7 июля Детская больница № 2 в Хошимине объявила об успешной трансплантации почки ребенку с терминальной стадией хронической почечной недостаточности, у которого была обнаружена мутация в гене-супрессоре опухоли Wilms-1 (WT1).
Мутации гена WT1 являются причиной многих различных заболеваний, включая нефротический синдром, приводящий к почечной недостаточности. Это первая трансплантация почки в Детской больнице 2 для ребенка с терминальной стадией хронической почечной недостаточности из-за редкой мутации гена WT1.
Пациентка — 11-летняя девочка, проживающая в провинции Ламдонг , у которой диагностировали лекарственно-устойчивый нефротический синдром, и она не отреагировала на обычные иммунодепрессанты, что привело к терминальной стадии почечной недостаточности в 2020 году. С тех пор пациентке пришлось проходить диализ 3 раза в неделю в Детской больнице № 2, а через некоторое время ее перевели на перитонеальный диализ.
Доцент, доктор, доктор Хюинь Тхи Ву Куинь, заведующая отделением нефрологии и эндокринологии Детской больницы № 2, сказала, что если почку не заменить, ребенку придется проходить гемодиализ или перитонеальный диализ всю жизнь.
Необходимость проходить диализ три раза в неделю в больнице сильно влияет на качество жизни пациента. Девочка не может ходить в школу или играть, как ее сверстники; не говоря уже о том, что финансы семьи также страдают, поскольку родителям приходится брать отгулы на работе, чтобы отвезти ребенка на длительный диализ.
После многочисленных консультаций Комитет по трансплантации почек Детской больницы 2 рассмотрел возможность пересадки пациенту почки от пожертвованной родственником почки. Поскольку это был особый случай, врачи четко определили факторы риска, а также спланировали конкретные хирургические шаги для этого пациента.
1 июля врачи пересадили девочке в правую подвздошную ямку почку от ее биологической матери. До этого у девочки была полностью удалена правая почка.
По словам доктора Фам Нгок Тхача, заместителя директора Детской больницы 2, детям, которым ранее пересадили почки в Детской больнице 2, не нужно было удалять почки полностью. Однако в этом случае хирургическая бригада сначала провела радикальное удаление правой почки, чтобы избежать риска рака почки и гонады из-за мутации гена WT1, а затем провела ребенку новую трансплантацию почки. Левая почка и левая гонада будут лечиться на более позднем этапе, после того как состояние ребенка стабилизируется после трансплантации почки.
Через семь дней после трансплантации почки состояние пациента временно стабильно, он нормально питается и находится под наблюдением в отделении нефрологии и эндокринологии. Врачи сообщили, что когда ребенок достигнет половой зрелости, ему будут вводить заместительный гормон тестостерон, чтобы помочь ему развить вторичные половые признаки и улучшить качество жизни.
Доктор Фам Нгок Тхать добавил, что ген WT1 является геном-супрессором опухоли Вильмса (нефробластомы), который играет роль в дифференциации гонад из начальных гонадных почек в фетальный период.
Ген WT1 также участвует в структуре почек. Мутации в гене WT1 могут вызывать множество различных заболеваний, включая нефротический синдром, приводящий к почечной недостаточности.
Дети с мутациями WT1 подвержены высокому риску развития опухоли Вильмса и рака гонад, поскольку гонады не полностью дифференцированы и диспластичны.
«Выявление мутаций генов имеет большое значение при лечении детей с лекарственно-устойчивым нефротическим синдромом, особенно детей, которым показана трансплантация почки. Поэтому детям с диагнозом лекарственно-устойчивого нефротического синдрома необходимо проводить раннее генетическое тестирование», — подчеркнул доктор Фам Нгок Тхать.
Источник: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp
Комментарий (0)