ความก้าวหน้า: วิทยาศาสตร์สามารถกำจัดโครโมโซมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้

(แดน ตรี) - กลุ่มนักวิทยาศาสตร์จากญี่ปุ่นเผยว่าพวกเขาสามารถตัดโครโมโซมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้โดยใช้การตัดแต่งยีน

นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยมิเอะในญี่ปุ่นเผยว่า ปัจจุบันสามารถตัดโครโมโซมที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมออกได้โดยใช้เทคโนโลยีการตัดแต่งยีนขั้นสูง

ดาวน์ซินโดรมส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 700 คนในสหรัฐอเมริกา เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัว

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีปัญหาสุขภาพมากมาย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคไทรอยด์ ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง และความยากลำบากในการเรียนรู้ ภาษา และทักษะการเคลื่อนไหว

นักวิจัยพยายามหาวิธีแก้ไขโครโมโซมส่วนเกินนี้มานานแล้ว เนื่องจากการแทรกแซงในปัจจุบันไม่ได้แก้ไขที่สาเหตุหลัก

ดาวน์ซินโดรมทำให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมายและยังทำให้สติปัญญาของเด็กเล็กช้าลงอีกด้วย (ภาพประกอบ: Pexels)

งานวิจัยล่าสุดของกลุ่มของดร. Ryotaro จากมหาวิทยาลัยมิเอะแสดงให้เห็นแนวทางที่มีแนวโน้มดีด้วยวิธีการที่ใช้ CRISPR

CRISPR-Cas9 เป็นระบบตัดแต่งยีนอเนกประสงค์ที่อาศัยเอนไซม์ที่จดจำลำดับดีเอ็นเอเฉพาะ เมื่อเอนไซม์พบตำแหน่งที่เหมาะสม มันจะตัดผ่านสายดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์ ออกแบบ CRISPR guides เพื่อกำหนดเป้าหมายเฉพาะโครโมโซมที่ไม่ต้องการ

เทคนิคนี้เรียกว่าการแก้ไขเฉพาะอัลลีล จะช่วยนำทางเอนไซม์ตัดไปยังตำแหน่งที่ถูกต้อง

หลังจากนำสำเนาส่วนเกินออกแล้ว เซลล์ที่ถูกแก้ไขมีการแสดงออกของยีนที่ดีขึ้น ยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาระบบประสาทมีการทำงานมากขึ้น และยีนที่ไม่ดีก็มีกิจกรรมลดลงเช่นกัน

ในปัจจุบัน ตามการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร PNAS Nexus พบว่าเทคโนโลยีการแก้ไข DNA แบบ CRISPR สามารถกำจัดโครโมโซมส่วนเกินในเซลล์ที่ได้รับผลกระทบได้ ทำให้เซลล์กลับมาทำงานใกล้เคียงกับการทำงานปกติมากขึ้น

อย่างไรก็ตาม CRISPR ยังสามารถส่งผลกระทบต่อโครโมโซมที่แข็งแรงได้ นักวิจัยกำลังพัฒนาเทคโนโลยีนี้เพื่อกำหนดเป้าหมายไปที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ส่วนเกิน

ดร. ฮาชิซึเมะ หัวหน้าคณะผู้เขียนผลการศึกษาหวังว่าผลงานของพวกเขาจะสามารถนำมาใช้ในการออกแบบการบำบัดฟื้นฟูและการบำบัดรักษาที่จัดการกับส่วนเกินทางพันธุกรรมที่ต้นตอได้

นักวิจัยจะวิเคราะห์ความเสี่ยงของการเปลี่ยนแปลง DNA ต่อไป และติดตามดูว่าเซลล์ที่ได้รับการแก้ไขมีพฤติกรรมอย่างไรเมื่อเวลาผ่านไป และเซลล์เหล่านั้นมีชีวิตรอดได้ดีเพียงใดในสภาวะแวดล้อมโลกแห่งความเป็นจริง

งานวิจัยดังกล่าวเน้นย้ำว่า CRISPR สามารถช่วยแก้ไขข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร ผู้เชี่ยวชาญกล่าว

อย่างไรก็ตาม นักวิจัยยังคงต้องประเมินความเสี่ยงของการแก้ไข DNA ในระดับขนาดใหญ่ต่อไป และตรวจสอบให้แน่ใจว่าเซลล์ที่แก้ไขยังคงมีสุขภาพดีภายใต้สภาวะในโลกแห่งความเป็นจริง

แม้ว่าเทคนิคนี้จะเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญ แต่ผู้เชี่ยวชาญเตือนว่าจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อรับรองความปลอดภัยและประสิทธิภาพของวิธีการนี้ในเซลล์ประเภทต่างๆ และในสิ่งมีชีวิต

คำถามด้านจริยธรรมเกี่ยวกับการตัดแต่งยีนในมนุษย์ต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบก่อนการนำไปใช้ทางคลินิก

ที่มา: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm