تعاني الأم من مرض "غريب"، حيث كسرت عظامًا في جميع أنحاء جسدها وتحملت آلامًا شديدة أثناء الولادة

[إعلان 1]

في 29 نوفمبر، وفي حديثه مع مراسل دان تري ، قال الطبيب المتخصص 2 نجوين ترونغ آنه، نائب رئيس جمعية الطب الرياضي في مدينة هوشي منه، استشاري مستشفى نام سايجون، إنه وزملاؤه أجروا للتو عملية جراحية لإنقاذ امرأة عانت من الألم لمدة 6 سنوات بسبب مرض نادر.

كسور في العظام في جميع أنحاء الجسم، 4 سنوات من البحث عن المرض

المريضة هي السيدة ل. ت. ل. (٣٤ عامًا، من لام دونغ ). بعد مراجعة تاريخها الطبي، في عام ٢٠١٧، وبعد حوالي شهرين من ولادة طفلها الثاني، شعرت السيدة ل. بألم في صدرها وأضلاعها وظهرها، ثم انتشر إلى وركيها وقدمها اليمنى وجميع أنحاء جسدها.

رغم فحصها وعلاجها في كل مكان، لم يتحسن ألم المريضة، بل ازدادت حدته. في بعض الأحيان، كانت تشعر بالألم بمجرد التنفس.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — مرض لين العظام النادر يسبب للسيدة ل. معاناة من الألم لمدة 6 سنوات (الصورة: المستشفى).

بحلول عام ٢٠١٩، كانت السيدة ل. تواجه صعوبة بالغة في المشي، إذ لم تكن قادرة على رفع ساقيها، بينما كانت روحها مذعورة ومكتئبة لجهلها بمرضها. شخّصها المستشفى بسرطان نقيلي، بينما أظهرت الأشعة السينية كسورًا في العظام فقط، أو اشتُبه بهشاشة العظام بسبب انخفاض كثافة العظام.

في أوائل عام ٢٠٢١، التقى المريض بالدكتور لي داي لونغ، المحاضر في كلية الطب بجامعة مدينة هو تشي منه الوطنية، وهو أخصائي غدد صماء. بناءً على نتائج الفحوصات والأعراض، اكتشف الدكتور لونغ أن المريض لا يعاني من هشاشة العظام، بل من لين العظام.

هذا مرض نادر، سُجِّلت حالة واحدة فقط في فيتنام عام ٢٠١٦، بينما لم يُسجَّل في العالم سوى بضع مئات من الحالات. لا يرى المصابون بهذا المرض المعادن والكالسيوم في بنية العظام، ما يجعل العظام هشة للغاية وسهلة الكسر.

أظهرت فحوصات الدم المحددة انخفاضًا حادًا في مستويات الفوسفور والكالسيوم في دم المريضة. وبعد فحص دقيق، حدد الدكتور لونغ أن حالة السيدة ل. ناجمة عن مشاكل في الكلى.

على وجه التحديد، يزيد إفراز هرمون FGF23 (وهو هرمون يتحكم في أيض الكالسيوم والفوسفور) لدى مرضى الأورام، مما يؤدي إلى زيادة إفراز الفوسفور في الكلى وانخفاض امتصاصهما في الدم. لتحديد موقع الورم بدقة، يحتاج المرضى إلى إجراء فحص PET-CT لكامل الجسم.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — تبين أن المريض يعاني من ورم في كعبه أدى إلى زيادة إفراز هرمون FGF23 مما أدى إلى لين العظام (الصورة: المستشفى).

استشرنا البروفيسورة تشاندران، الخبيرة الرائدة في أمراض العظام الأيضية في سنغافورة. نصحتنا بإجراء فحص PET-CT للمريضة باستخدام النظير المشع Ga-68 (دوتاتات الغاليوم)، لكن هذه المادة غير متوفرة في فيتنام.

اضطر المريض للسفر إلى سنغافورة لإجراء فحص بالأشعة في أكتوبر، واكتشف في النهاية ورمًا في عظم الكعب. قال الدكتور ترونغ آنه: "كانت عملية إيجاد مكان مناسب للنظير المشع الهرموني شاقة للغاية، واستمرت عامين".

تحمل الألم الشديد أثناء الولادة

وأوضح الدكتور لي داي لونغ أنه التقى بالسيدة ل. في أوائل عام 2021، عندما أنجبت المريضة طفلها الثالث، على الرغم من أنها كانت تعلم أنها تعاني من كسر غير عادي منذ 4 سنوات.

في حديثها مع الطبيب، اعترفت المريضة بأنها كانت تعاني من ألم شديد لدرجة أنها لم تكن تعرف متى ستموت، فاضطرت لمحاولة إنجاب المزيد من الأطفال. وبعد إنجابها ثلاثة أطفال، كانت المريضة تعاني من ألم شديد لدرجة أنها لم تكن قادرة على المشي أو حتى الرضاعة.

وقال الدكتور لونغ: "قد تكون هذه أول مريضة في العالم يتم تسجيلها على أنها حامل وتلد وهي تعاني من لين العظام وكسور متعددة في الجسم".

للعلاج، أُعطي المريض في البداية مكملات الفوسفور، لكن ظهرت عليه آثار جانبية للملينات. خلال ثلاثة أشهر من الإسهال المستمر، وبينما كانت حالة المريض تتدهور تدريجيًا، حدثت معجزة، إذ تحسن الألم بشكل ملحوظ.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — تم تحديد موعد لإجراء عملية جراحية للمريض لإزالة الورم بعناية (الصورة: المستشفى).

بعد اكتشاف المرض، خطط الخبراء لاستئصال الورم جراحيًا. بناءً على التصوير، بلغ طول ورم السيدة ل. حوالي 2.5 سم، ويشغل كامل القطر الأفقي لعظم الكعب.

بعد استئصال الورم، خلّف موقع الجراحة تجويفًا عظميًا كبيرًا. اختار فريق العلاج استخدام عظم صناعي لزرعه في العيب. استغرقت الجراحة حوالي ساعة.

وفقًا للدكتور ترونغ آنه، يُرجَّح أن يكون ورم الأم الشابة ورمًا ميزانشيميًّا حميدًا. ولكن ستُرسَل العينة إلى فرنسا لتحديد نوعها بدقة.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — بعد إزالة الورم تم زراعة العظم المفقود في ساق المريضة بعظم صناعي (صورة: المستشفى).

بالإضافة إلى ذلك، من غير المؤكد ما إذا كان المريض يستمر في إنتاج FGF23 بعد إزالة الورم، لذلك هناك حاجة إلى إجراء اختبارات الدم بعد الجراحة للتحقق من ذلك.

حاليًا، تستقر صحة السيدة ل. تدريجيًا. على المدى البعيد، ستخضع المريضة لمراقبة تعافي عظامها وقدرتها على امتصاص الكالسيوم والفوسفور (لرصد عودة لين العظام)، بالإضافة إلى تلقي تمارين إعادة تأهيل.

يُوصي الأطباء بصعوبة اكتشاف الأمراض النادرة، مثل لين العظام. لذلك، يُنصح مرضى كسور العظام وضعف العضلات، بالإضافة إلى مراجعة طبيب الجهاز العضلي الهيكلي، باستشارة طبيب الغدد الصماء لإجراء فحص دقيق لتحديد الحالة وعلاجها بدقة وشمولية.

[إعلان 2]
مصدر