Wie können normale Eltern Kinder mit genetischen Erkrankungen zur Welt bringen?

Genetik – Foto 1.

Doktor Bui Thi Phuong Hoa untersucht einen Patienten – Foto: BVCC

Eltern, die Kinder mit genetischen Erkrankungen zur Welt bringen, verstehen nicht, warum dies passiert, wenn sie selbst normal sind?

Überrascht, wenn Kind genetische Krankheit hat

Ihr Kind kam gesund und normal zur Welt. Doch als es vier Jahre alt war, stellte Frau N. ( Nam Dinh ) fest, dass es an Muskelschwäche litt. Frau N. erzählte, dass ihr Kind zunächst keine ungewöhnlichen Symptome zeigte, in letzter Zeit jedoch häufig stürzte und Treppen stieg, wodurch die Muskelschwäche immer deutlicher wurde. Sie brachte ihr Kind ins Nationale Kinderkrankenhaus, wo die Ärzte die genetisch bedingte Muskeldystrophie Duchenne diagnostizierten.

Nach der Untersuchung im Krankenhaus rieten ihr die Ärzte, auch ihren jüngsten Sohn, der erst zwei Jahre alt war, untersuchen zu lassen. Nach der Untersuchung und den Tests stellten die Ärzte fest, dass Frau H.s zweites Kind an derselben Krankheit litt wie ihr Bruder.

Bei dieser Erkrankung des Kindes konnten die Ärzte nicht weiter eingreifen, und die Krankheit verschlimmerte sich allmählich. Die beiden Kinder wuchsen heran, verloren aber im Alter von 12 oder 13 Jahren die Fähigkeit zu gehen. Das Kind war auf einen Rollstuhl angewiesen und starb früh im Alter von 20-25 Jahren.

Frau L. aus Hanoi hat ihre Kinder zweimal aus unbekannten Gründen verloren. 2016 kam ihr erster Sohn gesund zur Welt. Doch kurz darauf verschlechterte sich sein Gesundheitszustand und er verstarb.

Während Frau L.s zweiter Schwangerschaft im Jahr 2018 schöpfte die ganze Familie neue Hoffnung, doch das Schicksal stellte das Paar erneut auf die Probe. Nur einen Monat nach der Geburt ihres zweiten Sohnes erkrankte dieser an einer langwierigen Lungenentzündung, deren Behandlung keine Besserung brachte. Ein Jahr später verließ auch ihr zweites Kind das Paar.

Der Verlust zweier Kinder war für L. und ihren Mann ein großer Schock. Nach fünf Jahren der Genesung wollten L. und ihr Mann die Ursache herausfinden, um sich sorgfältig auf die nächste Geburt vorzubereiten.

Im Hanoi Andrology and Infertility Hospital stellte der Arzt nach eingehender Untersuchung der Krankengeschichte von Frau L. und ihrer Familie sowie sorgfältiger Analyse der Krankengeschichte der beiden verstorbenen Kinder fest, dass die Hauptursache eine Genmutation sein könnte. Nach einer Gensequenzierung und Beratung mit Experten stellte der Arzt schließlich fest, dass Frau L. eine krankheitsverursachende Mutation im CYBB-Gen trug – eine X-chromosomal-rezessive genetische Störung, die chronische Granulomatose verursacht.

Die Krankheit manifestiert sich ab der Neugeborenenperiode als wiederkehrende Lungenentzündung und spricht schlecht auf die Behandlung an. Die Mutter ist eine gesunde Trägerin des Gens und zeigt keine Krankheitssymptome. Der Sohn jedoch, der die von seiner Mutter geerbte genetische Mutation trägt, erkrankt und stirbt. Sowohl das Ehepaar als auch der Ehemann waren überrascht, da sie nicht geglaubt hatten, dass die beiden Todesfälle auf die genetische Erkrankung der Mutter zurückzuführen seien.

Viele Familien sind verzweifelt, weil ihre Kinder mit genetischen Krankheiten geboren wurden. Gesundheitsstatistiken zeigen, dass in Vietnam jedes Jahr etwa 40.000 Kinder mit angeborenen Behinderungen geboren werden. Bemerkenswert ist, dass bis zu 80 % der Kinder mit genetischen Störungen gesunde Eltern haben oder keine familiäre Vorbelastung aufweisen.

Screening-fähige Krankheit

Laut Dr. Dinh Thuy Linh (stellvertretende Direktorin des Hanoi-Krankenhauses für Geburtshilfe und Gynäkologie) verursachen genetische Erkrankungen heutzutage oft gefährliche Symptome bei Kindern und sind meist unheilbar. Dem genetischen Screening bei Paaren wird jedoch bisher nicht die gebührende Aufmerksamkeit geschenkt. Daher wissen viele Paare erst bei der Geburt, dass sie gesunde Träger des Krankheitsgens sind und feststellen, dass ihr Kind eine genetische Erkrankung hat.

„Viele Menschen, die ins Krankenhaus kommen, fragen sich, warum sowohl ihr Mann als auch ihre Frau gesund und normal sind, ihr Kind aber eine genetische Krankheit hat. Tatsächlich kommt es sehr häufig vor, dass gesunde Menschen kranke Gene in sich tragen, aber viele Menschen sind sich dessen nicht bewusst. Aus diesem Grund werden viele Kinder mit angeborenen genetischen Krankheiten geboren“, sagte Dr. Linh.

Dr. Linh erklärte, dass, wenn zwei gesunde Menschen mit dem Krankheitsgen heiraten und ein Kind bekommen, das Kind, das beide Krankheitsgene von beiden Eltern erhält, eine genetische Erkrankung entwickelt (25 %). Bei manchen Krankheiten kann nur die Mutter, die das Krankheitsgen trägt, es an das Kind weitergeben. Derzeit sind Hunderte von genetischen Erkrankungen bekannt.

Laut Dr. Bui Thi Phuong Hoa (Leiterin der Abteilung für wissenschaftliche Forschung und Ausbildung, Genetikerin am Hanoi Andrology and Infertility Hospital) sind monogene Erkrankungen genetische Störungen, die durch Mutationen in einem Gen verursacht werden.

Basierend auf dem genetischen Mechanismus wird die Krankheit in zwei Hauptgruppen unterteilt: Dominante Einzelgenmutationsgruppe – der Vater oder die Mutter hat eine krankheitsverursachende Mutation und gibt das mutierte Gen weiter, wodurch auch das Kind an der Krankheit erkrankt. Rezessive Einzelgenmutationsgruppe – beide Eltern sind gesunde Träger des mutierten Gens. Erhält das Kind beide mutierten Gene von den Eltern, erkrankt es an der Krankheit und läuft sogar Gefahr zu sterben.

Wissenschaftler haben bisher rund 6.000 monogene Krankheiten identifiziert. Noch beunruhigender ist, dass diese Krankheiten erblich sind und zukünftige Generationen beeinträchtigen können, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

„Familien, in denen sowohl der Ehemann als auch die Ehefrau rezessive Gene für monogenetische Erkrankungen tragen, sollten vor der Planung einer Schwangerschaft und Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Dies hilft den Eltern nicht nur, das Risiko einer erkrankten Geburt zu verstehen, sondern unterstützt sie auch bei der Wahl geeigneter Methoden zur Reproduktionsunterstützung. Insbesondere wird eine genetische Untersuchung vor dem Embryotransfer empfohlen, um ein gesundes Baby zu gewährleisten und Risiken während einer natürlichen Schwangerschaft zu vermeiden“, empfahl Dr. Hoa.

Wer sollte auf genetische Erkrankungen untersucht werden?

Laut Dr. Linh bekommen eine gesunde Mutter und ein gesunder Vater ein gesundes Kind. Viele genetische Erkrankungen sind rezessiv, sodass Paare ohne Screening nicht wissen, dass sie das Krankheitsgen in sich tragen, da die meisten gesunden Menschen mit dem Krankheitsgen völlig normale Symptome aufweisen.

Um das Risiko zu minimieren, ist ein Screening auf Träger des Krankheitsgens äußerst wichtig, insbesondere für Paare, die kurz vor der Hochzeit stehen, Paare, die einen Kinderwunsch haben, und Schwangere in den ersten drei Monaten. Dies trägt nicht nur zur Früherkennung bei, sondern unterstützt auch die Entwicklung wirksamer Präventionslösungen zum Schutz der Gesundheit künftiger Generationen.

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Quelle: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm