Це вважається причиною того, що у першої доньки подружжя, якій зараз 5 років, вроджена гіперплазія надниркових залоз.
За словами магістра, лікаря, спеціаліста І Нгуєн Фуонг Тхао з Центру фетальної медицини лікарні загального профілю Там Ань у місті Хошимін, при народженні дівчинка мала аномальні зовнішні статеві органи, схожі на чоловічі.
Аналізи крові показали, що рівень 17-гідроксипрогестерону, стероїдного гормону, що виробляється наднирковими залозами, був більш ніж утричі вищим за норму, що свідчить про гіперплазію надниркових залоз у дитини.
Пренатальний генетичний скринінг відіграє важливу роль у виявленні здорових носіїв генів захворювань та запобіганні народження дітей із серйозними генетичними захворюваннями. |
Це захворювання виникає через порушення синтезу гормонів надниркових залоз, що спричиняє гостру надниркову недостатність та аномалії зовнішніх статевих органів. Хоча дитина має 46 XX набір хромосом, тобто жіночу стать, зовнішні статеві органи маскулінізовані зі збільшеним клітором. Дитині було проведено пластичну операцію в поєднанні з ендокринним лікуванням для покращення цього стану.
Вроджена гіперплазія надниркових залоз – це рецесивне генетичне захворювання 6-ї хромосоми. За допомогою генетичного аналізу лікар виявив, що пан і пані Х. є носіями мутації гена CYP21A2 та безсимптомними носіями. Оскільки вони не пройшли скринінг до вагітності, ген захворювання передався їхній доньці.
Якщо захворювання виявлено на ранніх термінах вагітності, дитину можна лікувати в утробі матері, що допомагає уникнути маскулінізації зовнішніх статевих органів. Водночас, після народження дитину можна лікувати гормонами, щоб обмежити небезпечні ускладнення, такі як зневоднення, яке може призвести до смерті.
Генетично, коли і чоловік, і дружина є носіями рецесивного гена, що викликає захворювання, друга дитина має 25% шанс народитися здоровою, 25% ризик розвитку вродженої гіперплазії надниркових залоз з рівнями від легкого до тяжкого, і 50% шанс того, що дитина буде здоровим носієм гена захворювання, який може бути переданий наступному поколінню.
Після проходження генетичного скринінгу перед вагітністю, Ха та її чоловік обрали екстракорпоральне запліднення в поєднанні зі скринінгом ембріонів, щоб забезпечити народження здорової дитини.
Генетичний скринінг для виявлення здорових носіїв гена захворювання допомагає запобігти та мінімізувати стан маскулінізації зовнішніх статевих органів у дівчаток. Пренатальне генетичне тестування також допомагає лікарям планувати своєчасне лікування після народження дитини, запобігаючи гострій наднирковій недостатності.
Якщо маскулінізованих дівчат лікувати на ранній стадії, вони можуть розвиватися нормально; навпаки, пізня діагностика може призвести до повної маскулінізації, що згодом спричиняє безпліддя та стерильність.
У хлопчиків із цим захворюванням часто спостерігається передчасне статеве дозрівання та затримка росту. Пацієнтам потрібна довічна замісна гормональна терапія та хірургічна корекція вад розвитку зовнішніх статевих органів.
Вроджена гіперплазія надниркових залоз зустрічається приблизно з 1 на 10 000 до 1 на 15 000 живонароджених. Захворювання може спричинити серйозні симптоми, такі як гіперкаліємія, блювання, зневоднення, поганий набір ваги, низький артеріальний тиск, гіпоглікемія, електролітні порушення, кровообіговий шок та ризик смерті, якщо його не лікувати своєчасно.
Захворювання також призводить до аномального розвитку статевих органів, такого як гіпертрофія клітора у дівчаток, великий пеніс або маленькі яєчка у хлопчиків, а також до порушень статевого дозрівання та менструального циклу.
Пацієнти також мають ризик розвитку кардіометаболічних захворювань, таких як гіпертензія, ожиріння, дисліпідемія, інсулінорезистентність та порушення балансу глюкози. Однак, якщо їх виявити та лікувати на ранній стадії, діти можуть мати майже нормальне життя та все ще мати можливість народити здорових дітей.
Пренатальний генетичний скринінг відіграє важливу роль у виявленні здорових носіїв генів захворювань та запобіганні народження дітей із серйозними генетичними захворюваннями.
З розвитком фетальної медицини та сучасних генетичних технологій багато небезпечних захворювань можна ефективно контролювати, якщо їх виявити на ранній стадії, що забезпечує можливості для розвитку та нормального життя дітей та їхніх сімей.
Окрім вищезгаданої патології, таласемія – це генетичне захворювання, що характеризується зниженням або дефіцитом синтезу глобінових ланцюгів у молекулі гемоглобіну, важливого компонента еритроцитів. Захворювання включає дві основні форми: α-таласемію та β-таласемію, залежно від ураженого глобінового ланцюга.
Генні мутації, що викликають дефіцит глобіну, можуть призвести до важких форм захворювання, спричиняючи сильну анемію, що впливає на здоров'я та розвиток дітей.
За словами доктора Луєн Тхі Тхань Нги з генетичного центру Medlatec, рівень носіїв гена таласемії у В'єтнамі досить високий і становить близько 13,8% від усіх етнічних груп.
Зокрема, деякі етнічні меншини, такі як тайці, тайці та мионг, мають рівень носіїв гена α-таласемії понад 20%. У Medlatec у 2025 році мутація SEA була найпоширенішою формою у випадках виявлення α-таласемії.
Таласемія – це рецесивне генетичне захворювання, тому люди, які є носіями цього гена, часто не виявляють жодних зовнішніх симптомів, що ускладнює його виявлення без спеціалізованого тестування. Якщо і чоловік, і дружина є носіями гена таласемії, ризик народження дитини з тяжкою формою захворювання може сягати 25%.
Тому пренатальний або передшлюбний генетичний скринінг є важливим для консультування та профілактики. У випадку пані К. та її чоловіка лікар спеціально попередив про ризик народження дитини з тяжкою таласемією та провів амніоцентез для пренатальної діагностики. Результати показали, що плід мав нормальний генотип, що допомогло родині почуватися впевнено щодо продовження вагітності.
Лікарі також рекомендують парам під час наступних вагітностей обрати природну вагітність у поєднанні з амніоцентезом для пренатальної діагностики або екстракорпоральне запліднення у поєднанні зі скринінгом ембріонів для мінімізації ризиків.
Тяжка таласемія спричиняє хронічну анемію, що вимагає довічних переливань крові, і може легко призвести до деформації кісток, збільшення печінки та селезінки, серцевої недостатності та, можливо, передчасної смерті, якщо її не лікувати своєчасно. Хвороба також створює величезний психічний та фінансовий тягар для сімей та суспільства.
Таким чином, скринінг генів таласемії не лише допомагає виявити носіїв гена захворювання на ранній стадії, але й допомагає парам безпечно планувати народження дітей, мінімізуючи ризик захворювання для майбутніх поколінь. Це ефективний профілактичний захід, який потребує широкого поширення в громаді.
Джерело: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html
Коментар (0)