นักวิทยาศาสตร์ในญี่ปุ่นประสบความสำเร็จครั้งสำคัญในการรักษาดาวน์ซินโดรม

นักวิทยาศาสตร์ชาวญี่ปุ่นจากมหาวิทยาลัยมิเอะ นำโดย ดร. ฮาชิซูเมะ เรียวทาโร่ ประสบความสำเร็จครั้งสำคัญในการใช้เครื่องมือตัดต่อยีน CRISPR-Cas9 เพื่อกำจัดโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา ซึ่งเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์

Báo Tuổi Trẻ•23/07/2025

Các nhà khoa học đạt được bước đột phá trong điều trị hội chứng Down tại Nhật Bản - Ảnh 1. — เด็กหญิงที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมได้เป็นพนักงานของสายการบินแห่งหนึ่งในออสเตรเลีย ปัจจุบัน ด้วยความรู้ที่เพิ่มมากขึ้นของผู้ปกครอง ทำให้ผู้ที่มีภาวะนี้จำนวนมากสามารถใช้ชีวิตอย่างอิสระและมีงานทำได้ - ภาพประกอบ

วิธีนี้ช่วยฟื้นฟูการทำงานปกติของเซลล์ โดยมีอัตราความสำเร็จสูงถึง 37.5%

นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ ยังยืนยันว่าในเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติ คุณลักษณะต่างๆ เช่น รูปแบบการแสดงออกของยีน อัตราการเพิ่มจำนวนเซลล์ และความสามารถในการต้านอนุมูลอิสระ ก็กลับคืนสู่ระดับปกติเช่นกัน งานวิจัยนี้ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารวิทยาศาสตร์ PNAS ในช่วงต้นปี 2025

นี่เป็นครั้งแรกที่มีการแก้ไขสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการดาวน์ในระดับเซลล์ ซึ่งนำมาซึ่งความหวังที่ไม่เคยมีมาก่อน ผู้เชี่ยวชาญต่างยกย่องว่าเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ลดอายุขัย ซึ่งปัจจุบันอยู่ที่ประมาณ 60 ปี

อย่างไรก็ตาม ดังที่ผู้เขียนได้กล่าวไว้ วิธีนี้ยังไม่พร้อมสำหรับการนำไปใช้กับสิ่งมีชีวิต เทคโนโลยีในปัจจุบันอาจทำให้โครโมโซมอื่นๆ เสียหายโดยไม่ตั้งใจ หรือบางเซลล์อาจยังคงมีโครโมโซมส่วนเกินอยู่ จึงจำเป็นต้องมีการปรับปรุงเพิ่มเติม

แม้ว่าการนำไปใช้ในทางคลินิกจะยังต้องพัฒนาอีกมาก แต่การวิจัยนี้ถือเป็นก้าวสำคัญในการค้นหาวิธีรักษาโรคทางพันธุกรรม

นักวิทยาศาสตร์หวังว่าการพัฒนาเพิ่มเติมจะช่วยให้สามารถปรับใช้วิธีนี้เพื่อความปลอดภัยในการใช้ทางการแพทย์ พวกเขาคาดการณ์ว่าวิธีการนี้จะช่วยป้องกันและปรับปรุงภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ในอนาคต

กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งชุดในมนุษย์ ส่งผลให้เซลล์มีโครโมโซมสามชุด (triploid) ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค

ภาวะดาวน์ซินโดรมพบได้ 1 ใน 700 ของการเกิด ทั่วโลก มีการวิจัยอย่างกว้างขวางเพื่ออธิบายลักษณะทางคลินิก สาเหตุทางพันธุกรรม และลักษณะเฉพาะของเซลล์

การศึกษาเหล่านี้ได้รับการสนับสนุนจากการพัฒนาแบบจำลองสัตว์ขั้นสูงและความก้าวหน้าในเทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวเพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม

อย่างไรก็ตาม ยังมีการวิจัยค่อนข้างน้อยที่ศึกษาถึงสาเหตุที่แท้จริงของภาวะนี้ และจำเป็นต้องมีกลยุทธ์ในการกำจัดโครโมโซมส่วนเกินออกจากเซลล์ไตรพลอยด์

เหงียน ดินห์ ซง ทันห์

แหล่งที่มา: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm