Framgångsrik intervention i ett sällsynt fall av könsdysfori: Kvinnlig kropp men manliga gener

Följaktligen kom en 21-årig patient (kvinna) till sjukhus 108 för undersökning eftersom hon inte hade någon menstruation och hade onormala yttre könsorgan. Sedan barndomen uppfostrades patienten som en flicka, och vid puberteten utvecklades hennes bröst normalt men hon menstruerade inte.

Testresultaten visade att patienten hade en 46,XY-kromosomuppsättning, manligt genetiskt kön och testosteronnivåer inom de fysiologiska gränserna för män. MR bekräftade att de två testiklarna var belägna i ljumskkanalen, utan livmoder eller äggstockar. Patienten diagnostiserades med 46,XY-könsutvecklingsstörning, en sällsynt genetisk abnormitet (0,01–0,02 %) när genotyp, hormoner och fysiskt utseende inte överensstämmer.

Läkare på sjukhus 108 utförde en operation för att korrigera en patient med manliga gener men kvinnlig kropp. Foto: BVCC

Innan detta fall sa Dr. Nguyen Van Phuc, vid andrologiska avdelningen, sjukhus 108, att en persons kön inte bara bestäms av fysiskt utseende utan är en kombination av kromosomer, hormoner och könsorgan. Hos normala människor fungerar SRY-genen på Y-kromosomen som en "strömbrytare" för att aktivera testikelutvecklingsprocessen. När testiklarna bildas hjälper testosteron till att utveckla de manliga könsorganen, medan AMH-hormonet hämmar utvecklingen av livmodern och äggledarna. När ett av dessa stadier störs avviker det fysiska könet från det genetiska könet.

Patienten genomgick därför bilateral orkiektomi och testikelbiopsi för att utvärdera spermatogenesen. Patologiska resultat visade fibrös hyperplasi av testikelvävnad, atrofierade seminiferösa tubuli och ingen spermatogoni.

Efter operationen råds patienten att fastställa sitt manliga kön, i enlighet med sin nuvarande genetiska och hormonella sammansättning. Psykologiskt stöd ges parallellt för att hjälpa patienten att förstå sig själv, stabilisera sitt mentala tillstånd och integreras i samhället. Om det finns behov av att skaffa barn är provrörsbefruktning med donatorsperma ett möjligt alternativ.

”Behandling av könsutvecklingsstörningar handlar inte bara om att korrigera det fysiska utseendet utan också om biologisk, psykologisk och social anpassning, för att säkerställa att patienten får fullt stöd både fysiskt och mentalt. Målet är inte att ändra könet, utan att hjälpa patienten att leva i enlighet med sitt sanna biologiska kön, ha en god livskvalitet och bli accepterad av samhället”, konstaterade Dr. Nguyen Van Phuc.

NGUYEN QUOC

Källa: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html