Ny upptäckt av gener relaterade till retinala dystrofier

I en studie finansierad av US National Institutes of Health upptäckte forskare och erfarna läkare att UBAP1L-genen är associerad med olika former av retinal dystrofi, inklusive makulahålssjukdom och kon- och stavdystrofi.

Näthinnebilder från studiedeltagarna visar olika former av degeneration. (Källa: NEI)

I en ny studie som publicerades i tidskriften JAMA Ophthalmology denna vecka har amerikanska forskare identifierat en gen som orsakar flera ärftliga näthinnesjukdomar (IRD) – en grupp sjukdomar som skadar ögats ljuskänsliga näthinna och hotar en persons syn.

Enligt US National Institutes of Health drabbar infektiösa sjukdomar (IRD) fler än 2 miljoner människor världen över . Varje enskild sjukdom är sällsynt, vilket komplicerar arbetet med att identifiera tillräckligt många personer för att studera och genomföra kliniska prövningar för att utveckla behandlingar.

I NIH-finansierad forskning upptäckte forskare och erfarna läkare att UBAP1L-genen är associerad med olika former av retinal dystrofi, inklusive makulahålsdystrofi, stav- och kondystrofi.

Resultaten understryker vikten av att ge genetiska tester till patienter med retinal dystrofi, säger studiens medförfattare Laryssa A. Huryn, MD, ögonläkare vid NIH National Eye Institute. De belyser också vikten av samarbete mellan kliniker och laboratorier för att bättre förstå näthinnesjukdomar, vilket banar väg för genetiska tester, kliniska prövningar och utveckling av lämpliga behandlingar.

Källa: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html