Άνθρωποι που αναζητούν τα χαμένα «κομμάτια» στο ταξίδι αποκωδικοποίησης των σπάνιων ασθενειών

Αντιμέτωποι με τα άγνωστα ζητήματα των σπάνιων ασθενειών που αποτελούν πρόκληση για το ιατρικό επάγγελμα, δεν έχουν όλοι οι γιατροί αρκετή υπομονή για να φτάσουν στο βάθος της παθογένεσης. Στο Διεθνές Γενικό Νοσοκομείο Vinmec Central Park (HCMC), ο Δρ. Phan Truc ξεκίνησε με θάρρος αυτό το επίπονο μονοπάτι, με την ελπίδα να φέρει νέα ελπίδα σε περιπτώσεις των οποίων τα αίτια παραμένουν άγνωστα.

Από την αδυναμία στην εκπληκτική ανακάλυψη για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια στη βιετναμέζικη ιατρική

Μια ξεχωριστή περίπτωση έκανε τον Δάσκαλο, Δρ. Phan Truc - Ειδικό Αιματολογίας - Σπάνιων Παθήσεων, Κέντρο Ογκολογίας - Αιματολογίας, Διεθνές Γενικό Νοσοκομείο Vinmec Central Park για πάντα αξέχαστο. Η νεαρή γυναίκα ταξίδεψε για 3 χρόνια σε μεγάλα και μικρά νοσοκομεία για να βρει την αιτία της κατάστασής της, που περιελάμβανε γενικευμένο οίδημα, εξίδρωμα στην κοιλιά, διάχυτη θρόμβωση, οξεία πνευμονική εμβολή και σοβαρή δυσλιπιδαιμία.

«Η ασθενής είχε χρησιμοποιήσει περισσότερα από 10 είδη φαρμάκων και είχε νοσηλευτεί αμέτρητες φορές, αλλά η κατάστασή της ήταν ακόμα απίστευτα «παράλογη». Όταν ήρθε στο Βίνμεκ, αυτή ήταν πραγματικά η τελευταία της ελπίδα», θυμήθηκε ο Δρ. Τρουκ.

Στο Vinmec Central Park, μετά από διαβούλευση και εις βάθος αξιολόγηση, ο Δρ. Truc ανακάλυψε ότι η αιτία ήταν το εντερικό λεμφικό συρίγγιο. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, που έχει καταγραφεί μόνο στη διεθνή ιατρική βιβλιογραφία με ποσοστό <1/100.000 άτομα, χωρίς παρόμοιες αναφορές στο Βιετνάμ.

Εφαρμόστηκε έγκαιρα ένα θεραπευτικό σχήμα. Ωστόσο, παρά την εντατική θεραπεία με πολλά εσωτερικά φάρμακα, ο ασθενής συνέχισε να έχει εξάντληση πρωτεϊνών και μικροθρεπτικών συστατικών, γενικευμένο οίδημα, μεταβολικές διαταραχές, ανοσοανεπάρκεια και επίμονη χρόνια φλεγμονή.

Ο Δάσκαλος, Δρ. Φαν Τρουκ εξετάζει έναν ασθενή

«Το συναίσθημά μου εκείνη την εποχή ήταν ταυτόχρονα αβοήθητο και με ώθησε να βρω το «κομμάτι» που έλειπε. Η χρόνια φλεγμονή σημαίνει ότι ο φλεγμονώδης παράγοντας πρέπει να υπάρχει συνεχώς στο σώμα. Όλες οι υποθέσεις για αυτοάνοσα νοσήματα ή καρκίνο έχουν αποκλειστεί, οπότε τι θα μπορούσε να είναι τόσο επίμονα παρόν;», ρώτησε ο γιατρός.

Και έπειτα, από αυτό το ερώτημα, άνοιξε μια νέα προσέγγιση: «Τρώμε, πρέπει να τρώμε κάθε μέρα, αν υπάρχει κάτι λάθος με το φαγητό, αυτή η συνεχής φλεγμονώδης αντίδραση είναι απολύτως πιθανή. Με τέτοια στοιχεία διαρρέοντος εντέρου, η απάντηση μπορεί να βρίσκεται εδώ».

Από την ένδειξη του επαναλαμβανόμενου κοιλιακού πόνου μετά από κάθε γεύμα, ο γιατρός αποφάσισε να ελέγξει τον δείκτη αντισωμάτων κατά της τρανσγλουταμινάσης IgA (tTg-IgA) - μια σημαντική εξέταση για τη διάγνωση της σπάνιας ασθένειας κοιλιοκάκη. Σε αυτή την ασθένεια, όταν το σώμα εκτίθεται σε γλουτένη (μια ομάδα πρωτεϊνών που είναι συχνές στο σιτάρι, το κριθάρι, τη βρώμη και τα τρόφιμα που παρασκευάζονται από αλεύρι), το ανοσοποιητικό σύστημα θα μπερδευτεί, εκκρίνοντας αντισώματα tTg-IgA που επιτίθενται στα ένζυμα που προστατεύουν το λεπτό έντερο, προκαλώντας μακροχρόνια βλάβη στον βλεννογόνο.

Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής ανέπτυξε εντερικό λεμφικό συρίγγιο, το οποίο οδήγησε σε σοβαρή απώλεια πρωτεΐνης, γενικευμένο οίδημα και αιματολογικές διαταραχές. Έτσι, το εντερικό λεμφικό συρίγγιο είναι μόνο μια επιφανειακή εκδήλωση, ενώ η ρίζα της νόσου έγκειται σε μια υπερβολική ανοσολογική απόκριση στη γλουτένη.

Με βάση αυτήν την ανακάλυψη, η ομάδα θεραπείας επανέφερε ένα θεραπευτικό σχήμα χωρίς φάρμακα. Οι ασθενείς χρειάζεται μόνο να ακολουθούν μια δίαιτα χωρίς γλουτένη, αντικαθιστώντας τις πηγές αμύλου με φυσικές τροφές όπως γλυκοπατάτες, πατάτες κ.λπ., για να αποκαταστήσουν σταδιακά την υγεία τους.

Τα αποτελέσματα ήταν εκπληκτικά όταν μόλις μία εβδομάδα αργότερα, το πρήξιμο του ασθενούς υποχώρησε και τα ζωτικά του σημεία επέστρεψαν στο φυσιολογικό. Μετά από δύο μήνες, ο ασθενής ήταν απολύτως υγιής χωρίς περαιτέρω υποτροπές.

Όταν οι ιατρικές φιλοδοξίες συναντούν ένα αξιόλογο «σημείο εκκίνησης»

«Για να αποκωδικοποιηθεί μια σπάνια ασθένεια, ένα μόνο άτομο δεν είναι αρκετό, απαιτείται ένα ευρύ και βαθύ οικοσύστημα, που να συνδέει ειδικότητες, από κλινικά, παρακλινικά έως ακαδημαϊκά ζητήματα. Ήμουν τυχερός που βρήκα αυτούς τους παράγοντες στο Vinmec», μοιράστηκε ο γιατρός.

Για τον Δρ. Phan Truc, η αντιμετώπιση κάθε σπάνιας ασθένειας δεν είναι μόνο θέμα εξειδίκευσης, αλλά και στάσης απέναντι στην ιατρική: πάντα αμφισβητώντας τον μηχανισμό μέχρι τέλους και εξηγώντας το ερώτημα «γιατί». Η επιλογή να εισέλθει κανείς σε αυτόν τον τομέα σημαίνει ότι μπαίνει σε μια ανεξερεύνητη γη, όπου κάθε ασθένεια αποτελεί ένα ανοιχτό πρόβλημα και κάθε λύση αποτελεί μια συμβολή στην ιατρική κοινότητα.

Αυτή τη στιγμή, ο Δρ. Truc είναι ο ηγέτης στην έρευνα και θεραπεία μιας σειράς σπάνιων παθήσεων στον τομέα της Αιματολογίας - Ανοσολογίας στο Σύστημα Υγείας Vinmec, ενώνοντας τις δυνάμεις του για να δημιουργήσει μια βιώσιμη βάση για τον τομέα των σπάνιων παθήσεων στο Βιετνάμ.

Ο Δρ. Phan Truc είναι ο υπεύθυνος για την έρευνα και τη θεραπεία μιας σειράς σπάνιων περιστατικών στο Σύστημα Υγείας Vinmec.

Επιπλέον, χάρη στην ισχυρή υποστήριξη της Vinmec, εφαρμόζει μια σειρά συστηματικών στρατηγικών προγραμμάτων: την οικοδόμηση μιας Κλινικής Αιματολογίας - Σπάνιων Παθήσεων βασισμένης στην παθογένεια· τη σύνταξη ενός Εγχειριδίου Πλοήγησης στις Σπάνιες Παθήσεις για να βοηθήσει τους γιατρούς βάσης να εντοπίζουν και να θεραπεύουν σωστά από την αρχή· την ανάπτυξη του διαδικτυακού δικτύου εκπαίδευσης Pivie που συνδέει νέους γιατρούς σε εθνικό επίπεδο.

«Το μεγαλύτερο κενό σήμερα δεν είναι μόνο στην τεχνολογία ή τον εξοπλισμό, αλλά και στην ικανότητα να θέτουμε τις σωστές ερωτήσεις την κατάλληλη στιγμή. Όταν ένας γιατρός θέτει το ερώτημα «γιατί συμβαίνει αυτός ο μηχανισμός;», θα ανοίξει ένα νέο ταξίδι για να σωθεί η ζωή του ασθενούς», τόνισε ο Δρ. Τρουκ.

Αυτό το πνεύμα αποτελεί επίσης την κατευθυντήρια αρχή σε όλη τη θεραπευτική στρατηγική της Vinmec: η διερεύνηση της ιατρικής φύσης πρέπει να γίνεται πάντα μέχρι τέλους, έτσι ώστε κάθε περίπτωση, όσο δύσκολη κι αν είναι, να έχει την ευκαιρία να λάβει την καλύτερη και πιο σωστή θεραπεία.

Για συμβουλευτική συνεδρία και εξέταση με τον Δάσκαλο, Δρα Phan Truc, επικοινωνήστε για να κλείσετε ραντεβού μέσω της ιστοσελίδας Vinmec στη διεύθυνση

https://www.vinmec.com/vie/chuyen-gia-y-te/phan-truc-51473-vi

ή κατεβάστε την εφαρμογή MyVinmec.

Πηγή: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html