โรคนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระยะเริ่มแรกโดยการตรวจสุขภาพช่องปาก ตรวจพบฟันยื่น ฟันซ้อนเกจำนวนมากเนื่องจากพื้นที่ในการเจริญเติบโตไม่เพียงพอ - ภาพ: BSCC
นอกจากอายุรศาสตร์ ศัลยกรรม และจักษุวิทยาแล้ว ทันตแพทย์ยังมีบทบาทสำคัญในการตรวจพบโรคตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพ เมื่อเร็วๆ นี้ ฉันได้พบกับหลายครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคที่พวกเขาไม่รู้จักและได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งน่าเสียดาย
โรคครูซอนซินโดรมคืออะไร?
โรคครูซอนซินโดรม (Crouzon Syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนเวลาอันควร จึงเรียกว่า craniosynostosis โดยทั่วไปรอยประสานกะโหลกศีรษะจะเริ่มเชื่อมติดกันเมื่ออายุ 2-4 ปี และจะมีการสะสมแคลเซียมจนหมดเมื่ออายุ 20 ปี
ในกลุ่มอาการครูซอน กระดูกบริเวณกะโหลกศีรษะหนึ่งเส้นหรือมากกว่าจะแข็งตัวก่อนเวลาอันควร ทำให้กะโหลกศีรษะขยายตัวได้ไม่เร็วเท่ากับสมอง ส่งผลให้เกิดความผิดปกติร้ายแรงที่กะโหลกศีรษะและใบหน้า
โรค Crouzon syndrome เป็นเรื่องธรรมดาหรือไม่?
โรคครูซอนซินโดรมเป็นโรคหายาก โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 25,000 ของทารกเกิดมีชีพ ประมาณ 50% ของผู้ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ส่วนที่เหลือเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ โดยไม่คำนึงถึงเพศ
สาเหตุของโรคครูซอนคือการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ซึ่งทำให้เซลล์กระดูกมีการแบ่งตัวผิดปกติ ส่งผลให้กระดูกบริเวณกะโหลกศีรษะเกิดการแข็งตัวก่อนเวลาอันควร
เมื่อรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันเร็วเกินไป สมองก็จะเติบโตต่อไปและกดทับกะโหลกศีรษะซึ่งยังไม่ขยายตัว ส่งผลให้ความดันภายในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นและกระดูกเติบโตไปในทิศทางที่ไม่เป็นธรรมชาติ ส่งผลให้กะโหลกศีรษะและใบหน้าผิดรูป
อาการแสดงที่พบได้บ่อยที่สุด ได้แก่ การเจริญเติบโตไม่เต็มที่ของกระดูกกลางใบหน้า ฟันยื่นเนื่องจากกระดูกขากรรไกรมีแนวโน้มที่จะหมุนไปด้านหลัง เบ้าตาตื้น และตาโปน ส่งผลต่อทั้งความสวยงามและการทำงาน เช่น การมองเห็น การหายใจ การเคี้ยว และการออกเสียง
การตรวจสุขภาพฟันเด็กไม่เพียงแต่ช่วยตรวจหาโรคทางทันตกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคที่เกี่ยวข้องด้วย - ภาพ: TTO
การตรวจจับโรคในระยะเริ่มต้นผ่านอาการทางคลินิกทั่วไป
อาการทางคลินิกของโรค Crouzon สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต:
- เด็กมีตาโปนเด่นชัด เบ้าตาตื้น ทำให้ตาโปนออกมาด้านหน้า ระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างมักจะมากกว่าปกติ
- ใบหน้าส่วนกลางที่พัฒนาไม่เต็มที่ทำให้สันจมูกเว้า จมูกแบน และใบหน้าเว้า เด็กหลายคนมีเพดานโหว่ เพดานโหว่ หรือลิ้นไก่แยกออกจากกัน
- ขากรรไกรบนมีแนวโน้มที่จะพัฒนาไม่เต็มที่และหมุนไปด้านหลัง ดังนั้นผู้ป่วยจึงมักมีฟันยื่นและฟันซ้อนจำนวนมากเนื่องจากไม่มีพื้นที่ให้เจริญเติบโต
- ปัญหาทางทันตกรรม ได้แก่ ฟันซ้อน ฟันใหญ่ผิดปกติหรือหายไป ฟันสบเปิดด้านหน้า ฟันสบไขว้
- ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการนอนกรนและหยุดหายใจขณะหลับเนื่องจากทางเดินหายใจส่วนบนตีบแคบ
- ในกรณีที่รุนแรง อาจมีความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ทำให้เกิดอาการปวดศีรษะ คลื่นไส้ หรือเส้นประสาทตาฝ่อ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
- การสูญเสียการได้ยินจากการนำเสียง (เนื่องจากความผิดปกติของกระดูกหูชั้นกลาง) - เป็นอาการแสดงทั่วไปแต่ถูกมองข้ามในเด็กที่มีอาการโรคครูซอน
การรักษาและการประสานงานแบบสหสาขาวิชาชีพ
การรักษาโรคครูซอนเป็นกระบวนการระยะยาว ซึ่งต้องอาศัยความร่วมมือจากหลายสาขา ได้แก่ ศัลยกรรมประสาท เวชศาสตร์ระบบทางเดินหายใจ เวชศาสตร์การนอนหลับ ศัลยกรรมใบหน้าและขากรรไกร (ทันตกรรมเด็ก ทันตกรรมจัดฟัน ฯลฯ) จักษุวิทยา โสตศอนาสิกวิทยา ประสาทวิทยา การฟื้นฟูสมรรถภาพ จิตวิทยา และพันธุศาสตร์
การรักษาสามารถแบ่งได้เป็นระยะต่างๆ ตั้งแต่วัยทารกจนถึงวัยรุ่น โดยให้เหมาะสมกับพัฒนาการของเด็กแต่ละคน
ในช่วงแรกเกิดถึงอายุ 2 ปี หากมีอาการของความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นเนื่องจากกะโหลกศีรษะไม่ขยายตัวตามพัฒนาการของสมอง ควรทำการผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะในระยะเริ่มต้นเพื่อคลายรอยเย็บที่เชื่อมกัน
การทำเช่นนี้ไม่เพียงช่วยปกป้องสมองเท่านั้น แต่ยังช่วยลดความเสี่ยงของการฝ่อของเส้นประสาทตาอีกด้วย ในช่วงเวลานี้ จำเป็นต้องตรวจวัดความดันลูกตา ประเมินการทำงานของระบบทางเดินหายใจ และตรวจหาภาวะหยุดหายใจขณะหลับ
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับเป็นภาวะที่พบได้บ่อยแต่มักถูกมองข้ามในเด็กที่เป็นโรคครูซอน ภาวะเนื้อเยื่อบริเวณกลางใบหน้าไม่เจริญเต็มที่และเพดานปากแคบทำให้ทางเดินหายใจส่วนบนตีบแคบลง ทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้น
เด็กมักกรน หายใจทางปาก อาจตื่นขึ้นมาตอนกลางคืนและรู้สึกง่วงนอนในระหว่างวัน มีสมาธิสั้น และมีพัฒนาการช้า ภาวะหยุดหายใจขณะหลับสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจโพลีซอมโนกราฟี การรักษาจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและสาเหตุที่เกี่ยวข้อง
ขากรรไกรบนมักจะแคบและกลับด้าน ขึ้นอยู่กับความรุนแรง ความร่วมมือสามารถเลือกวิธีการขยายขากรรไกรที่แตกต่างกันและเปลี่ยนทิศทางการพัฒนาของกระดูกขากรรไกรได้
อย่างไรก็ตามการผ่าตัดต้องทำอย่างระมัดระวังเพราะอาจส่งผลต่อเชื้อโรคในฟัน ทำให้เกิดแผลเป็นและจำกัดการเจริญเติบโตของกระดูกขากรรไกรได้
เมื่อเด็กอายุมากขึ้น ตั้งแต่ 6 ขวบขึ้นไป สามารถใช้เครื่องมือเสริมใบหน้า เช่น หน้ากากครอบหน้าร่วมกับสกรูขยายขากรรไกรบนอย่างรวดเร็ว เพื่อขยายและยืดขากรรไกรบนได้ นอกจากนี้ ยังสามารถผ่าตัดเลื่อนขากรรไกรกลางใบหน้าโดยใช้เทคนิค Le Fort III หรือการดึงกระดูก ซึ่งจะช่วยขยายเบ้าตา เพิ่มปริมาตรทางเดินหายใจ ลดอาการตาโปน และปรับปรุงการสบฟันและความสวยงามของใบหน้า
ในเวลาเดียวกัน ทันตแพทย์จัดฟันจะช่วยจัดเรียงส่วนโค้งของฟันใหม่ แก้ไขฟันที่ไม่เรียงตัวกัน ช่วยให้การเคี้ยวและการออกเสียงเป็นปกติ และเตรียมพร้อมสำหรับขั้นตอนการรักษาต่อไป
การผ่าตัดในระยะเริ่มต้นต้องใส่ใจกับสภาพฟันที่ผสมและการเจริญเติบโต โดยพิจารณาข้อดีข้อเสียว่าควรผ่าตัดในระยะเริ่มต้นหรือเลื่อนการรักษาออกไปและรักษาด้วยวิธีการทางทันตกรรมจัดฟันแบบไม่ผ่าตัดเท่านั้น เพื่อสร้างเงื่อนไขให้สามารถผ่าตัดที่เอื้ออำนวยมากขึ้นในภายหลัง
หลังการผ่าตัด เด็กจำเป็นต้องได้รับการติดตามผลอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามพัฒนาการของกะโหลกศีรษะและใบหน้า การทำงานของระบบทางเดินหายใจ การมองเห็น และสุขภาพฟัน การรักษาทางทันตกรรมไม่ได้จำกัดอยู่แค่การจัดฟันเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการควบคุมฟันผุ การบูรณะฟันที่เสียหาย การให้ความรู้เกี่ยวกับสุขอนามัยช่องปาก และการสนับสนุนทางจิตวิทยาสำหรับเด็กและครอบครัว
บทบาทของทันตแพทย์
ทันตแพทย์มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้น การประสานงานการรักษา และการดูแลผู้ป่วยโรคครูซงในระยะยาว เด็กจำนวนมากมักตรวจพบความผิดปกติทางทันตกรรม ขากรรไกร และใบหน้าเป็นครั้งแรกที่คลินิกทันตกรรม เมื่อผู้ปกครองพาเด็กมาตรวจ เนื่องจากฟันคุด ขากรรไกรบนอยู่หลังขากรรไกรล่าง การสบฟันไขว้ พูดไม่ชัด หรือปวดเมื่อเคี้ยว
การตรวจพบลักษณะผิดปกติ เช่น ฟันยื่น ฟันซ้อนเกมาก ขากรรไกรบนไม่เจริญเต็มที่ หรือเพดานปากแคบ อาจทำให้เกิดการสงสัยในระยะเริ่มต้นและการส่งต่อเพื่อการวินิจฉัยที่ชัดเจน
ภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้นมักพบในผู้ป่วยโรคครูซอน (Crouzon syndrome) เนื่องจากขากรรไกรบนแคบและเอียงกลับ ดังนั้น ในระหว่างขั้นตอนการรักษา ศัลยแพทย์กระดูกและใบหน้าจะเข้าร่วมทีมศัลยกรรมกะโหลกศีรษะและใบหน้าเพื่อประเมิน วางแผนการจัดฟันก่อนและหลังการผ่าตัด ออกแบบเครื่องมือดูแลรักษา และติดตามความคืบหน้าของขากรรไกร
การใช้เทคนิคการขยายขากรรไกรและการดึงตั้งแต่ช่วงต้นวัยเด็กสามารถป้องกันการผ่าตัดในภายหลังหรือทำให้การผ่าตัดง่ายขึ้นเมื่อเป็นผู้ใหญ่ และยังช่วยให้เด็กๆ นอนหลับได้ดีขึ้นอีกด้วย
ทันตแพทย์ยังทำหน้าที่เป็น ผู้ให้ความรู้ และให้คำปรึกษาแก่ครอบครัวเกี่ยวกับการดูแลช่องปาก การรับประทานอาหาร และการติดตามอาการของการกลับมาเป็นซ้ำหรือภาวะแทรกซ้อนหลังการแทรกแซง
โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงได้หากไม่ได้รับการตรวจพบและรักษาอย่างทันท่วงที
การประสานงานสหสาขาวิชาชีพในการวินิจฉัยและการรักษามีความสำคัญ โดยศัลยแพทย์ช่องปากและใบหน้ามีบทบาทสำคัญในการเป็นสะพานเชื่อมจากระยะสงสัยไปสู่การฟื้นฟูระยะยาว
การพาบุตรหลานของคุณไปพบทันตแพทย์ทันทีที่ฟันน้ำนมขึ้นไม่เพียงแต่จะช่วยตรวจพบโรคครูซอนได้ในระยะเริ่มต้นเท่านั้น แต่ยังช่วยให้การทำงานของเด็ก ความสวยงาม คุณภาพชีวิต และการนอนหลับดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญอีกด้วย
ผู้ปกครองต้องมีความกระตือรือร้นมากขึ้นในการติดตามพัฒนาการด้านกะโหลกศีรษะ ใบหน้า และฟันของบุตรหลาน โดยประสานงานกับทีม แพทย์ เพื่อนำอนาคตที่สดใสมาสู่เด็กที่เป็นโรคนี้
ที่มา: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
การแสดงความคิดเห็น (0)