การแทรกแซงที่ประสบความสำเร็จในกรณีที่หายากของภาวะสับสนทางเพศ: ร่างกายเป็นผู้หญิงแต่เป็นยีนของผู้ชาย

เช้าวันที่ 23 ต.ค. รพ.ทหารกลาง 108 (รพ.108) แจ้งว่า แพทย์จากแผนกโรคต่อมไร้ท่อได้ทำการผ่าตัดคนไข้ที่มียีนเพศชายแต่มีร่างกายเป็นเพศหญิงเนื่องจากความผิดปกติทางพัฒนาการทางเพศสำเร็จ

ด้วยเหตุนี้ ผู้ป่วยหญิงอายุ 21 ปี จึงมาตรวจที่โรงพยาบาล 108 เนื่องจากไม่มีประจำเดือนและมีอวัยวะเพศภายนอกผิดปกติ ผู้ป่วยได้รับการเลี้ยงดูตั้งแต่วัยเด็กตั้งแต่ยังเป็นเด็กหญิง และเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น เต้านมของเธอก็เจริญเติบโตตามปกติ แต่เธอไม่มีประจำเดือน

ผลการตรวจพบว่าผู้ป่วยมีโครโมโซม 46,XY เพศทางพันธุกรรมของเพศชาย และระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอยู่ในเกณฑ์ปกติของเพศชาย ผลการตรวจ MRI ยืนยันว่าอัณฑะทั้งสองข้างอยู่ในช่องขาหนีบ โดยไม่มีมดลูกหรือรังไข่ ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางพัฒนาการทางเพศ 46,XY ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก (0.01 - 0.02%) เมื่อจีโนไทป์ ฮอร์โมน และลักษณะทางกายภาพไม่สอดคล้องกัน

แพทย์โรงพยาบาล 108 ผ่าตัดแก้ไขคนไข้ที่มียีนเพศชายแต่มีร่างกายเป็นเพศหญิง ภาพ: BVCC

ก่อนหน้านี้ ดร.เหงียน วัน ฟุก ภาควิชาบุรุษวิทยา โรงพยาบาล 108 กล่าวว่า เพศของบุคคลไม่ได้ถูกกำหนดโดยรูปลักษณ์ภายนอกเพียงอย่างเดียว แต่ยังรวมถึงการรวมกันของโครโมโซม ฮอร์โมน และอวัยวะเพศ ในคนปกติ ยีน SRY บนโครโมโซม Y ทำหน้าที่เป็น "สวิตช์" เพื่อกระตุ้นกระบวนการพัฒนาของอัณฑะ เมื่ออัณฑะถูกสร้างขึ้น ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจะช่วยพัฒนาอวัยวะเพศชาย ในขณะที่ฮอร์โมน AMH จะยับยั้งการพัฒนาของมดลูกและท่อนำไข่ เมื่อระยะใดระยะหนึ่งเหล่านี้ถูกรบกวน เพศทางกายภาพจะเบี่ยงเบนไปจากเพศทางพันธุกรรม

ดังนั้น ผู้ป่วยจึงได้รับการผ่าตัดอัณฑะทั้งสองข้างและตัดชิ้นเนื้ออัณฑะเพื่อประเมินการสร้างอสุจิ ผลการตรวจทางพยาธิวิทยาพบว่ามีภาวะเนื้อเยื่ออัณฑะมีภาวะพังผืดหนาตัวผิดปกติ ท่อสร้างอสุจิฝ่อ และไม่มีอสุจิมาโทโกเนีย

หลังการผ่าตัด ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำให้ประเมินเพศชายของตนเองตามลักษณะทางพันธุกรรมและฮอร์โมนในปัจจุบัน ควบคู่ไปกับการให้การสนับสนุนทางจิตวิทยาเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจตนเอง ปรับสมดุลสภาพจิตใจ และปรับตัวเข้ากับสังคมได้ หากมีความจำเป็นต้องตั้งครรภ์ การปฏิสนธินอกร่างกายด้วยอสุจิของผู้บริจาคเป็นทางเลือกที่เหมาะสม

“การรักษาความผิดปกติทางพัฒนาการทางเพศสภาพไม่ได้เป็นเพียงการแก้ไขรูปลักษณ์ภายนอกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการปรับตัวทางชีวภาพ จิตวิทยา และสังคม เพื่อให้มั่นใจว่าผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนอย่างเต็มที่ทั้งทางร่างกายและจิตใจ เป้าหมายไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงเพศสภาพ แต่คือการช่วยให้ผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตตามเพศสภาพที่แท้จริง มีคุณภาพชีวิตที่ดี และได้รับการยอมรับจากสังคม” ดร.เหงียน วัน ฟุก กล่าว

เหงียน ก๊วก

ที่มา: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html