
"شجرة العائلة" في عائلة المريض البالغ من العمر 26 عامًا - صورة: BVCC
وأظهرت نتائج الفحص المرضي أن المريض مصاب بسرطان غدي في القولون.
وما جعل الأطباء يهتمون أكثر هو التاريخ العائلي الخاص للمريض، حيث كان والده وخالته وعمه وابن عمه مصابين بسرطان القولون، وكانوا جميعهم في المستشفى بسبب آلام البطن والتعب المستمر.
لذلك، أُجري للمريض اختبار تسلسل جيني لتحديد السبب. أظهرت النتائج أن المريض يحمل طفرة في جين MLH1. وكان هذا دليلاً رئيسياً يؤكد تشخيص العائلة بمتلازمة لينش، وهي الشكل الأكثر شيوعاً لسرطان القولون والمستقيم الوراثي.
وبحسب الدكتور بوي بيتش ماي، من وحدة الخلايا الجذعية والجينات، ومركز الطب النووي والأورام (مستشفى باخ ماي)، فإن الأطباء واجهوا أثناء الفحص العديد من حالات السرطان الوراثي، لكن عائلة المريض المذكور لديها أكبر عدد من الأشخاص المصابين بالمرض الذي واجهه الأطباء حتى الآن، بإجمالي 6 مرضى مرتبطين، بما في ذلك 5 أشخاص مصابين بسرطان القولون وشخص واحد توفي عن عمر يناهز 49 عامًا بسبب أمراض الجهاز الهضمي.
أعلنت عدة مراكز حول العالم عن طريقة علاجية بقطع أجزاء جينية مصابة للوقاية المبكرة، إلا أن هذه الطريقة لم تُطبّق على السرطان. مع ذلك، بفضل تحديد السرطان الوراثي الناتج عن الجينات، يُمكن فحص عائلة المريض للكشف المبكر عن المرض، مما يزيد من فعالية العلاج، ومن ذلك على سبيل المثال الفحص المبكر بالتنظير الداخلي وقطع جميع السلائل لتجنب خطر الإصابة بالسرطان. - د. مي
ما هي متلازمة لينش؟
متلازمة لينش اضطراب وراثي يزيد من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطان، وخاصة سرطان القولون والمستقيم. يحدث هذا بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن إصلاح أخطاء تكرار الحمض النووي (مثل MLH1، MSH2، MSH6، PMS2).
عندما يفشل نظام الإصلاح هذا، تتراكم الطفرات بسرعة، مما يؤدي إلى الإصابة بالسرطان في سن أصغر بكثير من المعتاد. إن حمل طفرة في جين MLH1 يعني أن الشخص يواجه خطرًا أكبر بكثير للإصابة بالسرطان مقارنةً بعامة السكان، بما في ذلك:
- سرطان القولون والمستقيم: يزداد الخطر من 1.9% إلى 52% - 82% (أعلى من 27 إلى 43 مرة).
- سرطان بطانة الرحم (عند النساء): يزداد الخطر من 1.6% إلى 25% - 60% (أعلى من 15 إلى 37 مرة).
- سرطان المعدة: يزداد الخطر من 0.3% إلى 6% - 13% (أعلى من 20 إلى 43 مرة).
- سرطان المبيض (عند النساء): يزداد الخطر من 0.7% إلى 4% - 12% (5 إلى 17 مرة أعلى).

صورة لورم كبير تم اكتشافه بالتنظير الداخلي - الصورة: BVCC
يجب إجراء فحص استباقي للمرض في وقت مبكر إذا كان الشخص يحمل الجين
وبحسب الدكتورة ماي، فبفضل فهم السبب الجذري للمرض، لا يركز الأطباء على علاج المرضى فحسب، بل يقدمون أيضًا المشورة الوراثية للمرضى وأسرهم حول مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية.
بالنسبة للعائلات التي تضم أفراداً مصابين بمتلازمة لينش، قال الأطباء أيضاً إن الاختبار الجيني للأقارب مهم للغاية لتحديد الحاملين المعرضين للخطر، ومعرفة من يحمل الجين المتحور ويجب مراقبته عن كثب.
في الوقت نفسه، ينبغي إجراء فحص استباقي للأشخاص الذين يحملون هذا الجين، والتخطيط لإجراء تنظير القولون كل سنة أو سنتين من سن 20-25، وإجراء فحوصات أخرى في وقت مبكر وبتكرار أكبر للكشف عن السلائل أو السرطان في مرحلة مبكرة. يساعد الكشف المبكر والعلاج على زيادة معدلات الشفاء وتحسين جودة الحياة.
وأضافت الدكتورة ماي: "قد يكون الأشخاص المصابون بالسرطان بشكل مزدوج، مثل سرطان جانبي المبيض أو وجود تاريخ عائلي يضم العديد من الأقارب المصابين بالسرطان، من علامات الإصابة بالسرطان الوراثي. حاليًا، يستطيع مستشفى باخ ماي تشخيص السرطان الوراثي بدقة باستخدام تقنية الجينات، وتقديم الاستشارات الوراثية والعلاج للمصابين بهذا المرض".
المصدر: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm






تعليق (0)