23 жовтня 108-й Центральний військовий шпиталь (108-й Центральний військовий шпиталь) повідомив про рідкісний випадок, коли генотип, гормони та форма тіла не узгоджуються.
21-річна дівчина ( Хун Єн ) звернулася до лікаря, оскільки в неї не було менструації. З дитинства її виховували як дівчинку, і коли вона досягла статевої зрілості, вона розвивалася нормально. Однак під час огляду лікар виявив аномалію в її інтимній зоні.
Результати тесту показали каріотип 46, XY, чоловічу генетичну стать, рівень тестостерону в межах фізіологічного діапазону для чоловіків. МРТ підтвердила відсутність матки та яєчників.

Пацієнту поставили діагноз порушення розвитку статі 46,XY, рідкісна генетична аномалія (0,01–0,02%), при якій генотип, гормони та фізична зовнішність є несумісними.
Доктор Нгуєн Ван Фук з відділення андрології 108-го військового центрального шпиталю сказав: «Стать людини визначається не лише зовнішністю, а й поєднанням хромосом, гормонів та статевих органів. У нормальних людей ген SRY на Y-хромосомі діє як «перемикач», що активує процес розвитку яєчок. Коли формуються яєчка, тестостерон допомагає розвиватися чоловічим статевим органам, тоді як гормон AMH пригнічує розвиток матки та маткових труб».
Коли один із цих етапів порушується, спостерігається нестача тестостерону або організм не реагує на чоловічі гормони, фізична стать може відхилятися від генетичної. Пацієнтці проводять операцію для відновлення справжньої статі.
Після операції пацієнтам консультують щодо визначення чоловічої статі відповідно до їхньої поточної генетичної та гормональної схильності. Паралельно надається психологічна підтримка, щоб допомогти пацієнтам зрозуміти себе, стабілізувати свій розум та інтегруватися в суспільство. Якщо вони хочуть мати дітей, екстракорпоральне запліднення донорською спермою є життєздатним варіантом.
Д-р Фук наголосив, що раннє виявлення допомагає визначити правильну гендерну орієнтацію, запобігти ризику прихованого раку яєчок та зменшити психологічну травму для пацієнтів. Діагностичний процес слід проводити у спеціалізованих закладах андрології, ендокринології та генетики, де можна провести хромосомне тестування, ендокринологію та візуалізацію для визначення точної біологічної статі.
Лікування порушень статевого розвитку – це не лише фізична корекція, а й процес біологічної, психологічної та соціальної адаптації. Доктор Фук наголосив, що найефективнішим підходом є координація міждисциплінарної андрології, ендокринології, генетики та психології, щоб забезпечити пацієнтам всебічну підтримку як фізично, так і психологічно.
Джерело: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/
Коментар (0)