พ่อแม่ปกติจะให้กำเนิดลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

มีคู่สมรสที่สุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ โดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม เมื่อคลอดบุตร ลูกๆ ของพวกเขาจะต้องเผชิญกับโรคหายาก เช่น โรคกล้ามเนื้อลีบ ความผิดปกติของระบบเผาผลาญ โรคโลหิตจางเม็ดเลือดแดงแตกแต่กำเนิด หรือภาวะอะคอนโดรพลาเซีย

แพทย์ บุย ถิ ฟอง ฮัว ตรวจคนไข้ - ภาพ: BVCC

พ่อแม่ที่ให้กำเนิดลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมไม่เข้าใจว่าทำไมจึงเกิดขึ้นในขณะที่ตัวเขาเองก็ปกติดี?

แปลกใจเมื่อลูกมีโรคทางพันธุกรรม

ลูกของเธอเกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์และปกติดี แต่เมื่อลูกอายุได้ 4 ขวบ คุณ N. ( Nam Dinh ) พบว่าลูกมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง คุณ N. เล่าว่าตอนแรกลูกไม่แสดงอาการผิดปกติใดๆ แต่เมื่อไม่นานมานี้ ลูกของเธอล้ม ขึ้นบันไดบ่อย... และอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงก็ยิ่งเด่นชัดขึ้นเรื่อยๆ เธอจึงพาลูกไปที่โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ ซึ่งแพทย์วินิจฉัยว่าลูกของเธอเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม

หลังจากเข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาล แพทย์แนะนำให้เธอตรวจลูกชายคนเล็กซึ่งอายุเพียง 2 ขวบด้วย หลังจากการตรวจและทดสอบ แพทย์พบว่าลูกคนที่สองของคุณนาย H. ก็เป็นโรคเดียวกันกับพี่ชายของเธอ

ด้วยโรคนี้ของเด็ก แพทย์ไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป และโรคก็ค่อยๆ ลุกลามขึ้นเรื่อยๆ เด็กทั้งสองเติบโตขึ้น แต่สูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 12 หรือ 13 ปี เด็กต้องใช้รถเข็นและเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเมื่ออายุ 20-25 ปี

คุณแอล. ใน ฮานอย สูญเสียลูกไปสองครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ ในปี 2559 ลูกชายคนแรกของเธอเกิดมาแข็งแรงสมบูรณ์ แต่ไม่นานหลังจากนั้น สุขภาพของเขาก็ทรุดโทรมลงและเสียชีวิต

ระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งที่สองของคุณ L. ในปี 2018 ทุกคนในครอบครัวต่างมีความหวังอีกครั้ง แต่โชคชะตากลับทดสอบทั้งคู่อีกครั้ง เพียงหนึ่งเดือนหลังจากคลอดลูกชายคนที่สอง เขาก็ป่วยเป็นโรคปอดบวมเรื้อรัง และการรักษาก็ไม่ดีขึ้น หนึ่งปีต่อมา ลูกคนที่สองของทั้งคู่ก็จากไปเช่นกัน

หลังจากสูญเสียลูกไปสองคน แอล. และสามีต้องเผชิญกับความตกใจอย่างใหญ่หลวง หลังจากฟื้นตัวมาห้าปี แอล. และสามีต้องการหาสาเหตุเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการคลอดบุตรครั้งต่อไป

ที่โรงพยาบาลชายวิทยาและภาวะมีบุตรยากฮานอย หลังจากตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของคุณแอลและครอบครัวอย่างละเอียด รวมถึงวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์ของบุตรทั้งสองที่เสียชีวิตอย่างละเอียดถี่ถ้วนแล้ว แพทย์ได้วินิจฉัยว่าสาเหตุหลักอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน หลังจากทำการวิเคราะห์ลำดับยีนและปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญแล้ว ในที่สุดแพทย์ก็พบว่าคุณแอลมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในยีน CYBB ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive ที่ทำให้เกิดภาวะแกรนูโลมาโตซิสเรื้อรัง

โรคนี้มีอาการปอดบวมซ้ำๆ ตั้งแต่แรกเกิด โดยตอบสนองต่อการรักษาไม่ดี มารดามีสุขภาพแข็งแรงดี ไม่มีอาการใดๆ ของโรค แต่บุตรชายซึ่งมียีนกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากมารดาจะติดโรคและเสียชีวิต ทั้งสามีและภรรยาต่างประหลาดใจ เพราะไม่คิดว่าการเสียชีวิตของทั้งสองเกิดจากโรคทางพันธุกรรมของมารดา

หลายครอบครัวตกอยู่ในความสิ้นหวังเพราะลูกๆ ของพวกเขาเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม สถิติ สุขภาพ แสดงให้เห็นว่าในแต่ละปีในเวียดนามมีเด็กพิการแต่กำเนิดประมาณ 40,000 คน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมากถึง 80% เกิดมาจากพ่อแม่ที่แข็งแรงดีหรือไม่มีประวัติครอบครัว

โรคที่สามารถคัดกรองได้

ดร. ดินห์ ถวี ลินห์ (รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลสูตินรีเวชฮานอย) ระบุว่า โรคทางพันธุกรรมในปัจจุบันมักก่อให้เกิดอาการอันตรายในเด็ก และส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมในคู่สมรสยังไม่ได้รับความสนใจเท่าที่ควร ดังนั้น คู่สมรสหลายคู่จึงไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะของโรคนี้ จนกระทั่งคลอดบุตรและพบว่าบุตรมีโรคทางพันธุกรรม

หลายคนที่มาโรงพยาบาลต่างสงสัยว่าทำไมสามีภรรยาถึงแข็งแรงปกติดี แต่ลูกกลับมีโรคทางพันธุกรรม จริงๆ แล้ว ภาวะที่คนสุขภาพดีมียีนของโรคนี้พบได้บ่อยมาก แต่คนส่วนน้อยกลับไม่ทราบเรื่องนี้ นี่คือเหตุผลที่เด็กหลายคนเกิดมามีโรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิด” ดร. ลินห์ กล่าว

ดร. ลินห์ อธิบายว่า เมื่อบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงและมียีนโรคนี้แต่งงานกันและมีลูก หากทารกได้รับยีนโรคทั้งสองจากทั้งพ่อและแม่ ลูกก็จะเป็นโรคทางพันธุกรรม (คิดเป็น 25%) แม้แต่โรคบางชนิด มีเพียงแม่ที่มียีนโรคนี้เท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ให้กับลูกได้ ปัจจุบันมีรายงานโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรค

ตามที่ ดร. Bui Thi Phuong Hoa (หัวหน้าแผนกวิจัยทางวิทยาศาสตร์และการฝึกอบรม แพทย์ด้านพันธุศาสตร์ที่โรงพยาบาลโรคทางเพศชายและภาวะมีบุตรยากฮานอย กล่าวไว้ว่า โรคยีนเดี่ยวเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัว

ตามกลไกทางพันธุกรรม โรคนี้แบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลัก: กลุ่มที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวเด่น (Dominant Single Gene Mutation) ซึ่งพ่อหรือแม่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคและถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์ ทำให้ลูกเป็นโรคนี้ด้วย กลุ่มที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวด้อย (Recessive Single Gene Mutation) ซึ่งพ่อแม่เป็นพาหะนำยีนที่กลายพันธุ์นี้ หากลูกได้รับยีนที่กลายพันธุ์ทั้งสองจากพ่อแม่ ลูกก็จะเป็นโรคนี้และอาจมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต

จนถึงปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้ค้นพบโรคทางพันธุกรรมชนิดเดียวแล้วประมาณ 6,000 โรค ที่น่ากังวลยิ่งกว่านั้นคือ โรคเหล่านี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และสามารถส่งผลกระทบต่อคนรุ่นต่อไปได้ หากไม่ได้รับการตรวจพบและรักษาอย่างทันท่วงที

ครอบครัวที่ทั้งสามีและภรรยามียีนด้อยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยว ควรได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนวางแผนการตั้งครรภ์และมีบุตร ไม่เพียงแต่จะช่วยให้พ่อแม่เข้าใจถึงความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคนี้เท่านั้น แต่ยังช่วยให้พ่อแม่เลือกวิธีการสนับสนุนการเจริญพันธุ์ที่เหมาะสมอีกด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ขอแนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมก่อนย้ายตัวอ่อน เพื่อให้แน่ใจว่าทารกมีสุขภาพแข็งแรงและหลีกเลี่ยงความเสี่ยงในระหว่างการตั้งครรภ์ตามธรรมชาติ” ดร. ฮัว แนะนำ

ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม?

ดร. ลินห์ ระบุว่า มารดาและบิดาที่แข็งแรงจะผลิตบุตรที่แข็งแรง มีโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่อยู่ในภาวะยีนด้อย ดังนั้น หากไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง คู่สมรสจะไม่ทราบว่าตนเองมียีนที่ทำให้เกิดโรค เนื่องจากผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงส่วนใหญ่ที่มียีนที่ทำให้เกิดโรคจะมีอาการปกติอย่างสมบูรณ์

เพื่อลดความเสี่ยง การตรวจหาพาหะยีนของโรคจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคู่รักที่กำลังจะแต่งงาน คู่รักที่กำลังเตรียมมีลูก และสตรีมีครรภ์ในช่วงสามเดือนแรก การตรวจคัดกรองนี้ไม่เพียงแต่ช่วยให้ตรวจพบโรคได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นเท่านั้น แต่ยังช่วยสนับสนุนการพัฒนาวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ เพื่อปกป้องสุขภาพของคนรุ่นต่อไปอีกด้วย

อ่านเพิ่มเติมกลับไปที่หน้าหัวข้อ

วิลโลว์

ที่มา: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm