The Guardian'ın haberine göre, Avrupalı bir adam, kanserle bağlantılı nadir bir gen mutasyonu taşıyan spermini bağışladı ve bu bağış sonucunda 2008-2015 yılları arasında sekiz farklı Avrupa ülkesinde sperminden en az 67 çocuk dünyaya geldi. Bunlardan 23'ünün yüksek riskli gen mutasyonunu taşıdığı doğrulandı ve en az 10'unda kanser gelişti.

Genetik sonuçları kontrol altına almak için sperm bağışına sıkı sınırlamalar getirilmesi gerekiyor
Fotoğraf: AI
Hollanda'da bir grup doktor ve araştırmacı tarafından yürütülen bir araştırmaya göre, sperm donörü, Li-Fraumeni sendromuyla ilişkili bir gen olan TP53 geninde bir mutasyon taşıyordu. Bu gen, lösemi, kemik kanseri ve beyin tümörü gibi birçok kanser türünün riskini artırıyor. Bu sendrom, ebeveynden çocuğa geçebiliyor.
Vaka, Avrupa'da iki ailenin de aynı nadir kanser türüne sahip çocukları olmasının ve her ikisinin de donör spermi kullanılarak dünyaya getirilmesinin ardından ortaya çıktı. Genetik testler, her iki çocuğun da aynı TP53 gen mutasyonuna sahip olduğunu gösterdi ve bu da aynı biyolojik babaya sahip olabilecekleri şüphesini uyandırdı.
Daha detaylı incelemeler, her iki çocuğun da büyük bir Avrupa sperm bankasına bağış yapan aynı donörden alınan sperm kullanılarak gebe kaldığını doğruladı. Ancak, 2008'deki bağış sırasında kanserle bağlantısı bilinmeyen nadir görülen genetik varyant, standart tarama teknikleriyle tespit edilemedi.
TP53 gen mutasyonlarının tespiti zordur.
Avrupa Sperm Bankası ayrıca, bağışçının tıbbi ve genetik testlerden geçtiğini ve o tarihte herhangi bir anormalliğe rastlanmadığını belirtti. Uzmanlara göre, TP53 gen mutasyonunun, o dönemde sperm bankalarının standart test prosedürlerinin bir parçası olmayan özel testler olmadan tespit edilmesi zor.
Günümüzde risk genlerine sahip çocukların düzenli olarak tüm vücut MR ve beyin MR'ı ile takip edilmesi önerilmektedir.
The Guardian'a konuşan İngiltere'deki De Montfort Üniversitesi'nden üreme uzmanı Profesör Nicky Hudson, ülkeler arasındaki senkronizasyon eksikliğinin ciddi tıbbi sonuçlara yol açabileceğini belirterek, daha sıkı kısıtlamaların yanı sıra genetik izleme ve uyarı sistemlerinin iyileştirilmesi çağrısında bulundu.
Kaynak: https://thanhnien.vn/nguoi-hien-tinh-trung-mang-gien-ung-thu-sinh-ra-67-tre-10-em-mac-benh-185250525150511658.htm






Yorum (0)