23 Ekim'de 108 Merkez Askeri Hastanesi (Center Military Hospital), genotip, hormonlar ve vücut şeklinin uyumsuz olduğu nadir bir vaka hakkında bilgi verdi.
21 yaşındaki bir kız ( Hung Yen ) adet görmediği için doktora başvurdu. Çocukluğundan beri kız çocuğu gibi yetiştirilmiş ve ergenliğe ulaştığında normal bir gelişim göstermişti. Ancak doktor muayene ettiğinde, özel bölgesinde bir anormallik tespit etti.
Test sonuçları 46,XY karyotipi, erkek genetik cinsiyet, erkekler için fizyolojik aralıkta testosteron seviyeleri gösterdi. MR, rahim ve yumurtalıkların yokluğunu doğruladı.

Hastaya genotip, hormonlar ve fiziksel görünümün uyumsuz olduğu nadir bir genetik bozukluk olan (%0,01-0,02) 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu tanısı konuldu.
108 Askeri Merkez Hastanesi Androloji Bölümü'nden Dr. Nguyen Van Phuc şunları söyledi: Bir kişinin cinsiyeti yalnızca fiziksel görünümüyle değil, aynı zamanda kromozomların, hormonların ve cinsel organların bir kombinasyonuyla belirlenir. Normal insanlarda, Y kromozomundaki SRY geni, testis gelişim sürecini harekete geçiren bir "anahtar" görevi görür. Testisler oluştuğunda, testosteron erkek cinsel organının gelişmesine yardımcı olurken, AMH hormonu rahim ve fallop tüplerinin gelişimini engeller.
Bu aşamalardan biri bozulduğunda, testosteron eksikliği olduğunda veya vücut erkeklik hormonlarına yanıt vermediğinde, fiziksel cinsiyet genetik cinsiyetten sapabilir. Hasta gerçek cinsiyetine kavuşmak için ameliyat olur.
Ameliyattan sonra hastalara, mevcut genetik ve hormonlarına göre erkek cinsiyetlerini belirlemeleri için danışmanlık verilir. Hastaların kendilerini anlamalarına, zihinsel durumlarını dengelemelerine ve topluma uyum sağlamalarına yardımcı olmak için paralel olarak psikolojik destek de sağlanır. Çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, donör spermiyle tüp bebek tedavisi uygulanabilir bir seçenektir.
Dr. Phuc, erken teşhisin uygun cinsiyet yönelimini belirlemeye, gizli testis kanseri riskini önlemeye ve hastalar için psikolojik travmayı azaltmaya yardımcı olduğunu vurguladı. Tanı süreci, kromozom testi, endokrinoloji ve görüntüleme gibi yöntemlerin uygulanabileceği Androloji, Endokrinoloji ve Genetik alanlarında uzmanlaşmış merkezlerde gerçekleştirilmelidir. Bu sayede kesin biyolojik cinsiyet belirlenebilir.
Cinsel gelişim bozukluklarının tedavisi yalnızca fiziksel bir düzeltme değil, aynı zamanda biyolojik, psikolojik ve sosyal bir uyum sürecidir. Dr. Phuc, en etkili yaklaşımın, hastaların hem fiziksel hem de zihinsel olarak kapsamlı destek almasını sağlamak için multidisipliner androloji, endokrinoloji, genetik ve psikolojiyi koordine etmek olduğunu vurguladı.
Kaynak: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/
Yorum (0)