Mohou lidé s talasemií porodit zdravé děti?

Požádat:

Nedávno jsme s manželem šli na preventivní prohlídku a výsledky testů ukázaly, že oba máme recesivní gen pro talasemii. Obáváme se, zda se nám podaří mít zdravé dítě. Můžete mi poradit?

Nguyen Hoa ( Hanoj )

Případ narození zdravého dítěte, přestože rodiče nesou gen pro talasemii.

Dr. Pham Minh Duc z genetického oddělení testovacího centra Medlatec odpověděl:

Talasémie (vrozená hemolytická anémie) je nejčastějším genetickým onemocněním na světě s mírou nositelství genu přibližně 7 %. Vietnam má vyšší míru nositelství genu než celý svět.

Podle statistik je míra nositelů genu pro toto onemocnění ve Vietnamu 13 %, mnoho etnických skupin má míru nositelů genu pro talasemii až 30–40 %, přičemž samotná etnická skupina Kinh je to 9,8 %.

Lidé s tímto genem často nemají žádné klinické projevy, žádnou anémii nebo mají mírnou anémii, což vede k tomu, že nevědí, že jsou nositeli genu pro onemocnění.

V případě, že jsou oba manžel i manželka zdravými nositeli genu, je pravděpodobnost narození normálního dítěte 25 %, dítě je zdravým nositelem chorobného genu 50 % a existuje 25% riziko, že dítě bude mít onemocnění.

Aby se zabránilo narození dětí s genetickými onemocněními, existuje mnoho doporučených metod, jako je předmanželský zdravotní screening, genetické testování (karyotypizační test, test latentních genů), prenatální screeningové testy pro těhotné ženy (double test, triple test, NIPT...).

Toto jsou účinné „klíče“, které pomáhají rodičům včas prověřit a předvídat možná negativní rizika a zabránit tak narození dětí s genetickými chorobami.

V rodinách, kde oba manželé nesou recesivní geny pro genetická onemocnění, lékaři doporučují otěhotnět na doporučení genetika.

Rodiče si musí uvědomit riziko porodu nemocného dítěte a zvážit volbu metod asistované reprodukce, proaktivně diagnostikovat preimplantační embrya namísto přirozeného těhotenství, aby mohli porodit zdravé děti.

Zdroj: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm