Genombrott: Vetenskapen har kunnat eliminera kromosomen som orsakar Downs syndrom

(Dan Tri) - En grupp forskare från Japan sa att de kan ta bort kromosomen som orsakar Downs syndrom med hjälp av genredigering.

Kromosomen som orsakar Downs syndrom kan nu tas bort med hjälp av avancerad genredigeringsteknik, säger författarna till en ny studie från Mie-universitetet i Japan.

Downs syndrom drabbar ungefär 1 av 700 nyfödda i USA och orsakas av en extra kopia av kromosom 21.

Barn med Downs syndrom har ofta många hälsoproblem såsom medfödd hjärtsjukdom, sköldkörtelsjukdom..., mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och svårigheter med inlärning, språk och motorik.

Forskare har länge sökt sätt att korrigera denna extra kromosom eftersom nuvarande ingrepp inte tar itu med grundorsaken.

Downs syndrom orsakar många hälsoproblem och försämrar även intelligensen hos små barn (Illustration: Pexels).

Nyligen utfört arbete av Dr. Ryotaros grupp från Mie University har visat en lovande metod med CRISPR-baserade metoder.

CRISPR-Cas9 är ett mångsidigt genredigeringssystem som använder ett enzym som känner igen specifika DNA-sekvenser. När enzymet hittar en lämplig plats skär det igenom DNA-strängarna. Forskare utformar CRISPR-guider för att endast rikta in sig på den oönskade kromosomen.

Denna teknik, kallad allelspecifik redigering, hjälper till att styra det skärande enzymet till rätt plats.

Efter att den extra kopian hade tagits bort visade de redigerade cellerna förbättrat genuttryck. Gener involverade i nervsystemets utveckling var mer aktiva, och dåliga gener hade också minskad aktivitet.

Enligt forskning som publicerats i tidskriften PNAS Nexus kan CRISPR-DNA-redigeringstekniken nu ta bort överskott av kromosomer i drabbade celler, vilket återställer cellernas beteende till närmare normal funktion.

CRISPR kan dock även påverka friska kromosomer. Forskare förfinar tekniken för att rikta in sig på den extra kopian av kromosom 21.

Dr Hashizume, studiens huvudförfattare, hoppas att deras arbete kan användas för att utforma regenerativa och terapeutiska terapier som tar itu med genetiskt överskott vid dess källa.

Forskarna kommer att fortsätta analysera riskerna med DNA-förändringarna och övervaka hur de redigerade cellerna beter sig över tid och hur väl de överlever under verkliga förhållanden.

Arbetet belyser hur CRISPR kan hjälpa till att korrigera genetiska fel som orsakar tillstånd som Downs syndrom, säger experter.

Forskare behöver dock fortfarande fortsätta att bedöma riskerna med storskalig DNA-redigering och säkerställa att redigerade celler förblir friska under verkliga förhållanden.

Även om tekniken är ett genombrott varnar experter för att mer forskning behövs för att säkerställa metodens säkerhet och effektivitet i olika celltyper och i levande organismer.

Etiska frågor kring genredigering hos människor måste också noggrant övervägas före klinisk tillämpning.

Källa: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm