Обнаружены 24 генные мутации, повышающие риск аутизма у вьетнамских детей

Вьетнамские ученые выявили 24 генные мутации, связанные с расстройствами аутистического спектра (РАС) у детей, что помогает выявлять заболевание на ранней стадии для целенаправленного вмешательства.

Информацию предоставил г-н До Мань Куонг, эксперт по биотехнологии и фармацевтике из Университета Конветри (Великобритания) на семинаре «Понимание детей с аутизмом с точки зрения генетики» , который состоялся 6 апреля по случаю Всемирного дня распространения информации об аутизме .

Это открытие стало результатом генетического анализа 254 детей с аутизмом, проводившегося в течение многих лет в Центральной больнице Хюэ . Учёные обнаружили 24 генные мутации, тесно связанные с синдромом аутистического спектра. Некоторые другие мутации связаны с аутистическими чертами или другими нарушениями нейроразвития, такими как интеллектуальная задержка, нарушения речи и поведения, потеря слуха и т. д.

«Это первое исследование, целью которого является выявление распространённых мутаций у детей с аутизмом в Азии в целом и во Вьетнаме в частности», — сказал г-н Куонг, добавив, что учёные сравнили эти мутации в генной библиотеке, чтобы определить, насколько они распространены и каков уровень их влияния.

Г-н Куонг сказал, что цель исследования — выявить гены, связанные с аутизмом, и тем самым прогнозировать ранние симптомы для более целенаправленного вмешательства.

Дети с аутизмом посещают курс медитации в пагоде в Виньфуке. Фото: Туй Ан. — Дети посещают курс медитации в пагоде в Виньфуке. Фото: *Туй Ан.*

Доцент, доктор Тон Ну Ван Ань, заместитель заведующего отделением аутистической детской неврологии Центральной больницы Хюэ, отметил, что аутизм — это нарушение поведенческого развития, которое может повлиять на базовые навыки детей, такие как коммуникация и развитие социальных отношений, навыки обучения и повседневные действия. Исследования, проводимые по всему миру, показывают, что 40–80% случаев аутизма имеют генетическую природу. Большинство детей с аутизмом являются носителями мутировавших генов. Это также объясняет, почему дети, у которых есть братья и сестры с аутизмом, подвержены более высокому риску развития этого расстройства, чем другие дети, особенно близнецы.

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, аутизмом страдает каждый сотый ребёнок, причём чаще всего это касается мальчиков. В 2018 году американские исследователи подсчитали, что аутизмом страдает каждый 44-й восьмилетний ребёнок. В настоящее время во Вьетнаме нет официальных исследований числа людей с аутизмом. Статистика Министерства труда, инвалидов войны и социальных дел десятилетней давности показывала, что около 200 000 вьетнамцев страдают аутизмом.

В настоящее время диагностика аутизма у детей часто проводится с опозданием, что приводит к пропуску «золотого периода» первых трёх лет жизни и последующих трёх лет. В результате снижается эффективность вмешательств и увеличивается экономическая и психологическая нагрузка на семьи.

Доктор Буй Тхань Дуен, научный директор Genetica, отметил, что на сегодняшний день мировые учёные открыли более 100 генов, влияющих на расстройства аутистического спектра и играющих роль в поддержании структуры и функции мозга. Мутации в этих генах увеличивают риск развития расстройств аутистического спектра у человека.

По мнению экспертов, самое важное по-прежнему — это ранняя диагностика и вмешательство в «золотой период». Сочетание генетического тестирования с ранней диагностикой аутизма — это шаг вперёд для семей и врачей, позволяющий своевременно наблюдать, выявлять и корректировать проблемы у детей.

«Вмешательство в образ жизни и новые методы психотерапии — это основа помощи детям в развитии речи, ходьбы, взаимодействия с другими детьми и реинтеграции в общество. Лучшее время для вмешательства и лечения детей с аутизмом — это возраст до 5 лет», — сказал доктор Дуйен.

Ле Нга

Ссылка на источник