چرا نسل‌های زیادی از خانواده‌ها به سرطان مبتلا می‌شوند، جوان‌ترین آنها تنها ۲۶ سال دارد؟

بیمار مردی ۲۶ ساله با سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ است، به طوری که پدر، عمه، عمو و پسرعمویش همگی به سرطان روده بزرگ مبتلا بوده‌اند. او به دلیل درد طولانی مدت شکم و خستگی در بیمارستان بستری شد. پزشکان با معاینه و آندوسکوپی، یک تومور بزرگ و زخمی در روده بزرگ عرضی کشف کردند.

«شجره‌نامه» در خانواده بیمار ۲۶ ساله - عکس: BVCC

نتایج پاتولوژی نشان داد که بیمار مبتلا به آدنوکارسینوم روده بزرگ است.

چیزی که باعث توجه بیشتر پزشکان شد، سابقه خانوادگی خاص بیمار بود، پدر، عمه، عمو و پسرعموی او همگی سرطان روده بزرگ داشتند و همگی به دلیل درد شکم و خستگی طولانی مدت در بیمارستان بستری شده بودند.

بنابراین، برای بیمار آزمایش تعیین توالی ژنی جهت یافتن علت تجویز شد. نتایج نشان داد که بیمار حامل جهشی در ژن MLH1 است. این شواهد کلیدی، تشخیص خانوادگی سندرم لینچ، شایع‌ترین شکل سرطان کولورکتال ارثی، را تأیید می‌کرد.

به گفته دکتر بویی بیچ مای، واحد سلول‌های بنیادی و ژن، مرکز پزشکی هسته‌ای و انکولوژی (بیمارستان باخ مای)، پزشکان هنگام بررسی با موارد زیادی از سرطان ارثی مواجه شده‌اند، اما خانواده بیمار فوق بیشترین تعداد افراد مبتلا به این بیماری را دارند که پزشکان تاکنون با آنها مواجه شده‌اند، در مجموع ۶ بیمار مرتبط، از جمله ۵ نفر مبتلا به سرطان روده بزرگ و ۱ نفر که در سن ۴۹ سالگی به دلیل بیماری دستگاه گوارش درگذشت.

دکتر مای گفت: «تعدادی از مراکز در جهان روش درمانی را با برش بخش‌های ژن بیمار برای پیشگیری زودهنگام اعلام کرده‌اند، اما این روش برای سرطان به کار گرفته نشده است. با این حال، به لطف شناسایی سرطان ژنتیکی ناشی از ژن‌ها، خانواده بیمار می‌توانند برای تشخیص زودهنگام بیماری غربالگری شوند و درمان مؤثرتر خواهد بود، به عنوان مثال، غربالگری زودهنگام آندوسکوپی و برش تمام پولیپ‌ها برای جلوگیری از خطر سرطان.»

سندرم لینچ چیست؟

سندرم لینچ یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان، به ویژه سرطان روده بزرگ را افزایش می‌دهد. این بیماری در اثر جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که مسئول "ترمیم" خطاها در تکثیر DNA هستند (مانند MLH1، MSH2، MSH6، PMS2).

وقتی این سیستم ترمیم از کار می‌افتد، جهش‌ها به سرعت تجمع می‌یابند و منجر به سرطان در سنین بسیار پایین‌تر از حد معمول می‌شوند. داشتن جهش در ژن MLH1 به این معنی است که فرد در مقایسه با جمعیت عمومی با خطر بسیار بالاتری برای ابتلا به سرطان مواجه است، از جمله:

- سرطان روده بزرگ: خطر از ۱.۹٪ به ۵۲٪ - ۸۲٪ (۲۷ تا ۴۳ برابر بیشتر) افزایش می‌یابد.

سرطان آندومتر (در زنان): خطر از ۱.۶٪ به ۲۵٪ - ۶۰٪ (۱۵ تا ۳۷ برابر بیشتر) افزایش می‌یابد.

- سرطان معده: خطر از 0.3٪ به 6٪ - 13٪ (20 تا 43 برابر بیشتر) افزایش می‌یابد.

- سرطان تخمدان (در زنان): خطر از 0.7٪ به 4٪ - 12٪ (5 تا 17 برابر بیشتر) افزایش می‌یابد.

تصویر تومور بزرگ تشخیص داده شده توسط آندوسکوپی - عکس: BVCC

در صورت وجود ژن، باید غربالگری پیشگیرانه زودهنگام برای این بیماری انجام شود

به گفته دکتر مای، به لطف درک علت اصلی بیماری، پزشکان نه تنها بر درمان بیماران تمرکز می‌کنند بلکه به بیماران و خانواده‌هایشان در مورد خطر بیماری‌های ژنتیکی مشاوره ژنتیکی ارائه می‌دهند.

پزشکان همچنین گفتند که برای خانواده‌هایی که اعضای سندرم لینچ دارند، آزمایش ژنتیک برای بستگان بسیار مهم است تا ناقلان پرخطر شناسایی شوند، مشخص شود چه کسی ژن جهش‌یافته را حمل می‌کند و نیاز به نظارت دقیق دارد.

همزمان، غربالگری پیشگیرانه برای افراد حامل ژن، برنامه‌ریزی کولونوسکوپی هر ۱-۲ سال از سن ۲۰ تا ۲۵ سالگی و سایر غربالگری‌ها را زودتر و با فواصل کمتر انجام دهید تا پولیپ‌ها یا سرطان در مراحل اولیه تشخیص داده شوند. تشخیص و درمان زودهنگام به افزایش میزان بهبودی و بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کند.

دکتر مای افزود: «افرادی که به صورت جفت سرطان دارند، مانند سرطان در هر دو طرف تخمدان‌ها یا سابقه خانوادگی ابتلای بسیاری از بستگان به سرطان، ممکن است نشانه‌هایی از سرطان ارثی باشند. در حال حاضر، بیمارستان باخ مای می‌تواند با استفاده از فناوری ژن، سرطان ارثی را به طور دقیق تشخیص دهد، مشاوره ژنتیکی و درمان را برای افراد مبتلا به این بیماری ارائه دهد.»

رودخانه سرخ

منبع: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm