นักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จในการรักษาโรคดาวน์ซินโดรมในญี่ปุ่น

นักวิทยาศาสตร์ชาวญี่ปุ่นจากมหาวิทยาลัยมิเอะ นำโดยดร. ฮาชิซึเมะ เรียวทาโร่ ประสบความสำเร็จในการคิดค้นเครื่องมือตัดแต่งยีน CRISPR-Cas9 เพื่อกำจัดโครโมโซมคู่ที่ 21 ส่วนเกินที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม

เด็กหญิงที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้เข้ามาเป็นพนักงานของสายการบินแห่งหนึ่งในออสเตรเลีย ปัจจุบัน ด้วยความรู้เรื่องของพ่อแม่ ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมหลายคนสามารถดำรงชีวิตได้อย่างอิสระและมีงานทำ - ภาพประกอบ

ช่วยฟื้นฟูการทำงานของเซลล์ให้เป็นปกติ โดยมีอัตราความสำเร็จสูงถึง 37.5%

นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ ยังยืนยันว่าในเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติ ลักษณะต่างๆ เช่น รูปแบบการแสดงออกของยีน อัตราการเพิ่มจำนวนเซลล์ และความสามารถในการต้านอนุมูลอิสระ ก็กลับคืนสู่ระดับปกติเช่นกัน งานวิจัยนี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสาร วิทยาศาสตร์ PNAS ในช่วงต้นปี พ.ศ. 2568

นี่เป็นครั้งแรกที่สาเหตุของดาวน์ซินโดรมได้รับการแก้ไขในระดับเซลล์ ซึ่งนำมาซึ่งความหวังอย่างที่ไม่เคยมีมาก่อน ผู้เชี่ยวชาญยกย่องว่านี่เป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ทำให้อายุขัยสั้นลง โดยอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 60 ปี

อย่างไรก็ตาม ดังที่ผู้เขียนได้กล่าวไว้ วิธีการนี้ยังไม่พร้อมสำหรับใช้กับสิ่งมีชีวิต เทคโนโลยีในปัจจุบันอาจสร้างความเสียหายให้กับโครโมโซมอื่น ๆ โดยไม่ได้ตั้งใจ หรือเซลล์บางเซลล์อาจเก็บโครโมโซมส่วนเกินไว้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการปรับปรุงเพิ่มเติม

แม้ว่าการประยุกต์ใช้ทางคลินิกยังคงต้องอาศัยความพยายามอีกมาก แต่การวิจัยถือเป็นก้าวสำคัญในการค้นหาวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรม

นักวิทยาศาสตร์หวังว่าการพัฒนาต่อไปจะช่วยให้สามารถนำวิธีการนี้ไปปรับใช้ทางการแพทย์ได้อย่างปลอดภัย พวกเขาหวังว่าวิธีการนี้จะช่วยป้องกันและปรับปรุงภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมในอนาคต

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัวในมนุษย์ ส่งผลให้มีเซลล์ทริปพลอยด์ที่ทำให้เกิดโรค

อัตราการเกิดดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ 1 ใน 700 ของทารก ทั่วโลก มีการวิจัยอย่างกว้างขวางเพื่ออธิบายลักษณะทางคลินิก สาเหตุทางพันธุกรรม และลักษณะเฉพาะของเซลล์

การศึกษาดังกล่าวได้รับการสนับสนุนจากการพัฒนารูปแบบสัตว์ขั้นสูงและความก้าวหน้าในเทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเพื่อหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

อย่างไรก็ตาม ยังคงมีการวิจัยน้อยมากเพื่อแก้ไขสาเหตุเบื้องต้นของภาวะนี้ และจำเป็นต้องมีกลยุทธ์ในการกำจัดโครโมโซมส่วนเกินออกจากเซลล์ทริปพลอยด์

เหงียน ดินห์ ซอง ทานห์

ที่มา: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm