การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานไม่เพียงแต่จะตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังช่วยตรวจพบยีนธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงได้ในระยะเริ่มต้นอีกด้วย

นางสาว BTK (อายุ 22 ปี จาก เมืองฮว่าบิ่ญ ) เพิ่งค้นพบว่าเธอและสามีมียีนธาลัสซีเมียจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT 24) ที่โรงพยาบาลเมดลาเทค

ภาพประกอบภาพถ่าย

นี่เป็นผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิดจากชุดทดสอบที่มาพร้อมชุดทดสอบเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนธาลัสซีเมีย ช่วยให้คู่รักมีพื้นฐานในการวางแผนและติดตามการตั้งครรภ์อย่างปลอดภัย หลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอันตรายต่อเด็ก

ปัจจุบันคุณเค. ตั้งครรภ์ได้ 12 สัปดาห์ และได้ลงทะเบียนตรวจ NIPT 24 ที่บ้านแล้ว ก่อนหน้านี้ เธอคลอดก่อนกำหนดเมื่ออายุครรภ์ 34 สัปดาห์ ทารกมีภาวะหัวใจโต มีอาการบวมน้ำในทารก และเสียชีวิตหลังคลอดอย่างน่าเสียดาย

ผลการทดสอบ NIPT 24 ของเธอไม่พบความผิดปกติของโครโมโซมใดๆ อย่างไรก็ตาม การทดสอบตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนธาลัสซีเมียแสดงให้เห็นว่าเธอมีการกลายพันธุ์ SEA แบบเฮเทอโรไซกัสในยีน HBA1 และ HBA2

เพื่อตรวจสอบให้แน่ชัด สามีของเธอจึงได้ตรวจยีนธาลัสซีเมียด้วย และผลการตรวจก็คล้ายคลึงกัน โดยพบว่าเขามีการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส SEA เหมือนกันในยีน HBA1 และ HBA2 ผลการตรวจอัลตราซาวนด์พบว่าแพทย์ไม่พบความผิดปกติใดๆ ในทารกในครรภ์

ข้อสรุปจากแพทย์ที่ Medlatec ระบุว่าทั้งสามีและภรรยาเป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมียที่มีสุขภาพดี และจำเป็นต้องได้รับการติดตามและคำแนะนำอย่างใกล้ชิดเพื่อให้แน่ใจว่าการตั้งครรภ์จะปลอดภัย

ธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือมีการลดลงหรือขาดการสังเคราะห์โซ่โกลบินในโมเลกุลฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของเซลล์เม็ดเลือดแดง โรคนี้มีสองรูปแบบหลัก ได้แก่ แอลฟา-ธาลัสซีเมีย และ เบต้า-ธาลัสซีเมีย ขึ้นอยู่กับโซ่โกลบินที่ได้รับผลกระทบ

การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดภาวะขาดโกลบินอาจนำไปสู่โรคร้ายแรงที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางรุนแรง ส่งผลต่อสุขภาพและพัฒนาการของเด็ก

ตามที่ ดร. Luyen Thi Thanh Nga จากศูนย์พันธุศาสตร์ Medlatec ระบุ อัตราของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียในเวียดนามค่อนข้างสูง คือ ประมาณร้อยละ 13.8 ของประชากรทุกกลุ่มชาติพันธุ์

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชนกลุ่มน้อยบางกลุ่ม เช่น ไท ไทย และม้ง มีอัตราการถ่ายทอดยีนอัลฟาธาลัสซีเมียสูงถึง 20% ในปี พ.ศ. 2568 ที่ Medlatec การกลายพันธุ์ SEA เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในกรณีที่ตรวจพบอัลฟาธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบด้อย ดังนั้นผู้ที่มียีนดังกล่าวมักไม่แสดงอาการภายนอก ทำให้ยากต่อการตรวจพบหากไม่ได้รับการตรวจเฉพาะทาง หากทั้งสามีและภรรยามียีนธาลัสซีเมียร่วมกัน ความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรครุนแรงอาจสูงถึง 25%

ดังนั้น การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก่อนคลอดหรือก่อนสมรสจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการให้คำปรึกษาและการป้องกัน ในกรณีของนางสาวเค. และสามี แพทย์ได้ให้คำแนะนำโดยเฉพาะเกี่ยวกับความเสี่ยงในการคลอดบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง และได้ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยก่อนคลอด ผลการตรวจแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์มีจีโนไทป์ปกติ ช่วยให้ครอบครัวรู้สึกมั่นใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไป

แพทย์ยังแนะนำว่าในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป คู่รักสามารถเลือกที่จะตั้งครรภ์ตามธรรมชาติร่วมกับการเจาะน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด หรือการปฏิสนธิในหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อนเพื่อลดความเสี่ยง

ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ต้องได้รับการถ่ายเลือดตลอดชีวิต และอาจนำไปสู่ภาวะกระดูกผิดรูป ตับและม้ามโต หัวใจล้มเหลว และอาจเสียชีวิตก่อนวัยอันควรหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้ยังสร้างภาระทางจิตใจและการเงินอันหนักอึ้งให้กับครอบครัวและสังคมอีกด้วย

ดังนั้น การตรวจคัดกรองยีนธาลัสซีเมียจึงไม่เพียงแต่ช่วยตรวจพบผู้ที่มียีนของโรคได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นเท่านั้น แต่ยังช่วยให้คู่สมรสวางแผนการมีบุตรได้อย่างปลอดภัย ช่วยลดความเสี่ยงของโรคนี้ให้กับคนรุ่นหลัง นับเป็นมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและจำเป็นต้องเผยแพร่ให้แพร่หลายในชุมชน

ที่มา: https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html