Как ни странно, 24-летняя девушка до сих пор не достигла половой зрелости из-за «случайной ошибки» своего организма.

(Дан Три) - Врачи в Хошимине обнаружили, что девочка была взрослой, но еще не достигла половой зрелости и выглядела как 10-летний ребенок из-за синдрома, вызванного «случайной ошибкой» в процессе деления клеток плода.

Девушке по имени Л. 24 года, но её рост всего 1,40 м, вес 32 кг, она не достигла половой зрелости, у неё не развилась грудь и не было менструаций. Л. выглядит как десятилетний ребёнок, заметно отличаясь от людей того же возраста.

Сначала семья считала, что Л. отстаёт в развитии, поэтому увеличила ей питание. Только когда они увидели, что, несмотря на рост, фигура не изменилась, семья отвела Л. к врачу.

Доктор Лам Ван Хоанг, заведующий отделением эндокринологии и диабета больницы в городе Хошимин, в ходе обследования обнаружил у девочки отклонения, типичные для болезни Тернера, такие как низкий рост, короткая шея и недоразвитые молочные железы.

Результаты анализов и УЗИ показали, что у пациентки был очень низкий уровень эстрогена по сравнению с нормой, а также имелась недостаточность яичников и инфантильная матка. Это состояние, при котором матка у взрослого человека аномально мала (менее 30 мм), как у девочки.

На основании результатов углубленного хромосомного тестирования в сочетании с симптомами в больнице у Л. диагностировали синдром Тернера — тип нарушения половых хромосом.

Результаты хромосомного анализа подтвердили, что у пациента синдром Тернера (Фото: BV).

Доктор Хоанг проанализировал, что в норме у женщины две Х-хромосомы. Однако у людей с синдромом Тёрнера активна только одна Х-хромосома, или её часть, что приводит к проблемам с физическим развитием и репродуктивной функцией.

Поскольку девочка узнала о болезни во взрослом возрасте, у нее больше не было возможности стать выше, а недостаток женских гормонов помешал пациентке развить молочные железы и половую функцию.

При отсутствии лечения у пациентов могут возникнуть ранние осложнения, такие как сердечно-сосудистые заболевания, сердечная недостаточность, высокое кровяное давление, эндокринные нарушения, потеря слуха, амблиопия, осложнения со стороны почек, аномалии костей, трудности в общении и т. д.

Пациентке была назначена заместительная гормональная терапия эстрогеном и прогестероном. Через 3 месяца лечения у девочки начались менструации, но возникли трудности с зачатием, и ей требовалось регулярное наблюдение для предотвращения осложнений.

По словам доктора Хоанга, синдром Тёрнера — это хромосомное заболевание, которое встречается только у женщин с частотой 1/4000 и не является наследственным. Это заболевание возникает из-за случайной ошибки в делении плодных клеток, приводящей к отсутствию или неполному формированию Х-хромосомы.

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у разных людей.

К распространенным признакам относятся опухшая шея или опухшие конечности при рождении, высокое и узкое нёбо, широкая грудная клетка и широко расставленные соски, низкая линия роста волос на затылке, опущенные верхние веки и скошенная или маленькая нижняя челюсть.

В период полового созревания и взросления у пациента наблюдается низкий рост, средний рост составляет всего около 1,4 м, медленный рост, неразвитые молочные железы, отсутствие менструаций или раннее прекращение менструального цикла.

В настоящее время не существует лечения синдрома Тернера, поскольку заболевание возникает в результате случайного генетического нарушения во время деления хромосом.

Самым эффективным решением скрининга на сегодняшний день являются пренатальные скрининговые тесты (такие как НИПТ, двойной тест, тройной тест), позволяющие обнаружить отклонения на ранней стадии и оперативно вмешаться.

«При раннем выявлении заболевания и правильном лечении с использованием гормона роста, половых гормонов и регулярном наблюдении за состоянием здоровья пациент может развиваться практически нормально и жить здоровой жизнью», — советует доктор Хоанг.

Источник: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm