مردی ۳۷ ساله که از یک بیماری نادر رنج می‌برد، استخوان‌های شکننده‌ای دارد و مانند یک فرد ۸۰ ساله ضعیف است.

(دن تری) - درد مفاصل، درد عضلات در سراسر بدن، شکستگی‌های متعدد علیرغم عدم وجود ضربه، پس از مراجعه به بیمارستان عمومی هونگ نگوک، مشخص شد که این مرد ۳۷ ساله به نوعی استئومالاسی نادر مبتلا است که کمتر از ۱۰۰۰ مورد در جهان ثبت شده است.

مواجهه با خطر از دست دادن توانایی حرکتی به دلیل بیماری نادر

آقای م. که تنها ۳۷ سال دارد، مردی سالم و نان‌آور اصلی خانواده است. با این حال، در طول یک سال گذشته، درد مفاصل، درد در امتداد استخوان‌های بلند و دردهای عضلانی مبهم باعث شده است که بدن آقای م. به سرعت رو به زوال برود. پس از معاینات فراوان، ناگهان مشخص شد که او در بسیاری از نقاط دچار شکستگی شده و به دلیل شکستگی گردن استخوان ران، مجبور به تعویض مفصل ران مصنوعی شده است، اگرچه قبلاً هیچ آسیبی ندیده بود.

آقای م. پس از جراحی تعویض مفصل ران، امیدوار بود که سلامتی و توانایی حرکتی‌اش به تدریج بهبود یابد، اما در واقعیت، درد در سراسر بدنش به طور فزاینده‌ای شدیدتر شد.

آقای م. گفت: «مفاصل و استخوان‌هایم مثل یک فرد مسن درد می‌کنند، درد از قبل بدتر می‌شود، درد هم هنگام کار و هم هنگام استراحت مداوم است. هر بار که موقعیت خود را تغییر می‌دهم یا حرکت می‌کنم، بسیار دشوار است، بیشتر اوقات مجبورم از عصا استفاده کنم یا از بستگانم کمک بخواهم. بیش از یک سال است که برای رفتن به محل کار باید تاکسی بگیرم و نمی‌توانم خودم رانندگی کنم.»

دکتر نگوین تی وان، کارشناس ارشد علوم، بیمار M را معاینه می‌کند (عکس: بیمارستان CC).

او که با وضعیت وخیم خود روبرو شده بود، برای معاینه به بیمارستان عمومی هونگ نگوک بازگشت. در آنجا، پس از انجام یک سری آزمایش، تشخیص تصویربرداری، اندازه‌گیری تراکم استخوان... پزشکان تشخیص دادند که او به نرمی استخوان همراه با پرکاری پاراتیروئید و هیپوفسفاتمی مزمن مبتلا است.

دکتر نگوین تی وان، کارشناس ارشد - بخش اسکلتی-عضلانی، بیمارستان عمومی هونگ نگوک - که مستقیماً بیمار را معاینه و درمان کرده بود، گفت: «استئومالاسی وضعیتی است که در آن استخوان‌ها به دلیل اختلال در متابولیسم استخوان، نرم و ضعیف می‌شوند و باعث می‌شوند استخوان‌ها شکننده و به راحتی شکسته شوند. این بیماری نادر است و اغلب تشخیص آن دشوار است زیرا علائم آن به راحتی با سایر بیماری‌های اسکلتی-عضلانی مانند: پوکی استخوان رایج، فتق دیسک، پرکاری پاراتیروئید... اشتباه گرفته می‌شود. طبق منابع پزشکی جهان ، در حال حاضر کمتر از ۱۰۰۰ مورد ثبت شده وجود دارد و در ویتنام، این یکی از معدود مواردی است که به سرعت تشخیص داده شده است.»

سفری برای ردیابی منشأ بیماری‌های نادر

علل زیادی برای نرمی استخوان در بیماران جوان وجود دارد. یافتن علت به درمان صحیح کمک می‌کند، بیمار می‌تواند به طور کامل بهبود یابد، سرعت تضعیف استخوان را متوقف کند، خطر شکستگی‌های بیشتر، بدشکلی‌های مفصلی و از دست دادن دائمی تحرک را محدود کند.

با این حال، یافتن علت این بیماری نادر ساده نیست، دکتر نگوین تی وان، کارشناس ارشد علوم، همچنین گفت: «میانگین زمان تشخیص این بیماری ۳ سال و نیم است، در برخی موارد تا ۴۲ سال طول می‌کشد تا علت آن پیدا شود، به این معنی که بیمار باید با درد طولانی مدت استخوان و مفاصل زندگی کند.»

علاوه بر این، در ویتنام، آزمایش‌های تشخیص استئومالاسی هنوز محدود است و این امر سفر آقای م. را برای یافتن علت بیماری دشوار می‌کند.

به محض دریافت پرونده او، پزشکان بخش ارتوپدی بیمارستان عمومی هونگ نگوک ارزیابی جامعی از عوامل مختلف انجام دادند. پزشکان عوامل ژنتیکی (سابقه خانوادگی، خواهر و برادر، روند رشد استخوان از کودکی) را به دقت ارزیابی کردند، عوامل شغلی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی را بررسی کردند و رژیم غذایی خاص و توانایی جذب مواد مغذی او را بررسی کردند. با این حال، همه نتایج هیچ ناهنجاری را تشخیص ندادند و این علل رد شدند.

علاوه بر این، پزشک به ارزیابی عوامل خطر ادامه داد: پرکاری پاراتیروئید و هیپوفسفاتمی مزمن. نتایج سونوگرافی توموری را در غده پاراتیروئید تشخیص نداد. در ابتدا مشخص شد که پرکاری پاراتیروئید آقای M ثانویه است، عارضه‌ای از استئومالاسی، نه علت بیماری. با یافتن علت هیپوفسفاتمی از طریق آزمایش، مشخص شد که شاخص دفع فسفر ادرار افزایش یافته است و گمان می‌رود که بیمار توموری دارد که ترشح FGF23 را افزایش می‌دهد - عاملی که دفع فسفر را از طریق مجاری ادراری افزایش می‌دهد و باعث کمبود فسفر، اختلالات متابولیسم استخوان و منجر به استئومالاسی می‌شود.

تصویر تومور در ناحیه بافت نرم زیر ران راست روی فیلم MRI (عکس: BVCC).

«شناسایی محل تومور برای حذف کامل علت کمبود فسفر که باعث شکنندگی استخوان‌ها می‌شود، مهم است. با این حال، چالش فرآیند تشخیصی این است که تومورهای ترشح بیش از حد FGF23 معمولاً خوش‌خیم، کوچک و بدون درد هستند که می‌توانند در هر جایی از بدن ظاهر شوند.»

برای تأیید تشخیص، لازم است شاخص FGF23 در خون اندازه‌گیری شود، با این حال، در ویتنام در حال حاضر چنین آزمایشی وجود ندارد. بنابراین، ما برای بیمار اسکن PET/CT کل بدن با مواد رادیواکتیو همراه با MRI و سونوگرافی تجویز کردیم و در نهایت یک تومور ۱-۲ سانتی‌متری در بافت نرم زیر ران راست پیدا کردیم.

با درمان توموری که استخوان‌ها را ضعیف کرده بود، بیمار از معلولیت " نجات " یافت

بلافاصله پس از تأیید محل تومور، پزشکان بخش اسکلتی-عضلانی، غدد درون‌ریز و ارتوپدی بیمارستان عمومی هونگ نگوک مشاوره‌ای انجام دادند و طرحی را تدوین کردند: نمونه‌برداری از تومور (تعیین ویژگی‌های هیستوپاتولوژیک مشابه تومور ترشح‌کننده بیش از حد FGF23) و انجام جراحی برای برداشتن تومور.

تصویر تومور تشریح شده (عکس: BVCC).

پس از جراحی، تومور برداشته شد، سلامت بیمار پایدار بود و آزمایش‌های فسفر خون پس از ۱ هفته به طور قابل توجهی بهبود یافت. در حال حاضر، پس از ۶ هفته، سطح فسفر خون به حالت عادی بازگشته است، بیمار خوب غذا می‌خورد، خوب می‌خوابد، درد بسیار کمتری دارد، می‌تواند بدون درد تغییر وضعیت دهد و به پهلو دراز بکشد و می‌تواند بدون عصا در خانه راه برود.

دکتر ون، کارشناس ارشد، گفت: «به دلیل آسیب شدید استخوان، بیمار حداقل به ۳ تا ۱۲ ماه زمان برای بهبودی استخوان نیاز دارد. در این مدت، بیمار باید رژیم درمانی شامل مکمل کلسیم، ویتامین D فعال و بهبود تغذیه را دنبال کند.»

وضعیت سلامت بیمار M پس از جراحی پایدار است (عکس: BVCC).

از این طریق، نگوین تی ون، متخصص ارشد علوم اعصاب، همچنین توصیه می‌کند که بیماران مراقب درد طولانی مدت استخوان و مفاصل باشند و در صورت وجود علائم غیرمعمول، فوراً به متخصص اسکلتی عضلانی مراجعه کنند تا از تأخیر در تشخیص و درمان جلوگیری شود.

منبع: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm