Människor som letar efter de saknade "bitarna" i resan att avkoda sällsynta sjukdomar

Inför de okända aspekterna av sällsynta sjukdomar som utmanar läkarkåren har inte alla läkare tillräckligt tålamod för att gå till botten med patogenesen. På Vinmec Central Park International General Hospital (HCMC) har Dr. Phan Truc modigt gett sig in på denna mödosamma väg, i hopp om att ge nytt hopp till fall vars orsaker fortfarande är okända.

Från hjälplöshet till överraskande upptäckt om extremt sällsynt sjukdom inom vietnamesisk medicin

Ett speciellt fall har gjort Mästare, Doktor Phan Truc - Specialist i hematologi - Sällsynta sjukdomar, Centrum för onkologi - Hematologi, Vinmec Central Park International General Hospital, ihågkommet för alltid. Den unga kvinnan reste i 3 år till stora och små sjukhus för att hitta orsaken till sitt tillstånd med generaliserat ödem, utgjutningar i buken, diffus trombos, akut lungemboli och svår dyslipidemi.

”Patienten hade använt mer än 10 typer av medicin och varit inlagd på sjukhus otaliga gånger, men hennes tillstånd var fortfarande otroligt ’absurt’. När hon kom till Vinmec var det egentligen hennes sista hopp”, mindes Dr. Truc.

Efter konsultation och djupgående utvärdering i Vinmec Central Park upptäckte Dr. Truc att orsaken var en lymffistel i tarmen. Detta är en extremt sällsynt sjukdom som endast har registrerats i internationell medicinsk litteratur med en frekvens på <1/100 000 personer, och inga liknande rapporter finns i Vietnam.

En behandlingsregim implementerades i rätt tid. Trots intensiv behandling med många internmediciner fortsatte patienten att ha protein- och mikronäringsbrist, generaliserat ödem, metabola störningar, immunbrist och ihållande kronisk inflammation.

Mästare, doktor Phan Truc undersöker en patient

”Min känsla vid den tiden var både hjälplös och uppmanade mig att hitta den saknade ’biten’. Kronisk inflammation innebär att det inflammatoriska agensen måste finnas kvar i kroppen kontinuerligt. Alla hypoteser om autoimmuna sjukdomar eller cancer har uteslutits, så vad kan vara så ihållande närvarande?”, frågade läkaren.

Och sedan, utifrån den frågan, öppnades ett nytt tillvägagångssätt: ”Ät, vi måste äta varje dag, om det är något fel med maten är denna kontinuerliga inflammatoriska reaktion fullt möjlig. Med sådana bevis på läckande tarm kan svaret ligga här.”

Utifrån den återkommande magsmärtan efter varje måltid bestämde sig läkaren för att kontrollera anti-transglutaminas IgA (tTg-IgA) antikroppsindexet – ett viktigt test för att diagnostisera den sällsynta sjukdomen celiaki. Vid denna sjukdom, när kroppen exponeras för gluten (en grupp proteiner som är vanliga i vete, korn, havre och livsmedel gjorda av mjöl), blir immunförsvaret förvirrat och utsöndrar tTg-IgA-antikroppar som attackerar de enzymer som skyddar tunntarmen, vilket orsakar långvariga skador på slemhinnan.

Som ett resultat utvecklade patienten en lymfatisk fistel i tarmen, vilket ledde till allvarlig proteinförlust, generaliserat ödem och hematologiska störningar. En lymfatisk fistel i tarmen är således endast en ytlig manifestation, medan orsaken till sjukdomen ligger i ett överdrivet immunsvar mot gluten.

Baserat på denna upptäckt återupptog behandlingsteamet en läkemedelsfri behandling. Patienterna behöver bara följa en glutenfri kost och ersätta stärkelsekällor med naturliga livsmedel som sötpotatis, potatis etc. för att gradvis återställa sin hälsa.

Resultaten var överraskande när patientens svullnad bara en vecka senare var borta och hans vitala tecken återgick till det normala. Efter två månader var patienten helt frisk utan ytterligare återfall.

När medicinska ambitioner möter en värdig "språngbräda"

”För att avkoda en sällsynt sjukdom räcker det inte med en enda individ, det krävs ett brett och djupt ekosystem som kopplar samman olika specialiteter, från kliniska och parakliniska frågor till akademiska frågor. Jag hade turen att hitta dessa faktorer på Vinmec”, delade läkaren.

För Dr. Phan Truc handlar hanteringen av varje sällsynt sjukdom inte bara om expertis, utan också en inställning till medicin: att alltid ifrågasätta mekanismen till slutet och förklara frågan "varför". Att välja att ge sig in i detta område innebär att kliva in i outforskat land, där varje sjukdom är ett öppet problem och varje lösning är ett bidrag till den medicinska världen.

För närvarande är Dr. Truc ledande inom forskning och behandling av en rad sällsynta sjukdomar inom hematologi-immunologi vid Vinmec Healthcare System, och tillsammans skapar han en hållbar grund för området sällsynta sjukdomar i Vietnam.

Dr. Phan Truc är den person som ansvarar för forskning och behandling av en rad sällsynta fall på Vinmec Healthcare System.

Dessutom, tack vare det starka stödet från Vinmec, har han implementerat en rad systematiska strategiska program: byggande av en hematologiklinik för sällsynta sjukdomar baserad på patogenestänkande; sammanställning av en handbok för navigering i sällsynta sjukdomar för att hjälpa gräsrotsläkare att identifiera och behandla korrekt från början; utveckling av Pivies onlineutbildningsnätverk som sammankopplar unga läkare över hela landet.

”Den största bristen idag ligger inte bara i teknik eller utrustning, utan i förmågan att ställa rätt frågor vid rätt tidpunkt. När en läkare ställer frågan 'varför uppstår mekanismen så här?', öppnar sig en ny väg för att rädda patientens liv”, betonade Dr. Truc.

Den andan är också den vägledande principen genom hela Vinmecs behandlingsstrategi: att alltid gå till botten med den medicinska naturen så att varje fall, oavsett hur utmanande det är, har möjlighet att få den bästa och mest korrekta behandlingen.

För konsultation och undersökning med läkare Phan Truc, vänligen kontakta Vinmecs webbplats för att boka tid .

https://www.vinmec.com/vie/chuyen-gia-y-te/phan-truc-51473-vi

eller ladda ner MyVinmec-appen.

Källa: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html