พ่อแม่ปกติทั่วไปสามารถให้กำเนิดลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

แพทย์ บุ้ย ถิ ฟอง ฮัว กำลังตรวจคนไข้ - ภาพ: BVCC

พ่อแม่ที่ให้กำเนิดลูกด้วยโรคทางพันธุกรรมไม่เข้าใจว่าทำไมจึงเกิดขึ้น ทั้งที่ตัวพวกเขาเองก็ปกติดี?

แปลกใจเมื่อลูกมีโรคทางพันธุกรรม

ลูกของเธอเกิดมามีสุขภาพแข็งแรงและปกติดี แต่เมื่อเธออายุได้ 4 ขวบ คุณเอ็น ( นามดิงห์ ) ก็ได้ค้นพบว่าลูกของเธอมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง คุณน. เล่าว่า แรกๆ น้องไม่แสดงอาการผิดปกติอะไร แต่ระยะหลังนี้ น้องล้ม ขึ้นบันไดบ่อย... กล้ามเนื้ออ่อนแรงเริ่มเห็นได้ชัดเจนมากขึ้น เธอพาลูกไปที่โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ ซึ่งแพทย์วินิจฉัยว่าเธอเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบดูเชนน์ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม

หลังจากตรวจที่โรงพยาบาลแล้ว แพทย์แนะนำให้เธอตรวจลูกชายคนเล็กซึ่งมีอายุเพียง 2 ขวบด้วย หลังจากการตรวจและทดสอบแล้วแพทย์พบว่าบุตรคนที่ 2 ของนางสาว H ก็เป็นโรคเดียวกันกับพี่ชายของเธอ

โรคนี้ในเด็กทำให้หมอไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และโรคจะค่อยๆ ลุกลาม เด็กทั้ง 2 คนจะโตขึ้นแต่จะสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 12-13 ปี เด็กๆ ต้องนั่งรถเข็นและเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเมื่ออายุ 20-25 ปี

นางแอลใน ฮานอย สูญเสียลูกไปสองครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ ในปีพ.ศ. 2559 ทารกชายคนแรกของพวกเขาเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง อย่างไรก็ตามไม่นานหลังจากนั้น สุขภาพของทารกก็เสื่อมลงผิดปกติและเขาก็เสียชีวิต

ในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งที่สองของนางสาวแอลในปี 2561 ทั้งครอบครัวเริ่มมีความหวังอีกครั้ง แต่โชคชะตาก็เข้ามาท้าทายพวกเขาอีกครั้ง เพียงเดือนเดียวหลังจากคลอดลูกชายคนที่สอง เขาก็ป่วยเป็นโรคปอดบวมเรื้อรังและไม่ดีขึ้นแม้จะได้รับการรักษา หนึ่งปีต่อมา ลูกชายคนที่สองก็ทิ้งทั้งคู่ไปด้วย

หลังจากสูญเสียลูกไปแล้วถึงสองครั้ง คุณล.และสามีต้องเผชิญกับความตกตะลึงอย่างยิ่ง หลังจากที่ได้ฟื้นฟูจิตใจมานานถึง 5 ปี คุณล.และสามีก็ต้องการค้นหาสาเหตุเพื่อจะได้เตรียมตัวสำหรับการคลอดลูกครั้งต่อไป

ที่โรงพยาบาลโรคต่อมไร้ท่อและภาวะมีบุตรยากฮานอย หลังจากได้ตรวจประวัติทางการแพทย์โดยละเอียดของนางสาวแอลและสามีและครอบครัวของพวกเขา รวมถึงวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์ของบุตรทั้งสองที่เสียชีวิตอย่างรอบคอบแล้ว แพทย์จึงได้ระบุว่าสาเหตุหลักอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หลังจากทำการเรียงลำดับยีนและปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญแล้ว ในที่สุดแพทย์ก็พบว่าสาเหตุคือคุณ L. มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคบนยีน CYBB ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบด้อยที่ทำให้เกิดโรคเนื้อเยื่อเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง

โรคนี้แสดงอาการเป็นปอดอักเสบเรื้อรังจากช่วงทารกแรกเกิด โดยตอบสนองต่อการรักษาไม่ดี แม่เป็นผู้มีสุขภาพแข็งแรงมียีนดังกล่าวและไม่แสดงอาการป่วยใดๆ ลูกที่มียีนกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดมาจากแม่จะป่วยเป็นโรคและเสียชีวิต ทั้งสามีและภรรยาต่างรู้สึกประหลาดใจเพราะไม่คิดว่าการสูญเสียทั้งสองครั้งเกิดจากโรคทางพันธุกรรมของแม่

หลายครอบครัวตกอยู่ในความสิ้นหวังเพราะลูกของพวกเขาเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม สถิติภาคส่วน สาธารณสุข ระบุว่าในแต่ละปีในเวียดนามมีเด็กที่เกิดมาพร้อมความพิการแต่กำเนิดประมาณ 40,000 คน ที่น่าสังเกตคือ เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมถึงร้อยละ 80 เกิดมาจากพ่อแม่ที่แข็งแรงหรือไม่มีประวัติครอบครัว

การตรวจคัดกรองโรค

ตามที่แพทย์ Dinh Thuy Linh (รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลสูตินรีเวชฮานอย) กล่าวไว้ ในปัจจุบันโรคทางพันธุกรรมมักทำให้เกิดอาการอันตรายในเด็ก และส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในคู่รักยังไม่ได้รับความสนใจอย่างเหมาะสม นั่นเป็นสาเหตุที่คู่รักหลายคู่ไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะของยีนของโรคจนกระทั่งคลอดบุตรและพบว่าลูกมีโรคทางพันธุกรรม

“หลายคนที่มาโรงพยาบาลต่างสงสัยว่าทำไมสามีและภรรยาถึงแข็งแรงและปกติดี แต่ลูกกลับมีโรคทางพันธุกรรม จริงๆ แล้วคนที่แข็งแรงดีกลับมียีนของโรคนี้เกิดขึ้นได้บ่อยมาก แต่ไม่ค่อยมีใครรู้เรื่องนี้ นี่จึงเป็นเหตุผลที่เด็กจำนวนมากเกิดมามีโรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิด” นพ.ลินห์ กล่าว

แพทย์ลินห์ ชี้แจงว่า เมื่อคนสุขภาพดี 2 คนซึ่งมียีนของโรคแต่งงานกันและมีลูก หากทารกได้รับยีนของโรคทั้งสองจากพ่อและแม่ ทารกก็จะมีโรคทางพันธุกรรม (25%) แม้แต่กับโรคบางชนิด แค่แม่มียีนของโรคก็สามารถถ่ายทอดโรคให้กับลูกได้ ปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมที่ได้รับการยอมรับหลายร้อยชนิด

ตามที่ ดร. Bui Thi Phuong Hoa (หัวหน้าแผนกวิจัยทางวิทยาศาสตร์และการฝึกอบรม แพทย์ด้านพันธุกรรมที่โรงพยาบาลวิทยาต่อมไร้ท่อและภาวะมีบุตรยากฮานอย) ได้กล่าวไว้ โรคยีนเดี่ยวเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัว

ตามกลไกทางพันธุกรรม โรคจะแบ่งเป็น 2 กลุ่มหลัก คือ กลุ่มที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่เด่น ซึ่งพ่อหรือแม่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค และถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ ทำให้ลูกก็มีโรคนี้ด้วย กลุ่มยีนกลายพันธุ์ลักษณะด้อยเดี่ยว – พ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่มีสุขภาพดี หากเด็กได้รับยีนกลายพันธุ์ทั้งสองตัวจากพ่อแม่ เขา/เธอจะเป็นโรคและอาจมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตได้

จนถึงปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุโรคยีนเดี่ยวได้ประมาณ 6,000 โรค ที่น่าเป็นห่วงยิ่งกว่านั้นคือโรคเหล่านี้มีลักษณะทางพันธุกรรม และสามารถส่งผลต่อคนรุ่นต่อๆ ไปหากไม่ตรวจพบและรักษาอย่างทันท่วงที

“ครอบครัวที่มีสามีและภรรยาที่มียีนด้อยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยวควรได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนวางแผนตั้งครรภ์และมีลูก ไม่เพียงแต่จะช่วยให้พ่อแม่เข้าใจถึงความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคนี้เท่านั้น แต่ยังช่วยให้พ่อแม่สามารถเลือกวิธีการสนับสนุนการสืบพันธุ์ที่เหมาะสมได้อีกด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมก่อนย้ายตัวอ่อน เพื่อให้แน่ใจว่าทารกจะมีสุขภาพแข็งแรงและหลีกเลี่ยงความเสี่ยงในระหว่างการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ” ดร.ฮัวแนะนำ

ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม?

ดร.ลินห์ กล่าวไว้ว่า แม่และพ่อที่แข็งแรงก็จะผลิตลูกที่แข็งแรงเช่นกัน มีโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่มีอยู่ในสถานะยีนด้อย ดังนั้น หากไม่ทำการคัดกรอง คู่รักจะไม่ทราบว่าตนเองมียีนของโรค เนื่องจากคนส่วนใหญ่ที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งเป็นพาหะของยีนของโรคจะมีอาการปกติทุกประการ

เพื่อลดความเสี่ยง การคัดกรองพาหะของยีนของโรคจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคู่สามีภรรยาที่กำลังจะแต่งงาน คู่สามีภรรยาที่เตรียมตัวมีลูก และสตรีมีครรภ์ในช่วงสามเดือนแรก สิ่งนี้ไม่เพียงแต่ช่วยในการตรวจพบในระยะเริ่มต้นเท่านั้น แต่ยังสนับสนุนการพัฒนาวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพเพื่อปกป้องสุขภาพของคนรุ่นต่อ ๆ ไปอีกด้วย

อ่านเพิ่มเติมกลับไปยังหน้าหัวข้อ

วิลโลว์

ที่มา: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm