El estudio, publicado en la revista Nature Communications, marca un importante paso adelante en el campo de la medicina de precisión y personalizada, aplicando tecnología de datos avanzada para descifrar el impacto de las mutaciones genéticas en la salud humana.
Al combinar modelos de proteínas impulsados por IA con datos de secuenciación del genoma, el equipo de investigación descubrió por qué algunas proteínas son más vulnerables a mutaciones dañinas.
En concreto, el equipo de investigación utilizó la tecnología avanzada de inteligencia artificial AlphaFold, desarrollada por Google DeepMind, para analizar el impacto de cualquier mutación potencial en todos los tipos de proteínas del cuerpo humano.
“La evolución ha creado un mecanismo de autoprotección para las proteínas más esenciales, ayudándolas a evitar mutaciones que desestabilizan su estructura. Mientras tanto, las proteínas menos importantes no parecen tener la misma resiliencia”, afirmó el profesor asociado Dan Andrews, investigador principal.
El equipo de investigación de la Escuela de Medicina John Curtin y la Escuela de Ciencias de la Computación de la ANU también ofreció una explicación de por qué genes aparentemente menos importantes a menudo juegan un papel importante en las enfermedades genéticas.
"Identificar con precisión qué sistema genético está alterado en cada individuo es crucial para orientar el tratamiento más adecuado", añadió Andrews.
Según el profesor asociado Andrews, el próximo objetivo del equipo es desarrollar un sistema automatizado capaz de sugerir opciones de tratamiento efectivas para cada individuo, basándose en datos genéticos y médicos específicos.
Fuente: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html






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