ความก้าวหน้าครั้งสำคัญ: วิทยาศาสตร์สามารถกำจัดโครโมโซมที่เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ได้แล้ว

(หนังสือพิมพ์ดานตรี) - กลุ่มนักวิทยาศาสตร์จากญี่ปุ่นกล่าวว่า พวกเขาสามารถกำจัดโครโมโซมที่ก่อให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้โดยใช้เทคโนโลยีการแก้ไขยีน

นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยมิเอะ (ประเทศญี่ปุ่น) ระบุว่า ปัจจุบันสามารถกำจัดโครโมโซมที่เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ได้แล้ว ด้วยเทคโนโลยีการแก้ไขยีนขั้นสูง

กลุ่มอาการดาวน์ส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 700 คนในสหรัฐอเมริกา ซึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งชุด

เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาสุขภาพหลายอย่าง เช่น ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด โรคต่อมไทรอยด์ เป็นต้น มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถึงปานกลาง และมีปัญหาในการเรียนรู้ ภาษา และทักษะการเคลื่อนไหว

นักวิจัยพยายามหาวิธีแก้ไขภาวะโครโมโซมเกินนี้มานานแล้ว เนื่องจากวิธีการรักษาในปัจจุบันไม่ได้แก้ไขที่ต้นเหตุ

กลุ่มอาการดาวน์ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมาย และยังทำให้พัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กเล็กช้าลงด้วย (ภาพประกอบ: Pexels)

ผลงานล่าสุดของทีม ดร. เรียวทาโร่ จากมหาวิทยาลัยมิเอะ ได้แสดงให้เห็นถึงแนวทางที่มีศักยภาพสำหรับวิธีการที่ใช้ CRISPR เป็นพื้นฐาน

CRISPR-Cas9 เป็นระบบตัดต่อยีนที่มีความยืดหยุ่นสูง โดยใช้เอนไซม์ที่จดจำสายดีเอ็นเอจำเพาะ เมื่อเอนไซม์พบตำแหน่งที่เหมาะสม มันจะตัดสายดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์ ออกแบบคำสั่ง CRISPR เพื่อกำหนดเป้าหมายเฉพาะโครโมโซมที่ไม่ต้องการเท่านั้น

เทคนิคนี้เรียกว่าการแก้ไขเฉพาะอัลลีล ซึ่งช่วยนำทางเอนไซม์ตัดไปยังตำแหน่งที่ถูกต้อง

หลังจากลบสำเนาส่วนเกินออกแล้ว เซลล์ที่ได้รับการแก้ไขแสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงในการแสดงออกของยีน ยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของระบบประสาทมีความเคลื่อนไหวมากขึ้น และยีนที่ไม่พึงประสงค์ก็ลดความเคลื่อนไหวลง

ขณะนี้ จากผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร PNAS Nexus พบว่า เทคโนโลยีการแก้ไขดีเอ็นเอ CRISPR สามารถกำจัดโครโมโซมส่วนเกินในเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ ทำให้พฤติกรรมของเซลล์ใกล้เคียงกับการทำงานปกติมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม เทคโนโลยี CRISPR อาจส่งผลกระทบต่อโครโมโซมปกติได้เช่นกัน นักวิจัยกำลังพัฒนาเทคโนโลยีนี้เพื่อกำหนดเป้าหมายไปที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา

ดร.ฮาชิซูเมะ หัวหน้าทีมวิจัย หวังว่างานวิจัยของพวกเขาจะสามารถนำไปใช้ในการออกแบบการบำบัดฟื้นฟูและการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหาความซ้ำซ้อนของยีนตั้งแต่ต้นเหตุได้

นักวิจัยจะยังคงวิเคราะห์ความเสี่ยงของการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอและติดตามการทำงานของเซลล์ที่ได้รับการแก้ไขอย่างต่อเนื่อง ตลอดจนตรวจสอบความอยู่รอดของเซลล์เหล่านั้นภายใต้สภาวะจริง

ผู้เชี่ยวชาญเน้นย้ำว่างานวิจัยนี้แสดงให้เห็นว่า CRISPR สามารถช่วยแก้ไขข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดภาวะต่างๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ได้

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังคงต้องประเมินความเสี่ยงของการแก้ไขดีเอ็นเอในวงกว้างเพิ่มเติม และตรวจสอบให้แน่ใจว่าเซลล์ที่ได้รับการแก้ไขยังคงมีสุขภาพดีภายใต้สภาวะในโลกแห่งความเป็นจริง

แม้ว่าเทคนิคนี้จะเป็นความก้าวหน้าใหม่ แต่ผู้เชี่ยวชาญเตือนว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจถึงความปลอดภัยและประสิทธิภาพของวิธีการนี้ในเซลล์ประเภทต่างๆ และในสิ่งมีชีวิต

ประเด็นด้านจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการตัดต่อยีนในมนุษย์จำเป็นต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบก่อนนำไปใช้ในทางคลินิก

ที่มา: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm