'مجرم' کو ڈھونڈنا جس کی وجہ سے کئی نسلیں پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو میں مبتلا ہیں۔

تین حملوں کے بعد، جن میں سے تمام جنین میں پھٹے ہونٹ اور تالو اور دیگر اسامانیتاوں کے نتیجے میں پیدا ہوا (جن میں سے دو کا خاتمہ ہو گیا)، کوانگ ٹرائی میں ایک خاتون نے پہلی بار ایک صحت مند بچے کو جنم دیا، ہونٹ یا تالو کی کسی بھی غیر معمولی حالت کے بغیر، ایک نئی تکنیک کے استعمال کی بدولت۔

4 نسلوں کا جینیاتی خاکہ، جس میں 3 نسلوں میں پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو والے لوگ ہیں - تصویر: ڈاکٹر کی طرف سے فراہم کردہ

یہ ان سیکڑوں جوڑوں میں سے ایک ہے جنہوں نے جنین کے انتخاب کی تکنیک کے استعمال کی بدولت جن میں بیماری کے جین نہیں ہوتے ہیں قبل از امپلانٹیشن جینیاتی ٹیسٹنگ (PGT-M) نے ایک صحت مند بچے کا خیرمقدم کیا حالانکہ بدقسمتی سے خاندان کے بہت سے لوگ ایک جینی جینیاتی اسامانیتا کی وجہ سے یہ بیماری لاتے ہیں۔

پھٹے ہونٹ اور تالو کی متعدد نسلوں کے المیے کے بعد خوشی

6 مارچ کو Tuoi Tre آن لائن کے ساتھ بات کرتے ہوئے، ڈاکٹر ہو من ٹونگ - My Duc Reproductive Support Unit, My Duc Hospital کے پروفیشنل کنسلٹنٹ، Ho Chi Minh City Association of Reproductive Endocrinology and Infertility کے جنرل سکریٹری - نے مزید کہا کہ ان کی اہلیہ کی خاندانی تاریخ میں کئی نسلوں کے ہونٹ اور درار تالو شامل ہیں۔

اس جوڑے نے وجہ تلاش کرنے کے لیے کوانگ ٹری سے ہو چی منہ شہر جانے کا فیصلہ کیا۔

جدید جینیاتی تشخیصی تکنیکوں کی مدد سے، ماسٹر Nguyen Bao Tram کی خصوصی جینیٹکس ٹیم نے پایا ہے کہ اس خاندان میں کئی نسلوں تک پھٹے ہوئے ہونٹ اور تالو اور بہت سے دوسرے نقائص کا باعث بننے والا "مجرم" ایک پوشیدہ، شیطانی جین کی تبدیلی ہے۔

بیماری کا سبب بننے والے جین کی تبدیلی کی نشاندہی کرنا انتہائی مشکل ہے۔ جینیاتی ماہرین کی ٹیم کو آج دستیاب تمام جدید ترین جینیاتی تشخیصی تکنیکوں کو استعمال کرنا تھا، اور دنیا کے سب سے زیادہ اپ ڈیٹ کردہ ڈیٹا بیس سے مشورہ کرنا تھا، لیکن پھر بھی وہ اس جین کی شناخت نہیں کر سکی جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔

یہ اس وقت تک نہیں ہوا تھا جب تک انہوں نے اس مرض میں مبتلا خاندان کے افراد کے ڈی این اے کا گہرے ٹیسٹوں سے موازنہ نہیں کیا تھا کہ ماہرین کی ٹیم نے "مجرم" جین کو دریافت کر لیا۔

چونکہ یہ جوڑا کوانگ ٹرائی میں رہتا تھا اور سفر مہنگا تھا، ڈاکٹروں نے انہیں وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF) کے لیے دا نانگ واپس آنے کا مشورہ دیا۔

مائی ڈک ہسپتال کے ڈاکٹر دا نانگ میں فیملی ہسپتال کے ساتھ مل کر جنین کے جینیاتی اسکریننگ ٹیسٹ، IVF اور PGT-M ایمبریو جینیاتی ٹیسٹ کرواتے ہیں تاکہ جنین کو بیماری کے جینز کو ختم کیا جا سکے۔

تاہم، ایک عام جنین کو تلاش کرنے کے لیے ایک سیکنڈ میں وٹرو فرٹیلائزیشن کی ضرورت ہوتی ہے جس میں بیماری کا جین موجود نہ ہو۔

مریض کو جنین کی منتقلی ہوئی، وہ حاملہ ہو گئی، اور پوری حمل صحت مند تھی، الٹراساؤنڈ میں کوئی غیر معمولی بات درج نہیں ہوئی۔ چار حمل کے بعد، یہ پہلا موقع تھا جب جوڑے نے ایک صحت مند بچے کا استقبال کیا، جس کا وزن 3.7 کلوگرام تھا، جس میں ہونٹ یا تالو کی کوئی غیر معمولی بات نہیں تھی۔

"یہ ایک خاندانی سانحہ تھا جس نے کئی نسلوں کو متاثر کیا۔ الجھن، خوف اور مایوسی میں زندگی گزارنے کے بعد، خاندان اور قبیلہ اب لامحدود خوشی کا خیر مقدم کرتے ہیں۔ ہم، پیشہ ور افراد بھی خوشی سے بھرے ہوئے ہیں۔ یہ واقعی دل کو چھو لینے والا ہے،" ڈاکٹر ٹونگ نے اشتراک کیا۔

ڈاکٹروں، جنین کے ماہرین اور جینیاتی مشیروں کے ایک گروپ نے مریض کے بہترین علاج پر بات چیت کی اور اس پر اتفاق کیا - تصویر: ہسپتال کی طرف سے فراہم کردہ

طبی کارنامے لوگوں اور بدقسمت قسمتوں کو بچانا ہیں۔

PGT-M تکنیک کو ویتنام میڈیکل اچیومنٹ 2023 کے طور پر اعزاز دیا گیا۔ ڈاکٹر ٹوونگ کے مطابق، یہ دو شعبوں: تولیدی معاونت اور طبی جینیات میں ماہرین اور نئی تکنیکوں اور ٹیکنالوجیز کے درمیان ہم آہنگی کی وجہ سے ایک بامعنی کامیابی ہے۔

اس کامیابی سے ظاہر ہوتا ہے کہ ویتنامی ماہرین نے ٹیکنالوجی میں مہارت حاصل کر لی ہے اور وہ اسے مہارت سے اور لچکدار طریقے سے مشکل معاملات کو حل کرنے کے لیے استعمال کر سکتے ہیں، یہاں تک کہ جینیاتی بیماریاں جن کو دنیا تسلیم نہیں کرتی۔

صرف یہی نہیں، ٹیکنالوجی کو مقامی ہسپتالوں کے ساتھ منتقل اور مربوط کیا جاتا ہے تاکہ دور رہنے والے لوگ اب بھی جدید طبی ٹیکنالوجی تک رسائی حاصل کر سکیں۔

خاص طور پر جوڑوں کو صحت مند بچوں کو بغیر کسی عیب کے جنم دینے میں مدد کرتا ہے، اور کمیونٹی سے خراب بیماری پیدا کرنے والے جینز کو ختم کرنے میں مدد کرتا ہے، انہیں آنے والی نسلوں کو منتقل نہیں کرتا۔

"طبی کامیابیاں ایوارڈز حاصل کرنے کے لیے نہیں ہیں بلکہ لوگوں اور بدقسمت لوگوں کی مدد کے لیے ہیں۔ کوئی بھی چیز آسان لیکن قیمتی نہیں ہے۔ سب سے مشکل کام اس جین کا تجزیہ اور تلاش کرنا ہے جو کسی نامعلوم بیماری میں اسامانیتاوں کا باعث بنتا ہے،" ڈاکٹر ٹوونگ نے نتیجہ اخذ کیا۔

PGT-M تکنیک کے 550 کیسز میں 250 صحت مند بچے پیدا ہوتے ہیں۔

My Duc ہسپتال میں PGT-M تکنیک 2020 سے تعینات ہے اور اب تک 100 سے زیادہ مختلف نایاب جینیاتی بیماریوں کی اسکریننگ کر چکی ہے۔

2024 کے آخر تک، تقریباً 700 جوڑوں نے اس وجہ کے لیے جینیاتی جانچ کرائی تھی، 550 سے زیادہ PGT-M کیسز کیے گئے تھے، اور تقریباً 250 صحت مند بچے پیدا ہوئے تھے۔

PGT-M ٹیکنالوجی نے بیماری کے جین لے جانے والے جوڑوں کے لیے نئی امید کی کرن روشن کی ہے جو اگلی نسل کو منتقل کیے جا سکتے ہیں، انہیں صحت مند ننھے فرشتوں کو جنم دینے اور اگلی نسلوں تک بیماری کے جین کی منتقلی کو ختم کرنے کا موقع فراہم کیا ہے۔

ماخذ: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm