Druhý člověk na světě objevil gen, který dokáže odolávat Alzheimerově chorobě

Muže objevil v Kolumbii tým mezinárodních výzkumníků. Živil se opravami strojů.

Výzkumný tým původně zjistil, že muž má mutaci v genu Paia, která zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby, uvádí britský deník Daily Mail .

Alzheimerova choroba vzniká, když se v mozku hromadí proteinové plaky, které narušují funkci a ničí nervové buňky.

Muž obvykle onemocní Alzheimerovou chorobou ve 40 letech a zemře kolem 60 let. Genetické faktory jsou nejčastější příčinou časného nástupu Alzheimerovy choroby a zkrácení průměrné délky života.

Když mu však bylo 67 let, neurologové vyšetřili jeho zdravotní stav a objevili něco zvláštního. Místo toho, aby zemřel na Alzheimerovu chorobu, byly mužovy kognitivní a intelektuální schopnosti normální. Ani pacient sám, ani jeho rodina si nevšimli žádných abnormalit v jeho paměti.

Vědci později zjistili, že příčinou tohoto podivného jevu bylo, že nosil vzácnou genovou variantu, která mu pomohla téměř se vyhnout Alzheimerově chorobě. Tento gen se nazývá reelin a je přirovnáván k „přirozené imunitě“ vůči této nemoci.

Jinými slovy, muž nesl jak gen, který způsobuje časný nástup Alzheimerovy choroby, tak gen, který ho činí imunním vůči této nemoci. Tento zvláštní případ publikovali vědci ve vědeckém časopise Nature Medicine.

Díky tomuto genu se muž dožil 74 let pouze s mírnou ztrátou paměti. Když vědci zkoumali jeho mozek podrobněji, zjistili, že má znaky Alzheimerovy choroby, jako je tvorba amyloidních plaků a abnormální akumulace tau proteinu v mozku. Tau protein se však v entorhinální kůře, oblasti, která hraje důležitou roli v paměti, hromadil jen velmi málo.

To vědce překvapilo. Doufají, že tento nový objev pomůže otevřít naději, že může zpomalit, nebo dokonce zabránit progresi Alzheimerovy choroby.

První osobou, u které byla nalezena genová varianta chránící před Alzheimerovou chorobou, byla Aliria Rosa Piedrahita de Villegas z Kolumbie. Vědci ji objevili v roce 2019. Gen byl pojmenován Christchurch. Podle deníku Daily Mail zemřela v listopadu 2020 na rakovinu.

Zdrojový odkaz: https://thanhnien.vn/phat-hien-nguoi-thu-2-tren-the-gioi-co-gien-khang-duoc-benh-alzheimer-185230523123839098.htm