Un avance en IA abre nuevas direcciones en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas

El estudio, publicado en la revista Nature Communications, marca un gran paso adelante en el campo de la medicina de precisión y personalizada, utilizando tecnología de datos avanzada para decodificar el impacto de las mutaciones genéticas en la salud humana.

Al combinar modelos de proteínas impulsados por IA con datos de secuenciación del genoma, el equipo descubrió por qué algunas proteínas son más vulnerables a mutaciones dañinas.

En concreto, el equipo de investigación utilizó la tecnología avanzada de inteligencia artificial AlphaFold desarrollada por Google DeepMind para analizar el impacto de todas las mutaciones posibles en todos los tipos de proteínas del cuerpo humano.

“La evolución ha creado un mecanismo de protección para las proteínas más esenciales, ayudándolas a evitar mutaciones que desestabilizarían su estructura, mientras que las proteínas menos importantes no parecen tener la misma resiliencia”, dijo el profesor asociado Dan Andrews, quien dirigió el estudio.

El equipo de la Escuela de Investigación Médica John Curtin y la Escuela de Ciencias de la Computación de la ANU también ofreció una explicación de por qué genes aparentemente sin importancia a menudo juegan un papel importante en las enfermedades genéticas.

“Es importante identificar qué sistemas genéticos están alterados en cada individuo, lo que ayuda a orientar el tratamiento más adecuado”, añadió el Sr. Andrews.

Según el profesor asociado Andrews, el próximo objetivo del equipo es desarrollar un sistema automatizado que pueda recomendar un tratamiento eficaz para cada individuo, basándose en datos genéticos y patológicos específicos.

Fuente: https://nhandan.vn/dot-pha-trong-ai-mo-ra-huong-moi-trong-chan-doan-va-dieu-tri-benh-di-truyen-post876798.html