Una niña de 14 años tiene un tumor cerebral raro debido a un síndrome genético

A la niña de 14 años le diagnosticaron un tumor cerebral en la base del cráneo izquierdo, que crece desde el hueso petroso. Previamente, el paciente había sido sometido a cirugía dos veces en dos importantes hospitales de Ciudad Ho Chi Minh, pero en ambas ocasiones sólo se detuvo en una biopsia del tumor, siendo el diagnóstico inicial un hemangioma en el hueso.

Tumor en la base del cráneo izquierdo que se origina en el hueso petroso. Películas de resonancia magnética preoperatorias (derecha) y posoperatorias (izquierda) - Foto: BVCC

Sin embargo, después de la cirugía, el paciente todavía tenía sangrado intermitente del oído, lo que le causaba ansiedad. A finales de febrero de 2025, la familia decidió llevar al paciente al Hospital de la Amistad Viet Duc para examinarlo. En este estudio se diagnosticó al paciente un tumor cerebral temporal.

Al compartir sobre este caso especial, el Profesor Asociado, Dr. Dong Van He, Director Adjunto del Hospital de la Amistad Viet Duc, Director del Centro de Neurocirugía, dijo que después de una consulta con el consejo de neurooncología y los médicos otorrinolaringólogos, los expertos del Hospital de la Amistad Viet Duc sospecharon que el paciente tenía síndrome de Von Hippel-Lindau.

Se trata de una enfermedad genética que altera los vasos sanguíneos del cuerpo, dando lugar a hemangioblastomas en el cerebro, hemangioblastomas en los riñones, hemangiomas en el páncreas y localizaciones en la médula ósea. En particular, en este caso, el paciente tenía un tumor muy raro, un tumor del saco endolinfático.

La historia de la enfermedad del paciente atrajo atención porque el padre del paciente también tenía hemangioblastoma en la fosa posterior, fue operado en Ciudad Ho Chi Minh pero luego tuvo que ser operado nuevamente en el Hospital Viet Duc Friendship debido a complicaciones de fuga de líquido cefalorraquídeo.

Además, el padre del paciente también fue operado de un tumor de células renales. El paciente también tenía quistes renales y pancreáticos, características clásicas del síndrome de Von Hippel-Lindau.

A principios de marzo, los médicos realizaron una cirugía que duró desde las 8 am hasta las 10 pm, extirpando el 90% del tumor y preservando el nervio facial gracias a la coordinación con el Dr. Dao Trung Dung, subdirector del departamento de otorrinolaringología del Hospital Bach Mai.

Este es un caso grave y complejo. El tumor es grande (58 x 67 x 65 mm), invade y destruye parte del peñasco, presionando el tronco encefálico y el parénquima cerebral circundante. Si bien la cirugía fue larga y compleja, el paciente fue anestesiado y reanimado satisfactoriamente, por lo que se recuperó rápidamente sin secuelas. Los resultados patológicos confirmaron que el tumor era un saco endolinfático, lo cual coincidió con el diagnóstico inicial de los médicos, añadió el Sr. He.

Aunque la cirugía fue larga y desafiante, el paciente fue bien anestesiado y reanimado, por lo que se recuperó rápidamente sin secuelas.

Después de la cirugía, el paciente estaba más estable, no tuvo complicaciones neurológicas graves y la parálisis del séptimo nervio no aumentó (el paciente ya había tenido parálisis del séptimo nervio anteriormente).

Sin embargo, debido a que los tumores del saco endolinfático son benignos pero propensos a la recurrencia, el paciente continuará siendo monitoreado y consultado con el consejo de neurooncología para determinar la próxima dirección del tratamiento.

Este paciente es un caso especial, entre tres casos raros registrados durante los últimos 10 años en el Hospital de la Amistad Viet Duc, que muestra la rareza de los tumores del saco endolinfático en la patología genética.

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SAUCE

Fuente: https://tuoitre.vn/thieu-nu-14-tuoi-mac-u-nao-hiem-gap-do-hoi-chung-di-truyen-20250505091402271.htm