Wie können normale Eltern Kinder mit genetischen Erkrankungen zur Welt bringen?

Doktor Bui Thi Phuong Hoa untersucht einen Patienten – Foto: BVCC

Eltern, die Kinder mit genetischen Erkrankungen zur Welt bringen, verstehen nicht, warum dies passiert, wenn sie selbst normal sind?

Überrascht, wenn Kind genetische Krankheit hat

Ihr Kind kam gesund und normal zur Welt, doch als es vier Jahre alt war, stellte Frau N. ( Nam Dinh ) fest, dass ihr Kind an Muskelschwäche litt. Frau N. erzählte, dass das Baby zunächst keine ungewöhnlichen Symptome gezeigt habe, in letzter Zeit jedoch häufig stürze, Treppen steige … die Muskelschwäche immer deutlicher werde. Sie brachte ihr Kind ins National Children's Hospital, wo die Ärzte bei ihr die genetisch bedingte Muskeldystrophie Duchenne diagnostizierten.

Nach der Untersuchung im Krankenhaus rieten ihr die Ärzte, auch ihren jüngsten Sohn zu untersuchen, der erst zwei Jahre alt war. Nach Untersuchungen und Tests stellten die Ärzte fest, dass auch das zweite Kind von Frau H. an derselben Krankheit litt wie ihr Bruder.

Bei dieser Erkrankung der Kinder können die Ärzte nicht weiter eingreifen und die Krankheit schreitet allmählich fort. Die beiden Kinder wachsen heran, können jedoch im Alter von 12 oder 13 Jahren nicht mehr laufen. Die Kinder sind an den Rollstuhl gefesselt und sterben früh im Alter von 20-25 Jahren.

Frau L. in Hanoi hat ihre Kinder aus unbekannten Gründen zweimal verloren. 2016 kam ihr erster kleiner Sohn gesund zur Welt. Doch nicht lange danach verschlechterte sich der Gesundheitszustand des Babys anormal und es verstarb.

Während Frau Ls zweiter Schwangerschaft im Jahr 2018 schöpfte die ganze Familie neue Hoffnung, doch das Schicksal stellte sie erneut auf die Probe. Nur einen Monat nach der Geburt ihres zweiten Sohnes litt er an einer langwierigen Lungenentzündung, die sich durch Behandlung nicht besserte. Ein Jahr später verließ auch der zweite Sohn das Paar.

Nachdem Frau L. und ihr Mann zweimal ein Kind verloren hatten, standen sie unter einem großen Schock. Nach fünf Jahren der Genesung wollten Frau L. und ihr Mann die Ursache herausfinden, um sich sorgfältig auf die nächste Geburt vorzubereiten.

Im Hanoi Andrology and Infertility Hospital stellte der Arzt nach einer detaillierten Anamnese von Frau L., ihrem Mann und deren Familien sowie einer sorgfältigen Analyse der Krankengeschichte der beiden verstorbenen Kinder fest, dass die Hauptursache eine Genmutation sein könnte. Nach der Gensequenzierung und der Konsultation von Experten fand der Arzt schließlich heraus, dass die Ursache darin lag, dass Frau L. eine krankheitsverursachende Mutation im CYBB-Gen trug – eine X-chromosomal-rezessive genetische Störung, die eine chronische Granulomatose verursacht.

Die Krankheit manifestiert sich als wiederkehrende, hartnäckige Lungenentzündung ab der Neugeborenenperiode, die schlecht auf die Behandlung anspricht. Die Mutter ist eine gesunde Person, die das Gen trägt und die Krankheit nicht zeigt. Der Sohn, der das von der Mutter geerbte mutierte Gen trägt, wird an der Krankheit erkranken und sterben. Sowohl der Ehemann als auch die Ehefrau waren überrascht, weil sie nicht geglaubt hatten, dass die beiden Verluste auf genetische Erkrankungen der Mutter zurückzuführen waren.

Viele Familien sind verzweifelt, weil ihre Kinder mit genetischen Krankheiten geboren wurden. Statistiken des Gesundheitssektors zeigen, dass in Vietnam jedes Jahr etwa 40.000 Kinder mit angeborenen Behinderungen geboren werden. Bemerkenswert ist, dass bis zu 80 % der Kinder mit genetischen Störungen von gesunden Eltern geboren werden oder keine familiäre Vorbelastung vorliegt.

Screening-fähige Krankheit

Laut Dr. Dinh Thuy Linh (stellvertretender Direktor des Hanoi-Krankenhauses für Geburtshilfe und Gynäkologie) verursachen genetische Erkrankungen heutzutage häufig gefährliche Symptome bei Kindern und die meisten von ihnen können nicht geheilt werden. Allerdings wurde dem genetischen Screening bei Paaren nicht die gebührende Aufmerksamkeit geschenkt. Deshalb wissen viele Paare erst bei der Geburt, dass sie Träger des Krankheitsgens sind und feststellen, dass das Kind eine genetische Erkrankung hat.

„Viele Menschen, die ins Krankenhaus kommen, fragen sich, warum sowohl ihr Mann als auch ihre Frau gesund und normal sind, ihr Kind aber eine genetische Krankheit hat. Tatsächlich kommt es sehr häufig vor, dass gesunde Menschen kranke Gene in sich tragen, aber viele Menschen sind sich dessen nicht bewusst. Aus diesem Grund werden viele Kinder mit angeborenen genetischen Krankheiten geboren“, sagte Dr. Linh.

Doktor Linh erklärte, dass, wenn zwei gesunde Menschen, die das Krankheitsgen tragen, heiraten und ein Kind bekommen, das Kind eine genetische Krankheit haben wird (25 %), wenn es beide Krankheitsgene vom Vater und von der Mutter erhält. Bei manchen Krankheiten reicht es sogar aus, wenn die Mutter das Krankheitsgen in sich trägt, um es an das Kind weiterzugeben. Heutzutage gibt es Hunderte anerkannter genetischer Erkrankungen.

Laut Dr. Bui Thi Phuong Hoa (Leiterin der Abteilung für wissenschaftliche Forschung und Ausbildung, Genetikerin am Hanoi Andrology and Infertility Hospital) sind monogene Erkrankungen genetische Störungen, die durch Mutationen in einem Gen verursacht werden.

Basierend auf dem genetischen Mechanismus wird die Krankheit in zwei Hauptgruppen unterteilt: Gruppe mit dominanter Einzelgenmutation – der Vater oder die Mutter hat eine krankheitsverursachende Mutation und gibt das mutierte Gen weiter, wodurch auch das Kind an der Krankheit erkrankt. Einzelne rezessive Genmutationsgruppe – beide Eltern sind gesunde Träger des mutierten Gens. Wenn das Kind beide mutierten Gene von den Eltern erhält, wird es an der Krankheit erkranken und sogar sterben.

Bis heute haben Wissenschaftler etwa 6.000 monogene Krankheiten identifiziert. Noch beunruhigender ist, dass diese Krankheiten genetischer Natur sind und auch künftige Generationen beeinträchtigen können, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

„Familien, in denen sowohl der Ehemann als auch die Ehefrau rezessive Gene für monogenetische Erkrankungen tragen, sollten vor der Planung einer Schwangerschaft und Kinderwunsch eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Dies hilft den Eltern nicht nur, das Risiko einer erkrankten Geburt zu verstehen, sondern unterstützt sie auch bei der Wahl geeigneter Methoden zur Reproduktionsunterstützung. Insbesondere wird eine genetische Untersuchung vor dem Embryotransfer empfohlen, um ein gesundes Baby zu gewährleisten und Risiken während einer natürlichen Schwangerschaft zu vermeiden“, empfahl Dr. Hoa.

Wer sollte auf genetische Erkrankungen untersucht werden?

Laut Dr. Linh bekommen eine gesunde Mutter und ein gesunder Vater ein gesundes Kind. Bei vielen genetischen Erkrankungen liegt ein rezessives Genstadium vor. Ohne Screening wissen Paare also nicht, dass sie das Krankheitsgen in sich tragen, da die meisten gesunden Menschen mit dem Krankheitsgen völlig normale Symptome aufweisen.

Um das Risiko zu minimieren, ist ein Screening auf Träger des Krankheitsgens äußerst notwendig, insbesondere für Paare, die kurz vor der Hochzeit stehen, Paare, die einen Kinderwunsch haben, und schwangere Frauen in den ersten drei Monaten. Dies trägt nicht nur zur Früherkennung bei, sondern unterstützt auch die Entwicklung wirksamer Präventionslösungen zum Schutz der Gesundheit künftiger Generationen.

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Quelle: https://tuoitre.vn/cha-me-binh-thuong-sao-sinh-con-mac-benh-di-truyen-20250508081702401.htm