วันที่ 23 ตุลาคม 2561 โรงพยาบาลทหารกลาง 108 (108 Central Military Hospital) แจ้งว่ามีผู้ป่วยรายหนึ่งที่ลักษณะทางพันธุกรรม ฮอร์โมน และรูปร่างไม่สอดคล้องกัน
เด็กหญิงวัย 21 ปี ( ฮังเยน ) มาพบแพทย์เพราะไม่มีประจำเดือน เธอเติบโตมาตั้งแต่เด็ก และเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น พัฒนาการของเธอกลับเป็นปกติ อย่างไรก็ตาม เมื่อตรวจร่างกาย แพทย์พบความผิดปกติที่อวัยวะเพศของเธอ
ผลการทดสอบแสดงให้เห็นว่าโครโมโซมเพศ 46,XY เพศชายมีระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอยู่ในช่วงสรีรวิทยาของเพศชาย ผล MRI ยืนยันว่าไม่มีมดลูกและรังไข่

ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค 46,XY sex development disorder ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก (0.01 – 0.02%) โดยที่จีโนไทป์ ฮอร์โมน และรูปลักษณ์ภายนอกไม่สอดคล้องกัน
นพ.เหงียน วัน ฟุก แผนกวิทยาชาย โรงพยาบาลทหารกลาง 108 กล่าวว่า เพศของบุคคลไม่ได้ถูกกำหนดโดยรูปลักษณ์ภายนอกเพียงอย่างเดียว แต่ยังรวมถึงการรวมกันของโครโมโซม ฮอร์โมน และอวัยวะเพศ ในคนปกติ ยีน SRY บนโครโมโซม Y ทำหน้าที่เป็น "สวิตช์" เพื่อกระตุ้นกระบวนการพัฒนาของอัณฑะ เมื่ออัณฑะก่อตัว ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจะช่วยพัฒนาอวัยวะเพศชาย ในขณะที่ฮอร์โมน AMH จะยับยั้งการพัฒนาของมดลูกและท่อนำไข่
เมื่อระยะใดระยะหนึ่งถูกรบกวน เช่น ขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน หรือร่างกายไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนเพศชาย เพศทางกายภาพอาจเบี่ยงเบนไปจากเพศทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อฟื้นฟูเพศที่แท้จริง
หลังการผ่าตัด ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำให้กำหนดเพศชายให้สอดคล้องกับพันธุกรรมและฮอร์โมนในปัจจุบัน ควบคู่ไปกับการให้การสนับสนุนทางจิตวิทยาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจตนเอง สร้างความมั่นคงทางจิตใจ และปรับตัวเข้ากับสังคมได้ หากต้องการมีบุตร การปฏิสนธินอกร่างกายด้วยอสุจิของผู้บริจาคก็เป็นทางเลือกที่เหมาะสม
ดร.ฟุก เน้นย้ำว่าการตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกจะช่วยให้สามารถระบุเพศวิถีที่เหมาะสม ป้องกันความเสี่ยงของมะเร็งอัณฑะที่ซ่อนเร้น และลดการบาดเจ็บทางจิตใจของผู้ป่วยได้ การวินิจฉัยโรคควรดำเนินการที่ศูนย์เฉพาะทางด้านเพศชาย ต่อมไร้ท่อ และพันธุศาสตร์ ซึ่งสามารถตรวจโครโมโซม ต่อมไร้ท่อ และถ่ายภาพ เพื่อระบุเพศทางชีววิทยาที่ถูกต้องแม่นยำ
การรักษาความผิดปกติทางพัฒนาการทางเพศไม่ได้เป็นเพียงการแก้ไขทางกายภาพเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการปรับตัวทางชีวภาพ จิตวิทยา และสังคมด้วย ดร.ฟุก เน้นย้ำว่าแนวทางที่มีประสิทธิภาพที่สุดคือการประสานงานสหสาขาวิชาด้านบุรุษวิทยา ต่อมไร้ท่อ พันธุศาสตร์ และจิตวิทยา เพื่อให้มั่นใจว่าผู้ป่วยจะได้รับการสนับสนุนอย่างครอบคลุมทั้งทางร่างกายและจิตใจ
ที่มา: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/
การแสดงความคิดเห็น (0)