การปลูกถ่ายไตสำเร็จสำหรับผู้ป่วยเด็กที่มีภาวะไตวายระยะสุดท้ายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน

โรงพยาบาลเด็ก 2 ประสบความสำเร็จในการผ่าตัดปลูกถ่ายไตครั้งแรกให้กับเด็กหญิงวัย 11 ขวบซึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีน WT1 ซึ่งทำให้เกิดไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย

เมื่อวันที่ 7 กรกฎาคม โรงพยาบาลเด็ก 2 ในนคร โฮจิมิน ห์ ประกาศว่าได้ทำการผ่าตัดปลูกถ่ายไตให้กับเด็กที่มีภาวะไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายที่มีการกลายพันธุ์ในยีนยับยั้งเนื้องอก Wilms-1 (WT1) สำเร็จแล้ว

การกลายพันธุ์ของยีน WT1 เป็นสาเหตุของโรคต่างๆ มากมาย รวมถึงกลุ่มอาการไตวาย ซึ่งนำไปสู่ภาวะไตวาย การปลูกถ่ายไตครั้งแรกที่โรงพยาบาลเด็ก 2 สำหรับเด็กที่มีภาวะไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีน WT1 ที่หายากเกิดขึ้นได้จริง

ผู้ป่วยเป็นเด็กหญิงอายุ 11 ขวบที่อาศัยอยู่ในจังหวัด ลัมดง ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตที่ดื้อยาและไม่ตอบสนองต่อยาที่กดภูมิคุ้มกันแบบทั่วไป ส่งผลให้ไตวายระยะสุดท้ายในปี 2563 นับจากนั้น ผู้ป่วยต้องเข้ารับการฟอกไต 3 ครั้งที่โรงพยาบาลเด็ก 2 และหลังจากนั้นไม่นานก็ถูกส่งตัวไปฟอกไตทางช่องท้อง

รองศาสตราจารย์ นพ.หยุน ถิ วู กวี๋น หัวหน้าภาควิชาโรคไตและต่อมไร้ท่อ รพ.เด็ก 2 กล่าวว่า หากไม่เปลี่ยนไต เด็กจะต้องฟอกไตหรือล้างไตทางช่องท้องไปตลอดชีวิต

การต้องเข้ารับการฟอกไตที่โรงพยาบาลสัปดาห์ละ 3 ครั้ง ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก เด็กหญิงไม่สามารถไปโรงเรียนหรือเล่นได้เหมือนเด็กคนอื่นๆ นอกจากนี้ ยังไม่รวมถึง ปัญหาการเงิน ของครอบครัวอีกด้วย เนื่องจากพ่อแม่ต้องลาหยุดงานเพื่อพาลูกไปฟอกไตเป็นเวลานาน

หลังจากปรึกษาหารือกันหลายครั้ง คณะกรรมการปลูกถ่ายไตของโรงพยาบาลเด็ก 2 ได้พิจารณาการปลูกถ่ายไตให้กับผู้ป่วยจากไตที่ญาติบริจาคให้ เนื่องจากเป็นกรณีพิเศษ แพทย์จึงระบุปัจจัยเสี่ยงได้อย่างชัดเจน รวมถึงวางแผนขั้นตอนการผ่าตัดเฉพาะสำหรับผู้ป่วยรายนี้ด้วย

เมื่อวันที่ 1 กรกฎาคม แพทย์ได้ทำการปลูกถ่ายไตของแม่ของเด็กคนนี้เข้าไปในโพรงอุ้งเชิงกรานด้านขวาของเด็กหญิง ก่อนหน้านั้น ไตข้างขวาของเด็กหญิงได้ถูกตัดออกไปหมดแล้ว

ดร. Pham Ngoc Thach รองผู้อำนวยการโรงพยาบาลเด็ก 2 กล่าวว่า เด็กที่เคยได้รับการปลูกถ่ายไตที่โรงพยาบาลเด็ก 2 ไม่จำเป็นต้องตัดไตออกทั้งหมด อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ ทีมศัลยแพทย์จะทำการตัดไตขวาออกก่อนเพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงของมะเร็งไตและต่อมเพศที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WT1 จากนั้นจึงทำการปลูกถ่ายไตใหม่ให้กับเด็ก ไตซ้ายและต่อมเพศซ้ายจะได้รับการรักษาในภายหลังเมื่อเด็กมีอาการคงที่หลังการปลูกถ่ายไต

หลังจากการปลูกถ่ายไตได้ 7 วัน ขณะนี้ผู้ป่วยอยู่ในสภาวะคงที่ชั่วคราว รับประทานอาหารได้ตามปกติ และได้รับการเฝ้าติดตามอาการที่แผนกโรคไตและต่อมไร้ท่อ แพทย์กล่าวว่าเมื่อเด็กเข้าสู่วัยรุ่น จะได้รับฮอร์โมนทดแทนเทสโทสเตอโรนเพื่อช่วยพัฒนาลักษณะทางเพศรองและปรับปรุงคุณภาพชีวิต

แพทย์ Pham Ngoc Thach กล่าวเสริมว่ายีน WT1 เป็นยีนระงับเนื้องอก Wilms (nephroblastoma) ที่มีบทบาทในการแบ่งแยกระหว่างต่อมเพศจากตุ่มต่อมเพศเริ่มต้นในช่วงทารกในครรภ์

ยีน WT1 ยังมีส่วนร่วมในโครงสร้างของไต การกลายพันธุ์ของยีน WT1 อาจทำให้เกิดโรคต่างๆ มากมาย รวมถึงกลุ่มอาการไตวายซึ่งนำไปสู่ภาวะไตวาย

เด็กที่มีการกลายพันธุ์ WT1 มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดเนื้องอกวิล์มส์และมะเร็งต่อมเพศ เนื่องจากต่อมเพศยังไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างสมบูรณ์และมีลักษณะผิดปกติ

“การตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนมีประโยชน์อย่างยิ่งในการรักษาเด็กที่เป็นโรคไตที่ดื้อยา โดยเฉพาะเด็กที่ต้องรับการปลูกถ่ายไต ดังนั้น เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตที่ดื้อยาจำเป็นต้องตรวจยีนตั้งแต่เนิ่นๆ” นพ. Pham Ngoc Thach กล่าวเน้นย้ำ

(เวียดนาม+)

ที่มา: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp