Der Mann wurde von einem internationalen Forscherteam in Kolumbien entdeckt. Seinen Lebensunterhalt verdient er mit der Reparatur von Maschinen.
Zunächst stellte das Team fest, dass der Mann die Paia-Genmutation trug. Dabei handelt es sich um ein Gen, das das Risiko einer Alzheimer-Demenz erhöht Tägliche Post (Älterer Bruder).
Bei der Alzheimer-Krankheit bilden sich im Gehirn Proteinplaques, die die Aktivität stören und Nervenzellen zerstören.
Normalerweise sollte ein Mann im Alter von 40 Jahren an Alzheimer erkrankt sein und mit etwa 60 Jahren sterben. Genetische Faktoren sind die häufigste Ursache für den frühen Beginn der Alzheimer-Krankheit und eine verkürzte Lebenserwartung.
Doch als er 67 Jahre alt war, untersuchten Neurowissenschaftler seinen Gesundheitszustand und entdeckten etwas Seltsames. Anstatt an Alzheimer zu sterben, waren die kognitiven und intellektuellen Fähigkeiten des Mannes normal. Weder der Patient noch seine Familie fanden Auffälligkeiten in seinem Gedächtnis.
Forscher fanden später heraus, dass die Ursache für dieses seltsame Phänomen darin lag, dass er eine seltene Genvariante trug, die ihm half, die Alzheimer-Krankheit fast zu vermeiden. Dieses Gen, Reelin genannt, wird mit der „natürlichen Immunität“ gegen Krankheiten verglichen.
Mit anderen Worten: Der Mann war sowohl Träger des Gens für die frühausbrechende Alzheimer-Krankheit als auch eines Gens, das Immunität gegen die Krankheit verleiht. Dieser seltsame Fall wurde von Forschern in einer wissenschaftlichen Zeitschrift veröffentlicht Nature Medicine.
Dank dieses Gens wurde der Mann 74 Jahre alt und hatte nur einen mäßigen Gedächtnisverlust. Bei einer genaueren Betrachtung seines Gehirns stellten die Forscher fest, dass es Anzeichen der Alzheimer-Krankheit aufwies, etwa die Bildung von Amyloid-Plaques und eine abnormale Ansammlung des TAU-Proteins im Gehirn. Allerdings reichert sich das TAU-Protein nur sehr wenig im olfaktorischen Kortex an, einem Bereich, der für das Gedächtnis wichtig ist.
Das überraschte die Forscher. Sie hoffen, dass diese neue Erkenntnis dazu beitragen wird, die Hoffnung zu wecken, dass sie das Fortschreiten der Alzheimer-Krankheit verzögern oder sogar verhindern können.
Die erste Person, bei der eine Genvariante gegen die Alzheimer-Krankheit entdeckt wurde, war Aliria Rosa Piedrahita de Villegas aus Kolumbien. Forscher entdeckten sie 2019. Das Gen erhielt den Namen Christchurch. Sie starb demnach im November 11.2020 an Krebs Daily Mail.
