ภาวะกะโหลกศีรษะปิดไม่สนิทก่อนกำหนด: โรคทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ โดยการตรวจร่างกายและใบหน้า

โรคครูซอนเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า การตรวจพบและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ถือเป็นสิ่งสำคัญในการรับรองการทำงานและรูปลักษณ์ของเด็ก

โรคนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ โดยการตรวจสุขภาพช่องปาก ตรวจพบการสบฟันผิดรูป ฟันคุดจำนวนมากเนื่องจากพื้นที่ในการเจริญเติบโตไม่เพียงพอ - ภาพ: BSCC

นอกจากอายุรศาสตร์ ศัลยกรรม และจักษุวิทยาแล้ว ทันตแพทย์ยังมีบทบาทสำคัญในการตรวจจับโรคในระยะเริ่มต้นและมีส่วนร่วมในการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพอย่างแข็งขัน เมื่อไม่นานมานี้ ฉันได้พบกับครอบครัวหลายครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคที่พวกเขาไม่รู้จักและได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้น ซึ่งถือเป็นเรื่องน่าเสียดาย

โรคครูซอนซินโดรมคืออะไร?

โรคครูซอนเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือรอยต่อกะโหลกศีรษะเชื่อมกันก่อนเวลาอันควร จึงเรียกกันว่า craniosynostosis โดยทั่วไป รอยต่อกะโหลกศีรษะจะเริ่มเชื่อมกันเมื่ออายุประมาณ 2-4 ปี และจะมีแคลเซียมเกาะเต็มเมื่ออายุ 20 ปี

ในกลุ่มอาการครูซอน เนื้อเยื่อกะโหลกศีรษะหนึ่งเส้นหรือมากกว่านั้นจะกลายเป็นกระดูกก่อนเวลาอันควร ส่งผลให้กะโหลกศีรษะไม่ขยายตัวได้เร็วเท่ากับการเติบโตของสมอง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงของกะโหลกศีรษะและใบหน้า

โรค Crouzon syndrome เกิดขึ้นได้บ่อยหรือไม่?

โรคครูซอนเป็นโรคที่หายาก โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 25,000 ของทารกที่เกิดมีชีวิต ประมาณ 50% ของผู้ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ส่วนที่เหลือเกิดจากการกลายพันธุ์โดยธรรมชาติ โดยไม่มีประวัติโรคในครอบครัว โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกกลุ่มชาติพันธุ์ โดยไม่คำนึงถึงเพศ

สาเหตุของโรค Crouzon คือการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ซึ่งทำให้เซลล์กระดูกมีการแบ่งตัวผิดปกติ ส่งผลให้กระดูกบริเวณกะโหลกศีรษะเกิดการแข็งตัวก่อนเวลาอันควร

เมื่อรอยต่อกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันเร็วเกินไป สมองจะเติบโตต่อไปและกดทับกะโหลกศีรษะที่ยังไม่ขยายตัว ส่งผลให้ความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นและกระดูกเติบโตในทิศทางที่ไม่เป็นธรรมชาติ ส่งผลให้กะโหลกศีรษะและใบหน้าผิดรูป

อาการแสดงที่พบได้บ่อยที่สุดคือ การเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้อเยื่อกลางใบหน้า ฟันยื่นเนื่องจากกระดูกขากรรไกรมีแนวโน้มหมุนไปด้านหลัง เบ้าตาตื้น และตาโปน ส่งผลต่อทั้งรูปลักษณ์และการทำงาน เช่น การมองเห็น การหายใจ การเคี้ยว และการออกเสียง

การตรวจสุขภาพฟันเด็กไม่เพียงแต่จะตรวจพบโรคทางทันตกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องด้วย - ภาพ: TTO

การตรวจจับโรคในระยะเริ่มต้นจากอาการทางคลินิกทั่วไป

อาการทางคลินิกของโรค Crouzon สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต:

- เด็กมีตาโปนเด่นชัด เบ้าตาตื้น ทำให้ตาโปนออกมาด้านหน้า ระยะห่างระหว่างตาทั้งสองข้างมักจะมากกว่าปกติ

ใบหน้าส่วนกลางที่พัฒนาไม่เต็มที่ทำให้สันจมูกเว้า จมูกแบน และใบหน้าเว้า เด็กหลายคนมีเพดานโหว่ เพดานโหว่ หรือลิ้นไก่แยกออกจากกัน

- ขากรรไกรบนมีแนวโน้มที่จะพัฒนาไม่เต็มที่และหมุนไปด้านหลัง ดังนั้นผู้ป่วยจึงมักมีฟันยื่นและฟันคุดจำนวนมากเนื่องจากไม่มีพื้นที่ให้เจริญเติบโต

- ปัญหาทางทันตกรรม ได้แก่ ฟันซ้อนเก ฟันใหญ่ผิดปกติหรือหายไป ฟันสบกันด้านหน้าเปิด ฟันสบไขว้

- ผู้ป่วยหลายรายมีอาการนอนกรนและหยุดหายใจขณะหลับเนื่องจากทางเดินหายใจส่วนบนตีบ

- ในกรณีที่รุนแรง อาจมีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มสูงขึ้น ส่งผลให้ปวดศีรษะ คลื่นไส้ หรือเส้นประสาทตาฝ่อ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที

- การสูญเสียการได้ยินจากการนำเสียง (เนื่องจากความผิดปกติของกระดูกหูชั้นกลาง) - เป็นอาการแสดงที่พบบ่อยแต่ถูกมองข้ามในเด็กที่มีอาการโรคครูซอน

การรักษาและการประสานงานแบบสหสาขาวิชา

การรักษาโรคครูซอนเป็นกระบวนการระยะยาว ซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือจากหลายสาขา ได้แก่ ศัลยกรรมประสาท โรคทางเดินหายใจ โรคเกี่ยวกับการนอนหลับ ศัลยกรรมใบหน้าและขากรรไกร (ทันตกรรมเด็ก ทันตกรรมจัดฟัน ฯลฯ) จักษุวิทยา โสตศอนาสิกวิทยา ประสาทวิทยา การฟื้นฟูสมรรถภาพ จิตวิทยา และพันธุศาสตร์

การรักษาสามารถแบ่งออกได้เป็นระยะๆ ตั้งแต่ทารกจนถึงวัยรุ่น โดยให้เหมาะสมกับพัฒนาการของเด็กแต่ละคน

ในช่วงแรกเกิดถึงอายุ 2 ปี หากมีสัญญาณของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นเนื่องจากกะโหลกศีรษะไม่ขยายตัวตามพัฒนาการของสมอง ควรทำการผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะในระยะเริ่มต้นเพื่อคลายไหมที่เชื่อมกัน

ซึ่งไม่เพียงช่วยปกป้องสมองเท่านั้น แต่ยังช่วยลดความเสี่ยงของการฝ่อของเส้นประสาทตาอีกด้วย ในช่วงนี้จำเป็นต้องตรวจวัดความดันลูกตา ประเมินการทำงานของระบบทางเดินหายใจ และตรวจหาภาวะหยุดหายใจขณะหลับ

ภาวะหยุดหายใจขณะหลับเป็นอาการที่พบได้บ่อยแต่ถูกมองข้ามได้ง่ายในเด็กที่เป็นโรค Crouzon ภาวะการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้อเยื่อบริเวณกลางใบหน้าและเพดานปากที่แคบทำให้ทางเดินหายใจส่วนบนแคบลง ส่งผลให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้น

เด็กมักกรน หายใจทางปาก อาจตื่นกลางดึกและง่วงนอนในตอนกลางวัน มีสมาธิไม่ดี และมีพัฒนาการช้า การวินิจฉัยภาวะหยุดหายใจขณะหลับทำได้ด้วยการตรวจโพลีซอมโนกราฟี การรักษาจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับความรุนแรงและสาเหตุที่เกี่ยวข้อง

ขากรรไกรบนมักจะแคบและคว่ำลง ขึ้นอยู่กับความรุนแรง สามารถเลือกใช้วิธีการขยายขากรรไกรและเปลี่ยนทิศทางการพัฒนาของกระดูกขากรรไกรได้

อย่างไรก็ตามการผ่าตัดต้องทำด้วยความระมัดระวังเพราะอาจส่งผลต่อเชื้อฟันซึ่งอาจทำให้เกิดแผลเป็นซึ่งอาจจำกัดการเจริญเติบโตของกระดูกขากรรไกรได้

เมื่อเด็กอายุมากขึ้น ตั้งแต่ 6 ขวบขึ้นไป สามารถใช้เครื่องมือเสริมใบหน้า เช่น มาสก์หน้าร่วมกับสกรูขยายขากรรไกรบนอย่างรวดเร็ว เพื่อขยายและหดขากรรไกรบน นอกจากนี้ ยังสามารถทำการผ่าตัดเลื่อนกระดูกกลางใบหน้าโดยใช้เทคนิค Le Fort III หรือการดึงกระดูกได้ การแทรกแซงเหล่านี้จะช่วยขยายเบ้าตา เพิ่มปริมาตรทางเดินหายใจ ลดอาการตาโปน และปรับปรุงการสบฟันและความสวยงามของใบหน้า

ในเวลาเดียวกัน ทันตแพทย์จัดฟันจะช่วยจัดเรียงฟันใหม่ แก้ไขฟันที่ผิดปกติ ช่วยให้การเคี้ยวและการออกเสียงเป็นปกติ และเตรียมพร้อมสำหรับการรักษาขั้นต่อไป

การผ่าตัดในระยะเริ่มต้นต้องให้ความสนใจกับสภาพฟันที่แตกต่างกันและสถานะการเจริญเติบโต โดยพิจารณาข้อดีและข้อเสีย ไม่ว่าจะทำการผ่าตัดในระยะเริ่มต้นหรือเลื่อนการรักษาออกไป และแทรกแซงด้วยวิธีการทางทันตกรรมจัดฟันที่ไม่ต้องผ่าตัดเท่านั้น เพื่อสร้างเงื่อนไขสำหรับการผ่าตัดที่เอื้ออำนวยมากกว่าในภายหลัง

หลังการผ่าตัด เด็กๆ ต้องมาตรวจติดตามอาการเป็นประจำเพื่อติดตามพัฒนาการของกะโหลกศีรษะและใบหน้า การทำงานของระบบทางเดินหายใจ การมองเห็น และสุขภาพฟัน การรักษาทางทันตกรรมไม่ได้จำกัดอยู่แค่การจัดฟันเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการควบคุมฟันผุ การฟื้นฟูฟันที่เสียหาย การเรียนรู้เกี่ยวกับสุขอนามัยช่องปาก และการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับเด็กและครอบครัวด้วย

บทบาทของทันตแพทย์

ทันตแพทย์มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้น การประสานงานการรักษา และการดูแลระยะยาวสำหรับผู้ป่วยที่ Crouzon เด็กจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติทางทันตกรรม ขากรรไกร และฟันอื่นๆ ที่คลินิกทันตกรรมเป็นครั้งแรกเมื่อผู้ปกครองพาเด็กมาตรวจ เนื่องจากมีฟันคุด ขากรรไกรบนยื่นออกมาด้านหลังขากรรไกรล่าง การสบฟันไขว้ พูดไม่ชัด หรือเจ็บปวดเมื่อเคี้ยว

การตรวจพบลักษณะผิดปกติ เช่น ฟันยื่น ฟันซ้อนเกมาก ขากรรไกรบนไม่เจริญ หรือเพดานปากแคบ อาจทำให้สงสัยได้ในระยะเริ่มต้น และควรไปพบทันตแพทย์เพื่อวินิจฉัยโรคให้แน่ชัด

ภาวะหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้นมักเกิดขึ้นกับผู้ป่วยโรคครูซอน (Crouzon syndrome) เนื่องจากมีขากรรไกรบนแคบและเอียงไปข้างหลัง ดังนั้น ในระหว่างขั้นตอนการรักษา ศัลยแพทย์ด้านกระดูกและใบหน้าจะเข้าร่วมกับทีมศัลยแพทย์ด้านกะโหลกศีรษะและใบหน้าเพื่อประเมิน วางแผนจัดฟันก่อนและหลังการผ่าตัด ออกแบบเครื่องมือบำรุงรักษา และติดตามความคืบหน้าของขากรรไกร

การใช้การขยายขากรรไกรและการดึงตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็กสามารถหลีกเลี่ยงการผ่าตัดในภายหลัง หรือช่วยให้การผ่าตัดง่ายขึ้นเมื่อเป็นผู้ใหญ่ และยังช่วยให้เด็กนอนหลับได้ดีขึ้นอีกด้วย

ทันตแพทย์ยังทำหน้าที่เป็น ผู้ให้ความรู้ และให้คำปรึกษาแก่ครอบครัวเกี่ยวกับการดูแลช่องปาก การรับประทานอาหาร และการติดตามสัญญาณของการกลับมาเป็นซ้ำหรือภาวะแทรกซ้อนหลังการแทรกแซง

โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงได้หากไม่ตรวจพบและรักษาอย่างทันท่วงที

การประสานงานสหสาขาวิชาชีพในการวินิจฉัยและการรักษาเป็นสิ่งสำคัญ โดยศัลยแพทย์ด้านใบหน้าและขากรรไกรมีบทบาทสำคัญในการเป็นสะพานเชื่อมจากระยะสงสัยไปสู่การฟื้นฟูระยะยาว

การพาบุตรหลานของคุณไปพบคลินิกทันตกรรมทันทีที่ฟันน้ำนมขึ้นไม่เพียงแต่ช่วยในการตรวจพบโรคครูซอนได้ในระยะเริ่มต้นเท่านั้น แต่ยังเป็นโอกาสให้การทำงานของเด็ก ความสวยงาม คุณภาพชีวิต และการนอนหลับดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอีกด้วย

ผู้ปกครองจำเป็นต้องมีความกระตือรือร้นมากขึ้นในการติดตามพัฒนาการด้านกะโหลกศีรษะ ใบหน้า และฟันของลูกๆ และทำงานร่วมกับทีม แพทย์ เพื่อมอบอนาคตที่สดใสให้กับเด็กที่เป็นโรคนี้

ศาสตราจารย์ ดร. วอ จวง นู ง็อก

ที่มา: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm