قبل از وقت کرینیوسینوسٹوسس: جینیاتی بیماری جس کا جلد از جلد میکسیلو فیشل امتحان کے ذریعے پتہ لگایا جا سکتا ہے۔

کروزون سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو کرینیو فیشل کی خرابی کا سبب بنتا ہے۔ بچے کے کام اور ظاہری شکل کو یقینی بنانے کے لیے جلد پتہ لگانا اور مداخلت کرنا ضروری ہے۔

دانتوں کے معائنے کے ذریعے بیماری کا جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے، ضرورت سے زیادہ کاٹنے، بڑھنے کے لیے ناکافی جگہ کی وجہ سے بہت سے متاثر ہونے والے دانتوں کا پتہ لگانا - تصویر: بی ایس سی سی

اندرونی ادویات، سرجری، اور امراض چشم کے ساتھ، دانتوں کے ڈاکٹر جلد پتہ لگانے میں کلیدی کردار ادا کرتے ہیں اور کثیر الثباتی علاج میں فعال طور پر حصہ لیتے ہیں۔ حال ہی میں میں نے بہت سے ایسے خاندانوں سے ملاقات کی ہے جن کے بچوں کو ایسی بیماریاں ہیں جن کے بارے میں وہ نہیں جانتے تھے اور وہ جلد علاج کراتے ہیں، جو کہ افسوس کی بات ہے۔

کروزون سنڈروم کیا ہے؟

کروزون سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کرینیل سیون کے قبل از وقت مل جانے سے ہوتی ہے، اس لیے اس کا نام کرینیوسائنسٹوس ہے۔ کرینیل سیون عام طور پر 2 اور 4 سال کی عمر کے درمیان فیوز ہونا شروع ہو جاتے ہیں، اور 20 سال کی عمر تک مکمل طور پر کیلکیف ہو جاتے ہیں۔

کروزون سنڈروم میں، ایک یا ایک سے زیادہ کرینیل سیون وقت سے پہلے دھندلا ہو جاتے ہیں، جو کھوپڑی کو دماغ کی طرح تیزی سے پھیلنے سے روکتے ہیں، جس سے کھوپڑی اور چہرے کی شدید اسامانیتاوں کا باعث بنتا ہے۔

کیا کروزن سنڈروم عام ہے؟

کروزن سنڈروم ایک نایاب بیماری ہے، جس کے اندازے کے مطابق 25,000 زندہ پیدائشوں میں سے 1 واقعات ہوتے ہیں۔ تقریباً 50% کیسز خاندانی ہوتے ہیں جو خود بخود غالب وراثت کی وجہ سے ہوتے ہیں، باقی خود بخود تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں، جن میں بیماری کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہوتی۔ یہ بیماری جنس سے قطع نظر تمام نسلی گروہوں میں ہو سکتی ہے۔

کروزون سنڈروم کی وجہ FGFR2 جین میں تبدیلی ہے، جو ہڈیوں کے خلیات کی غیر معمولی تفریق کا باعث بنتی ہے جس کی وجہ سے کرینیل سیون کا قبل از وقت ossification ہوتا ہے۔

جب کرینیل سیون بہت جلد فیوز ہو جاتے ہیں، تو دماغ بڑھتا رہتا ہے اور کھوپڑی پر دباؤ ڈالتا ہے، جو ابھی تک نہیں پھیلی ہے، جس کی وجہ سے انٹراکرینیل دباؤ اور ہڈیاں غیر فطری سمتوں میں بڑھنے لگتی ہیں، جس سے کھوپڑی اور چہرے کی خرابی ہوتی ہے۔

سب سے زیادہ عام مظاہر درمیانی چہرے کے ہائپوپلاسیا ہیں، جبڑے کی ہڈی پیچھے کی طرف گھومنے کے رجحان کی وجہ سے زیادہ کاٹنے، آنکھوں کے اتلی ساکٹ اور ابھری ہوئی آنکھیں، دونوں جمالیات اور افعال جیسے بینائی، سانس، چبانے اور تلفظ کو متاثر کرتی ہیں۔

بچوں کے دانتوں کے معائنے سے نہ صرف دانتوں کی بیماریوں کا پتہ چلتا ہے بلکہ اس سے متعلقہ بیماریوں کا بھی پتہ چلتا ہے - تصویر: ٹی ٹی او

عام طبی علامات کے ذریعے بیماری کا ابتدائی پتہ لگانا

کروزون سنڈروم کی طبی علامات پیدائش کے وقت یا زندگی کے پہلے سالوں میں معلوم کی جا سکتی ہیں:

- بچے کی نمایاں ابھری ہوئی آنکھیں ہیں، آنکھوں کے اتھلے ساکٹ ہیں جس کی وجہ سے آنکھیں آگے بڑھ جاتی ہیں۔ دونوں آنکھوں کے درمیان فاصلہ اکثر معمول سے زیادہ ہوتا ہے۔

- پسماندہ درمیانی چہرہ ناک، چپٹی ناک اور مقعد چہرے کے تاثرات کے مقعر پل کا سبب بنتا ہے۔ بہت سے بچوں کا تالو اونچا ہوتا ہے، یہاں تک کہ ایک شگاف تالو یا پھٹا ہوا یوولا ہوتا ہے۔

- اوپری جبڑا غیر ترقی یافتہ اور پیچھے کی طرف گھومتا ہے، اس لیے مریضوں کے اکثر زیادہ کاٹنے اور بڑھنے کے لیے جگہ کی کمی کی وجہ سے بہت سے دانت متاثر ہوتے ہیں۔

- دانتوں کے مسائل میں ہجوم والے دانت، غیر معمولی طور پر بڑے یا غائب دانت، پچھلے کھلے کاٹنے، کراس بائٹ شامل ہیں۔

- بہت سے معاملات میں اوپری ایئر وے کے تنگ ہونے کی وجہ سے خرراٹی اور نیند کی کمی کی علامات ہوتی ہیں۔

- شدید صورتوں میں، اگر فوری طور پر علاج نہ کیا جائے تو سر درد، متلی، یا آپٹک اعصابی ایٹروفی کی وجہ سے انٹراکرینیل پریشر بڑھ سکتا ہے۔

- سننے کے عمل میں کمی (درمیانی کان کی ہڈیوں کی اسامانیتاوں کی وجہ سے) - کروزون سنڈروم والے بچوں میں ایک عام لیکن اکثر نظر انداز کیا جاتا ہے۔

کثیر الشعبہ علاج اور ہم آہنگی۔

کروزون سنڈروم کا علاج ایک طویل مدتی عمل ہے، جس میں مختلف خصوصیات کی مربوط شرکت کی ضرورت ہوتی ہے: نیورو سرجری، سانس کی دوا، نیند کی دوا، میکسیلو فیشل سرجری (اطفال کی دندان سازی، آرتھوڈانٹکس، وغیرہ)، امراض چشم، اوٹولرینگولوجی، نیورولوجی، بحالی اور جینیاتی نظام۔

علاج کو مراحل میں تقسیم کیا جا سکتا ہے، بچپن سے لے کر جوانی تک، ہر بچے کی نشوونما کے سنگ میل کے لیے موزوں ہے۔

نوزائیدہ بچے سے لے کر 2 سال کی عمر کے دوران، اگر دماغ کی نشوونما کے ساتھ کھوپڑی کے وقت کے ساتھ نہ پھیلنے کی وجہ سے انٹراکرینیل پریشر میں اضافے کے آثار نظر آتے ہیں، تو فیوزڈ سیون کو چھوڑنے کے لیے ابتدائی کرینیوٹومی کی جانی چاہیے۔

یہ نہ صرف دماغ کی حفاظت میں مدد کرتا ہے بلکہ آپٹک نرو ایٹروفی کے خطرے کو بھی کم کرتا ہے۔ اس مدت کے دوران، انٹراوکولر پریشر کی نگرانی کرنا، سانس کے افعال کا اندازہ لگانا اور سلیپ ایپنیا سنڈروم کی موجودگی کی جانچ کرنا ضروری ہے۔

کروزون سنڈروم والے بچوں میں نیند کی کمی ایک عام لیکن آسانی سے نظر انداز کی جاتی ہے۔ مڈفیشل ہائپوپلاسیا اور ایک تنگ تالو اوپری ایئر وے کو تنگ کرنے کا سبب بنتا ہے، جس سے نیند کی کمی ہوتی ہے۔

بچے اکثر خراٹے لیتے ہیں، اپنے منہ سے سانس لیتے ہیں، رات کو جاگ سکتے ہیں اور دن میں نیند محسوس کر سکتے ہیں، ارتکاز کم ہے، اور نشوونما میں سست ہیں۔ نیند کی کمی کی تشخیص پولی سونوگرافی کے ذریعے کی جاتی ہے۔ علاج کی شدت اور اس سے منسلک وجوہات پر منحصر ہے.

اوپری جبڑا اکثر تنگ اور الٹ ہوتا ہے، شدت پر منحصر ہے، تعاون جبڑے کی توسیع کے مختلف طریقوں کا انتخاب کرسکتا ہے اور جبڑے کی ہڈی کی نشوونما کی سمت کو تبدیل کرسکتا ہے۔

تاہم، سرجری کو احتیاط سے کرنے کی ضرورت ہے کیونکہ یہ دانتوں کے جراثیم کو متاثر کر سکتا ہے، جس سے داغ پڑ جاتے ہیں جو کہ جبڑے کی ہڈی کی نشوونما کو محدود کرتے ہیں۔

جیسے جیسے بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے، 6 سال کی عمر کے بعد سے، چہرے کے اضافی آلات جیسے کہ چہرے کے ماسک کو تیزی سے میکسلری ایکسپینشن اسکرو کے ساتھ مل کر میکسیلا کو پھیلانے اور پھیلانے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، لی فورٹ III تکنیک کا استعمال کرتے ہوئے مڈ فیس ایڈوانسمنٹ سرجری یا ہڈیوں کی کرشن کی جا سکتی ہے۔ یہ مداخلتیں مدار کو چوڑا کرنے، ہوا کے راستے کے حجم کو بہتر بنانے، ابھرتی ہوئی آنکھوں کو کم کرنے، اور چہرے کی جمالیات کو بہتر بنانے میں مدد کرتی ہیں۔

ایک ہی وقت میں، آرتھوڈونٹسٹ دانتوں کے محراب کو دوبارہ ترتیب دینے، غلط طریقے سے لگائے گئے دانتوں کو درست کرنے، چبانے اور تلفظ کے افعال کو یقینی بنانے اور علاج کے اگلے مراحل کی تیاری میں مدد کرے گا۔

ابتدائی سرجری کے لیے دانتوں کے اختلاط اور بڑھوتری کی کیفیت پر توجہ کی ضرورت ہوتی ہے، اس کے فوائد اور نقصانات کو مدنظر رکھتے ہوئے، چاہے سرجری کو جلد انجام دیا جائے یا تاخیر اور صرف غیر جراحی آرتھوڈانٹک طریقوں سے مداخلت کی جائے، جس سے بعد میں مزید سازگار سرجری کے لیے حالات پیدا ہوں۔

سرجری کے بعد، بچوں کو کرینیو فیشل کی نشوونما، سانس کے افعال، بصارت، اور دانتوں کی صحت کی نگرانی کے لیے باقاعدگی سے فالو اپ وزٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔ دانتوں کا علاج صرف آرتھوڈانٹک تک ہی محدود نہیں ہے بلکہ اس میں کیریز کنٹرول، خراب دانتوں کی بحالی، منہ کی صفائی کی ہدایات، اور بچے اور خاندان کے لیے نفسیاتی مدد بھی شامل ہے۔

دانتوں کے ڈاکٹر کا کردار

دانتوں کا ڈاکٹر جلد تشخیص، علاج میں ہم آہنگی، اور کروزن کے مریضوں کی طویل مدتی دیکھ بھال میں ایک ناگزیر کردار ادا کرتا ہے۔ بہت سے بچوں کو دانتوں کے کلینک میں سب سے پہلے دانتوں، جبڑے اور چہرے کی اسامانیتاوں کا پتہ چلتا ہے جب ان کے والدین متاثرہ دانتوں، اوپری جبڑے کے پیچھے، کراس بائٹ، دھندلا ہوا بولنا، یا چبانے کے دوران درد کی وجہ سے انہیں معائنے کے لیے لاتے ہیں۔

غیر معمولی خصوصیات کی شناخت جیسے زیادہ کاٹنے، شدید ہجوم، میکسلری ہائپوپلاسیا، یا تنگ تالو ابتدائی شکوک اور حتمی تشخیص کے لیے مناسب حوالہ کا باعث بن سکتا ہے۔

کروزون سنڈروم کے مریضوں میں ایک تنگ اور پیچھے ہٹنے والی میکسلا کی وجہ سے رکاوٹ والی نیند کی کمی عام ہے۔ لہٰذا، علاج کے مراحل کے دوران، میکسیلو فیشل سرجن کرینیو فیشل سرجیکل ٹیم میں شامل ہوتا ہے تاکہ تشخیص کرنے، آپریشن سے پہلے اور بعد میں آرتھوڈانٹکس کی منصوبہ بندی، دیکھ بھال کے آلات کے ڈیزائن اور جبڑے کی ترقی کی نگرانی کرے۔

بچپن میں جبڑے کی توسیع اور کرشن کی تکنیک کا استعمال بعد کی زندگی میں سرجری کو روک سکتا ہے، یا جوانی میں سرجری کو آسان بنا سکتا ہے، اور بچوں کی نیند کو بھی بہتر بنا سکتا ہے۔

دانتوں کا ڈاکٹر ایک معلم کے طور پر بھی کام کرتا ہے اور خاندان کو مناسب منہ کی دیکھ بھال، خوراک، اور مداخلت کے بعد دوبارہ ہونے یا پیچیدگیوں کی علامات کی نگرانی کے بارے میں مشورہ دیتا ہے۔

نایاب جینیاتی بیماری جس کا فوری طور پر پتہ لگانے اور علاج نہ کرنے پر سنگین نتائج ہو سکتے ہیں۔

تشخیص اور علاج میں کثیر الضابطہ ہم آہنگی بہت ضروری ہے، میکسیلو فیشل سرجن شک کے مرحلے سے طویل مدتی بحالی تک ایک پل کے طور پر اہم کردار ادا کرتا ہے۔

اپنے بچے کے دانت نکلتے ہی ڈینٹل کلینک لے جانا نہ صرف کروزون سنڈروم کا جلد پتہ لگانے میں مدد کرتا ہے بلکہ بچے کے فنکشن، جمالیات، معیار زندگی اور نیند کو نمایاں طور پر بہتر کرنے کا موقع بھی فراہم کرتا ہے۔

والدین کو اپنے بچوں کے کرینیو فیشل اور دانتوں کی نشوونما پر نظر رکھنے کے لیے زیادہ فعال ہونے کی ضرورت ہے، اس طرح اس سنڈروم میں مبتلا بچوں کا روشن مستقبل لانے کے لیے طبی ٹیم کے ساتھ رابطہ قائم کرنا چاہیے۔

پروفیسر ڈاکٹر Vo Truong Nhu Ngoc

ماخذ: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm