عجیب بات یہ ہے کہ 24 سالہ لڑکی اپنے جسم کی ’’بے ترتیب غلطی‘‘ کی وجہ سے ابھی تک بلوغت کو نہیں پہنچی۔

(ڈین ٹری) - ہو چی منہ شہر میں ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ لڑکی بالغ تھی لیکن ابھی بلوغت کو نہیں پہنچی تھی، اور 10 سال کے بچے کی طرح نظر آتی تھی، جنین کے خلیوں کی تقسیم کے عمل میں "بے ترتیب غلطی" کی وجہ سے پیدا ہونے والے سنڈروم کی وجہ سے۔

L. نامی لڑکی، اگرچہ 24 سال کی ہے، قد صرف 1m40 ہے، وزن 32kg ہے، بلوغت کو نہیں پہنچی ہے، چھاتیوں کی نشوونما نہیں ہوئی ہے اور اسے حیض نہیں آیا ہے۔ L. ایک 10 سال کے بچے کی طرح لگتا ہے، واضح طور پر اسی عمر کے لوگوں سے مختلف ہے۔

شروع میں، خاندان نے سوچا کہ ایل کی نشوونما دیر سے ہو رہی ہے اس لیے انہوں نے اس کی غذائیت میں اضافہ کیا۔ یہ تب ہی تھا جب انہوں نے دیکھا کہ اگرچہ وہ بڑی ہو گئی تھی، لیکن اس کی شکل میں کوئی تبدیلی نہیں آئی تھی کہ خاندان والے ایل کو ڈاکٹر کے پاس لے گئے۔

معائنے کے ذریعے، ڈاکٹر لام وان ہونگ، شعبہ اینڈو کرائنولوجی کے سربراہ - ذیابیطس، ہو چی منہ شہر کے ایک ہسپتال، نے پایا کہ لڑکی میں ٹرنر کی بیماری کی مخصوص اسامانیتایاں تھیں، جیسے چھوٹا قد، چھوٹی گردن، اور کم ترقی یافتہ چھاتی۔

ٹیسٹ اور الٹراساؤنڈ کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ مریض میں ایسٹروجن کی سطح معمول کی سطح، ڈمبگرنتی کی ناکامی، اور بچے کی بچہ دانی کے مقابلے میں بہت کم تھی۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں ایک بالغ کا بچہ دانی غیر معمولی طور پر چھوٹا ہوتا ہے (30 ملی میٹر سے کم)، جو ایک نوجوان لڑکی کی طرح ہوتا ہے۔

علامات کے ساتھ مل کر گہرائی سے کروموسوم ٹیسٹنگ کے نتائج سے، ہسپتال نے L. کو ٹرنر سنڈروم کے ساتھ تشخیص کیا، جو کہ جنسی کروموسوم ڈس آرڈر کی ایک قسم ہے۔

کروموسوم ٹیسٹ کے نتائج نے تصدیق کی کہ مریض کو ٹرنر سنڈروم تھا (تصویر: BV)۔

ڈاکٹر ہوانگ نے تجزیہ کیا کہ عام طور پر خواتین کے جسم میں دو X کروموسوم ہوتے ہیں۔ لیکن ٹرنر سنڈروم والے افراد میں صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے، یا X کروموسوم کا ایک حصہ فعال ہوتا ہے، جس کی وجہ سے جسمانی نشوونما اور تولید میں مسائل پیدا ہوتے ہیں۔

چونکہ لڑکی کو یہ بیماری جوانی میں ہی دریافت ہوئی تھی، اس لیے اب اسے لمبا ہونے کا موقع نہیں ملا، اور زنانہ ہارمونز کی کمی نے مریض کو چھاتی کی نشوونما اور جنسی فعل سے روک دیا۔

اگر علاج نہ کیا گیا تو، مریضوں کو ابتدائی پیچیدگیوں کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے جیسے کہ دل کی بیماری، دل کی خرابی، ہائی بلڈ پریشر، اینڈوکرائن کی خرابی، سماعت کی کمی، ایمبلیوپیا، گردے کی پیچیدگیاں، ہڈیوں کی خرابی، بات چیت میں دشواری وغیرہ۔

خاتون مریض کا علاج ایسٹروجن اور پروجیسٹرون ہارمون کی تبدیلی سے کیا گیا۔ 3 ماہ کی مداخلت کے بعد، لڑکی کو ماہواری ہوئی لیکن اسے حاملہ ہونے میں دشواری تھی، اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے باقاعدگی سے نگرانی کی ضرورت تھی۔

ڈاکٹر ہوانگ کے مطابق، ٹرنر سنڈروم ایک کروموسومل عارضہ ہے جو صرف خواتین میں ہوتا ہے، 1/4,000 کی شرح سے، اور موروثی نہیں ہے۔ یہ حالت جنین کے خلیوں کی تقسیم میں بے ترتیب غلطی کی وجہ سے ہوتی ہے، جس کی وجہ سے X کروموسوم کی کمی یا نامکمل ہوتی ہے۔

ٹرنر سنڈروم کی علامات اور علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔

عام خصوصیات میں پیدائش کے وقت پھولی ہوئی گردن یا سوجے ہوئے اعضاء، ایک اونچا اور تنگ تالو، ایک چوڑا سینہ اور وسیع فاصلہ والے نپل، سر کے پچھلے حصے میں بالوں کی کم لکیر، اوپری پلکیں جھکتی ہوئی، اور نیچے کا چھوٹا یا چھوٹا جبڑا شامل ہیں۔

بلوغت اور بلوغت کے دوران، مریض کا قد چھوٹا ہوتا ہے، اوسط قد صرف 1.4 میٹر ہوتا ہے، آہستہ آہستہ نشوونما، غیر ترقی یافتہ چھاتی، حیض نہیں آتا یا ماہواری کا جلد بند ہونا۔

فی الحال، ٹرنر سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے، کیونکہ یہ بیماری کروموسوم کی تقسیم کے دوران بے ترتیب جینیاتی خرابی کے نتیجے میں ہوتی ہے۔

اسامانیتاوں کا جلد پتہ لگانے اور فوری مداخلت کرنے کے لیے آج کا سب سے مؤثر اسکریننگ حل قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ (جیسے NIPT، ڈبل ٹیسٹ، ٹرپل ٹیسٹ) ہے۔

ڈاکٹر ہوانگ نے مشورہ دیا کہ "اگر جلد پتہ چل جائے اور گروتھ ہارمون، جنسی ہارمون اور صحت کی باقاعدہ نگرانی کے ساتھ مناسب طریقے سے علاج کیا جائے تو مریض اب بھی تقریباً معمول کے مطابق نشوونما پا سکتا ہے اور صحت مند زندگی گزار سکتا ہے،" ڈاکٹر ہوانگ نے مشورہ دیا۔

ماخذ: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm