Παραδόξως, η 24χρονη κοπέλα δεν έχει φτάσει ακόμα στην εφηβεία λόγω ενός «τυχαίου σφάλματος» του σώματός της.

(Dan Tri) - Οι γιατροί στην πόλη Χο Τσι Μινχ ανακάλυψαν ότι το κορίτσι ήταν ενήλικο αλλά δεν είχε φτάσει ακόμη στην εφηβεία και έμοιαζε με 10χρονο παιδί, λόγω ενός συνδρόμου που προκαλείται από ένα «τυχαίο σφάλμα» στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης του εμβρύου.

Το κορίτσι που ονομάζεται Λ., αν και 24 ετών, έχει ύψος μόνο 1,40 μ., ζυγίζει 32 κιλά, δεν έχει φτάσει στην εφηβεία, δεν έχει αναπτύξει στήθος και δεν έχει εμμηνόρροια. Η Λ. μοιάζει με 10χρονο παιδί, σαφώς διαφορετική από άτομα της ίδιας ηλικίας.

Στην αρχή, η οικογένεια νόμιζε ότι η Λ. αναπτυσσόταν αργά, γι' αυτό και αύξησαν τη διατροφή της. Μόνο όταν είδαν ότι παρόλο που είχε μεγαλώσει, η σιλουέτα της δεν είχε αλλάξει, η οικογένεια πήγε την Λ. σε γιατρό.

Μέσω εξέτασης, ο Δρ. Λαμ Βαν Χόανγκ, επικεφαλής του Τμήματος Ενδοκρινολογίας - Διαβήτη, ενός νοσοκομείου στην πόλη Χο Τσι Μινχ, διαπίστωσε ότι το κορίτσι είχε ανωμαλίες τυπικές της νόσου Τέρνερ, όπως κοντό ανάστημα, κοντό λαιμό και υπανάπτυκτο στήθος.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων και των υπερήχων έδειξαν ότι η ασθενής είχε πολύ χαμηλά επίπεδα οιστρογόνων σε σύγκριση με τα φυσιολογικά επίπεδα, ωοθηκική ανεπάρκεια και βρεφική μήτρα. Πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία η μήτρα ενός ενήλικα είναι ασυνήθιστα μικρή (λιγότερο από 30 mm), παρόμοια με αυτή ενός νεαρού κοριτσιού.

Από τα αποτελέσματα των εις βάθος χρωμοσωμικών εξετάσεων σε συνδυασμό με τα σημάδια, το νοσοκομείο διέγνωσε στον L. σύνδρομο Turner, έναν τύπο διαταραχής των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Τα αποτελέσματα των χρωμοσωμικών εξετάσεων επιβεβαίωσαν ότι ο ασθενής είχε σύνδρομο Turner (Φωτογραφία: BV).

Ο Δρ. Χόανγκ ανέλυσε ότι κανονικά το γυναικείο σώμα έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Αλλά τα άτομα με σύνδρομο Τέρνερ έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ ή ένα μέρος του χρωμοσώματος Χ είναι ενεργό, οδηγώντας σε προβλήματα με τη σωματική ανάπτυξη και την αναπαραγωγή.

Επειδή το κορίτσι ανακάλυψε την ασθένεια στην ενήλικη ζωή, δεν είχε πλέον την ευκαιρία να ψηλώσει, και η έλλειψη γυναικείων ορμονών εμπόδισε την ασθενή να αναπτύξει στήθος και σεξουαλική λειτουργία.

Εάν δεν αντιμετωπιστούν, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν πρώιμες επιπλοκές όπως καρδιαγγειακές παθήσεις, καρδιακή ανεπάρκεια, υψηλή αρτηριακή πίεση, ενδοκρινικές διαταραχές, απώλεια ακοής, αμβλυωπία, νεφρικές επιπλοκές, οστικές ανωμαλίες, δυσκολία στην επικοινωνία κ.λπ.

Η ασθενής υποβλήθηκε σε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με οιστρογόνα και προγεστερόνη. Μετά από 3 μήνες παρέμβασης, το κορίτσι είχε περίοδο, αλλά δυσκολευόταν να συλλάβει και χρειαζόταν τακτική παρακολούθηση για την πρόληψη επιπλοκών.

Σύμφωνα με τον Δρ. Hoang, το σύνδρομο Turner είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που εμφανίζεται μόνο στις γυναίκες, σε ποσοστό 1/4.000, και δεν είναι κληρονομική. Αυτή η πάθηση εμφανίζεται λόγω ενός τυχαίου σφάλματος στη διαίρεση των εμβρυϊκών κυττάρων, που οδηγεί σε έλλειψη ή σε ατελές χρωμόσωμα Χ.

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν πρησμένο λαιμό ή πρησμένα άκρα κατά τη γέννηση, ψηλή και στενή υπερώα, φαρδύ στήθος και θηλές σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους, χαμηλή γραμμή των μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού, πεσμένα άνω βλέφαρα και υποχωρούσα ή μικρή κάτω γνάθο.

Κατά την εφηβεία και την ενήλικη ζωή, η ασθενής έχει κοντό ανάστημα, με μέσο ύψος μόνο περίπου 1,4 μέτρα, αργή ανάπτυξη, μη ανεπτυγμένους μαστούς, καθόλου έμμηνο ρύση ή πρόωρη διακοπή του εμμηνορροϊκού κύκλου.

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Turner, επειδή η νόσος προκύπτει από μια τυχαία γενετική διαταραχή κατά τη διάρκεια της διαίρεσης των χρωμοσωμάτων.

Η πιο αποτελεσματική λύση προληπτικού ελέγχου σήμερα είναι οι προγεννητικές εξετάσεις (όπως NIPT, Double Test, Triple Test) για την έγκαιρη ανίχνευση ανωμαλιών και την άμεση παρέμβαση.

«Εάν εντοπιστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά με αυξητική ορμόνη, ορμόνες φύλου και τακτική παρακολούθηση της υγείας του, ο ασθενής μπορεί να αναπτυχθεί σχεδόν φυσιολογικά και να ζήσει μια υγιή ζωή», συμβούλεψε ο Δρ Χόανγκ.

Πηγή: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm