga sarcină a decurs sănătos, fără anomalii înregistrate la ecografie. După patru sarcini, aceasta a fost prima dată când cuplul a primit un copil sănătos, cu o greutate de 3,7 kg, fără anomalii ale buzei sau palatului.

„A fost o tragedie familială care a afectat multe generații. După o perioadă de confuzie, frică și disperare, familia și clanul se bucură acum de o bucurie nemărginită. Și noi, profesioniștii, suntem plini de fericire. Este cu adevărat emoționant”, a împărtășit Dr. Tuong.

Un grup de medici, embriologi și consilieri genetici au discutat și au convenit asupra celui mai bun tratament pentru pacient - Fotografie: Furnizată de spital

Realizările medicale sunt menite să salveze oameni și să salveze destine nefericite.

Tehnica PGT-M a fost premiată ca Realizare Medicală Vietnam 2023. Potrivit Dr. Tuong, aceasta este o realizare semnificativă datorită coordonării dintre experți și noile tehnici și tehnologii în două domenii: suportul reproductiv și genetica medicală.

Realizarea demonstrează că experții vietnamezi stăpânesc tehnologia și o pot utiliza cu abilitate și flexibilitate pentru a rezolva cazuri dificile, chiar și boli genetice care nu au fost recunoscute de lume.

Nu numai atât, tehnologia este transferată și coordonată cu spitalele locale, astfel încât persoanele care locuiesc departe să poată accesa în continuare tehnologia medicală modernă.

Ajută în special cuplurile să nască copii sănătoși, fără defecte, și contribuie la eliminarea genelor nocive care cauzează boli din comunitate, împiedicându-le să fie transmise generațiilor viitoare.

„Realizările medicale nu sunt menite să primească premii, ci să ajute oamenii și pe cei nefericiți. Nimic nu este ușor, ci valoros. Cel mai dificil lucru este să analizezi și să găsești gena care provoacă anomalii într-o boală necunoscută”, a concluzionat Dr. Tuong.

550 de cazuri de tehnici PGT-M au dus la nașterea a 250 de copii sănătoși

Tehnica PGT-M de la Spitalul My Duc este implementată din 2020 și a depistat până în prezent peste 100 de boli genetice rare diferite.

Până la sfârșitul anului 2024, aproximativ 700 de cupluri fuseseră supuse unui screening genetic pentru această cauză, fuseseră efectuate peste 550 de cazuri PGT-M și se născuseră aproximativ 250 de copii sănătoși.

Tehnologia PGT-M a oferit o nouă speranță cuplurilor purtătoare de gene patologice care pot fi transmise generației următoare, oferindu-le oportunitatea de a da naștere unor îngerași sănătoși și eliminând transmiterea genelor patologice către generațiile următoare.

Sursă: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm