Forskare uppnår genombrott i behandling av Downs syndrom i Japan

Japanska forskare vid Mie-universitetet, ledda av Dr. Hashizume Ryotaro, har gjort ett genombrott genom att använda genredigeringsverktyget CRISPR-Cas9 för att ta bort den extra kromosom 21 som orsakar Downs syndrom.

En flicka med Downs syndrom blev anställd på ett australiskt flygbolag. Idag, tack vare föräldrarnas kunskap, kan många personer med detta tillstånd leva självständigt och ha jobb - Illustrativt foto

Därigenom återställs cellernas normala funktion, med en framgångsgrad på upp till 37,5 %.

Dessutom bekräftade forskare att i celler med normala kromosomer återställdes även egenskaper som genuttrycksmönster, cellproliferationshastigheter och antioxidantkapacitet till normala nivåer. Studien publicerades i den vetenskapliga tidskriften PNAS i början av 2025.

Detta är första gången man har undersökt grundorsaken till Downs syndrom på cellnivå, vilket ger oöverträffat hopp. Experter hyllar det som ett potentiellt genombrott för att förebygga komplikationer som förkortar livslängden, med en genomsnittlig livslängd på cirka 60 år.

Men som författarna påpekar är metoden ännu inte redo att användas i levande organismer. Nuvarande teknik kan av misstag skada andra kromosomer, eller så behåller vissa celler extra kromosomer, så ytterligare förbättringar behövs.

Även om klinisk tillämpning fortfarande är långt borta, är forskningen ett viktigt steg framåt för att hitta behandlingar för genetiska sjukdomar.

Forskarna hoppas att vidareutvecklingen ska göra det möjligt att anpassa metoden för säker användning inom medicin. De hoppas att metoden ska bidra till att förebygga och förbättra olika komplikationer i samband med Downs syndrom i framtiden.

Downs syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21 hos människor, vilket resulterar i triploida celler som orsakar sjukdomen.

Incidensen av Downs syndrom är 1/700 födslar världen över . Omfattande forskning har utförts för att belysa de kliniska egenskaperna, genetiska orsakerna och cellulära egenskaperna.

Dessa studier stöds av utvecklingen av avancerade djurmodeller och framsteg inom prenatal diagnostiska tekniker, såsom preimplantationsgenetisk testning för aneuploidi.

Det finns dock fortfarande lite forskning som kan ta itu med den bakomliggande orsaken till detta tillstånd, och strategier behövs för att ta bort extra kromosomer från triploida celler.

Nguyen Dinh Song Thanh

Källa: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm