Σπάνια γενετική ασθένεια ανακαλύφθηκε στον κόσμο στο Κεντρικό Ενδοκρινολογικό Νοσοκομείο

Μετά από 2 χρόνια θεραπείας για υπερθυρεοειδισμό, αλλά η νόσος δεν παρουσίασε βελτίωση, η 26χρονη ασθενής στο Κουάνγκ Νιν διαγνώστηκε από το Κεντρικό Ενδοκρινολογικό Νοσοκομείο με σύνδρομο αντίστασης στους υποδοχείς θυρεοειδικών ορμονών λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο βήτα - μια σπάνια γενετική ασθένεια στον κόσμο.

Η ακριβής διάγνωση βοηθά τους ασθενείς να αποφύγουν τη χειρουργική επέμβαση για όγκο υπόφυσης και να λάβουν αποτελεσματική ιατρική θεραπεία.

Το Κεντρικό Ενδοκρινολογικό Νοσοκομείο μόλις εισήγαγε έναν ασθενή με LTHT (26 ετών, στο Quang Ninh ), ο οποίος προσήλθε για εξέταση λόγω συμπτωμάτων: άγχος, αίσθημα παλμών και μεγάλη βρογχοκήλη.

Ο ασθενής είχε ιστορικό υπερθυρεοειδισμού και έλαβε θεραπεία για υπερθυρεοειδισμό με συνθετικά αντιθυρεοειδικά φάρμακα σε τοπικό νοσοκομείο για 2 χρόνια. Ωστόσο, ο γρήγορος καρδιακός ρυθμός και οι αίσθημα παλμών δεν βελτιώθηκαν. Ο θυρεοειδής αδένας διευρύνθηκε ολοένα και περισσότερο παρά την τακτική θεραπεία και εξέταση.

Βλέποντας κάτι ασυνήθιστο, η κα Τ. αποφάσισε να πάει σε ένα νοσοκομείο υψηλότερου επιπέδου για θεραπεία. Εκεί, υποβλήθηκε σε μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, η οποία ανακάλυψε έναν όγκο υπόφυσης (διαμέτρου 3 χιλιοστών) και πιστεύεται ότι ήταν όγκος υπόφυσης που εκκρίνει θυρεοειδοτρόπο ορμόνη (TSH), οπότε της ανατέθηκε χειρουργική επέμβαση προς αυτή την κατεύθυνση.

Φοβούμενη ότι θα έπρεπε να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, η κα Τ. αποφάσισε να πάει στο Κεντρικό Ενδοκρινολογικό Νοσοκομείο για να επιβεβαιώσει την κατάστασή της πριν από την επέμβαση.

Στο Κεντρικό Ενδοκρινολογικό Νοσοκομείο, υποβλήθηκε σε εξετάσεις, διαγνώστηκε και υποβλήθηκε σε γενετικό έλεγχο, και τα αποτελέσματα έδειξαν ότι έπασχε από σύνδρομο ανταγωνιστή των βήτα-μεταλλαγμένων υποδοχέων θυρεοειδικής ορμόνης - μια αυτοσωμική επικρατή γενετική ασθένεια, πολύ σπάνια όχι μόνο στο Βιετνάμ αλλά και σε όλο τον κόσμο (συχνότητα περίπου 1/40.000 νεογνά). Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1967 και υπάρχουν πολύ λίγες κλινικές περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί στον κόσμο.

Μετά από αυτό, η κα Τ. συμβουλεύτηκε να πάει την οικογένειά της σε γιατρό και ανακάλυψε ότι η βιολογική της μητέρα είχε επίσης αυτό το σύνδρομο, αλλά είχε καρδιαγγειακές επιπλοκές που προκαλούσαν καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμία.

Ο Δρ. Lam My Hanh, επικεφαλής του τμήματος διαβήτη - Κεντρικό Ενδοκρινολογικό Νοσοκομείο, δήλωσε ότι όταν οι ασθενείς πάσχουν από αυτό το σύνδρομο, εύκολα διαγιγνώσκονται λανθασμένα με αδένωμα υπόφυσης που εκκρίνει TSH ή υπερθυρεοειδισμό (Basedow), γεγονός που οδηγεί σε αναποτελεσματική θεραπεία ή σε περιττή χειρουργική επέμβαση, επηρεάζοντας την υγεία και την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Στο Τμήμα Διαβήτη - Κεντρικό Ενδοκρινολογικό Νοσοκομείο, η φαρμακευτική αγωγή και η μέθοδος θεραπείας του ασθενούς προσαρμόζονται ανάλογα. Επί του παρόντος, η υγεία του ασθενούς έχει δείξει πολλές θετικές βελτιώσεις.

«Για τέτοιες «σπάνιες» και «ειδικές» περιπτώσεις όπως παραπάνω, επειδή τα συμπτώματα δεν είναι τα ίδια με άλλες περιπτώσεις υπερθυρεοειδισμού, η διαδικασία παρακολούθησης και θεραπείας θα είναι επίσης διαφορετική. Αυτή τη στιγμή, είναι απαραίτητο να απαιτείται εξειδικευμένη ενδοκρινολογική εμπειρία για να αποφευχθεί η θεραπεία του ασθενούς με λάθος σχήμα. Εάν η θεραπεία δεν είναι σωστή, η ασθένεια όχι μόνο δεν θα δείξει σημάδια βελτίωσης, αλλά θα αφήσει και σοβαρές συνέπειες για τον ασθενή», τόνισε ο Δρ. Hanh.

Σύμφωνα με τον Δρ. Hanh, για να αποφευχθούν δυσάρεστες συνέπειες, οι ασθενείς πρέπει να απευθύνονται σε εξειδικευμένα ενδοκρινολογικά νοσοκομεία για εξέταση και συμβουλευτική, ώστε να αποφεύγεται η λανθασμένη θεραπεία, η οποία μπορεί να έχει μακροπρόθεσμες επιπτώσεις στην υγεία.

DO THOO

Πηγή: https://nhandan.vn/phat-hien-ca-benh-di-truyen-hiem-gap-tren-the-gioi-tai-benh-vien-noi-tiet-trung-uong-post918133.html