Může mít někdo s talasemií zdravé děti?

Požádat:

Nedávno jsme s manželkou podstoupili preventivní prohlídku a výsledky testů ukázaly, že oba máme recesivní gen pro talasemii. Obáváme se, zda budeme moci mít zdravé děti, a ocenili bychom Vaši radu, pane doktore.

Nguyen Hoa ( Hanoj )

Jeden případ narození zdravého dítěte, přestože oba rodiče nesou gen pro talasemii.

Odpovědi Dr. Pham Minh Duca z genetického oddělení testovacího centra Medlatec:

Talasémie (vrozená hemolytická anémie) je nejčastějším genetickým onemocněním na světě , přičemž přibližně 7 % lidí je nositelem tohoto genu. Vietnam má ve srovnání se zbytkem světa vyšší míru nositelů genu.

Podle statistik je procento lidí s genem pro talasemii ve Vietnamu 13 %, přičemž mnoho etnických skupin má míru nositelství genu pro talasemii až 30–40 % a etnická skupina Kinh má míru 9,8 %.

Nosiči často nevykazují žádné klinické příznaky, nemají anémii nebo jen mírnou anémii, což vede k tomu, že si nejsou vědomi toho, že jsou nositeli genu onemocnění.

Pokud jsou oba rodiče nositeli genu, je pravděpodobnost narození normálního dítěte 25 %, pravděpodobnost narození dítěte, které je nositelem genu onemocnění, je 50 % a existuje 25% riziko, že se u dítěte onemocnění rozvine.

Aby se zabránilo narození dětí s genetickými chorobami, doporučuje se několik metod, jako je předmanželský zdravotní screening, genetické testování (chromozomální analýza, testování recesivních genů) a prenatální screening u těhotných žen (double test, triple test, NIPT atd.).

Toto jsou účinné „klíče“, které pomáhají rodičům odhalovat a předvídat potenciální rizika a předcházet tak narození dětí s genetickými chorobami.

U rodin, kde oba manželé nesou recesivní geny pro genetické poruchy, zdravotníci doporučují těhotenství pod vedením genetika.

Rodiče by měli rozumět rizikům spojeným s narozením dětí s nemocemi a zvážit volbu metod asistované reprodukce, proaktivně podstoupit preimplantační genetickou diagnostiku namísto přirozeného těhotenství, aby měli zdravé děti.

Zdroj: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm