Le traitement de cette maladie coûte près de deux milliards de VND chaque année.

Hanoi : Than Minh Duc, 4 ans, souffre d'une maladie rare qui provoque une hypertrophie de son muscle cardiaque et nécessite un traitement à vie pour un coût de près de deux milliards de VND par an.

Mme Huyen, 44 ans, mère de Duc, qui s'occupe de son enfant au Centre d'endocrinologie, de métabolisme, de génétique et de thérapie moléculaire de l'Hôpital national pour enfants, a déclaré qu'à l'âge d'un jour, le bébé était léthargique, avait des difficultés respiratoires et avait arrêté de téter. Le médecin l'a examiné cliniquement, a pratiqué une échocardiographie, a effectué des tests, en tenant compte des antécédents familiaux, et a déterminé que le bébé souffrait d'un trouble métabolique de Pompe.

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire génétique qui entraîne une invalidité progressive et le décès. Elle est causée par un déficit enzymatique qui entraîne une accumulation de glycogène dans l'organisme, entraînant des lésions des muscles squelettiques, respiratoires et cardiaques. L'incidence de la maladie est d'environ 1/40 000 personnes.

Avant de donner naissance à Duc, Mme Huyen avait perdu un enfant des suites de la même maladie. « C'est maintenant au tour du deuxième enfant de tomber malade. Je suis tellement choquée, je me demande pourquoi la vie est si malheureuse », a déclaré la mère le 5 juin.

Sans espoir, avec un coût annuel de 1,7 milliard de dongs et un traitement à vie, Mme Huyen a ramené son enfant chez elle, laissant son destin entre les mains du hasard. Les médecins de l'hôpital pour enfants ont appelé sans cesse la famille pour l'encourager et lui conseiller de laisser son enfant suivre un traitement. Mme Huyen a d'abord refusé, puis a accepté que les médecins lui administrent des enzymes de substitution lorsque Duc a eu 23 jours.

Le Dr Nguyen Ngoc Khanh, directeur adjoint du Centre d'endocrinologie - Métabolisme - Génétique - Thérapie moléculaire, a déclaré que le traitement de la maladie de Pompe nécessite la coordination de nombreuses spécialités différentes telles que la thérapie de remplacement enzymatique, l'assistance respiratoire, le muscle cardiaque, un régime riche en protéines, en L-alanine et pauvre en amidon.

Parmi ces traitements, le remplacement enzymatique est la méthode la plus efficace : il contribue à maintenir une fonction cardiaque normale, à réduire la taille du cœur, à limiter l'accumulation de glycogène et à améliorer la fonction musculaire. Produite par Sanofi, cette enzyme coûte près de 300 000 USD par traitement annuel.

En 2019, le ministère de la Santé et de la Sécurité sociale a décidé de prendre en charge 30 % des coûts des perfusions enzymatiques par l'assurance maladie. De plus, grâce au soutien d'organisations et de particuliers, les coûts de traitement ont été considérablement réduits. Par exemple, le bébé Duc dispose d'une unité qui prend en charge les coûts à vie ; grâce au diagnostic précoce, le pronostic est très bon, a déclaré le Dr Khanh.

Les médicaments destinés au traitement des maladies rares coûtent souvent des millions de dollars par dose en raison de marges bénéficiaires élevées, d'une couverture limitée des patients, de la cherté des ingrédients et d'une fabrication complexe. Outre l'enzymothérapie pour la maladie de Pompe, le Zolgensma, médicament contre l'amyotrophie spinale, produit par Novartis, coûte 2,1 millions de dollars (près de 50 milliards de VND) par dose. Le record est atteint par Hemgenix, une thérapie génique pour les adultes atteints d'hémophilie B, approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) américaine en novembre 2022, au prix de 3,5 millions de dollars par dose.

Mme Huyen et sa fille à l'hôpital, mai 2023. Photo : Phuong Thao — Mme Huyen et sa fille à l'hôpital, mai 2023. Photo : *Phuong Thao*

De 2014 à aujourd'hui, l'Hôpital national pour enfants a diagnostiqué 52 enfants atteints de la maladie métabolique de Pompe et en a traité 25. Auparavant, aucun cas n'était diagnostiqué sous le nom correct de maladie de Pompe, mais seulement une cardiomyopathie hypertrophique et une faiblesse musculaire proximale, d'origine inconnue.

La maladie de Pompe se divise en deux formes : la forme infantile et la forme tardive (juvénile ou adulte). Dans la forme infantile, les manifestations cliniques apparaissent avant l'âge de deux ans, entraînant une faiblesse musculaire, des difficultés de déglutition, une langue épaisse, une hypertrophie du foie et une cardiomyopathie hypertrophiante, pouvant entraîner une insuffisance respiratoire ou des infections respiratoires. En l'absence de traitement, les enfants décèdent généralement avant l'âge d'un an.

Les symptômes de la maladie de Pompe sont difficiles à détecter. Lorsque les signes clairs apparaissent, la maladie est déjà grave. Par conséquent, les médecins recommandent aux parents d'être particulièrement attentifs si leur enfant présente une respiration sifflante, des lèvres violacées lors de la tétée, une faiblesse musculaire ou un ralentissement des mouvements. Un dépistage précoce et un traitement adapté augmenteront les chances de survie de l'enfant.

Comme bébé Duc, grâce à un traitement adapté et à un timing adapté, ses muscles et ses parois cardiaques sont désormais moins épais et plus volumineux, et il bouge mieux et est plus actif. « Même si mon enfant doit prendre des enzymes toute sa vie, je n'abandonnerai jamais et ne le laisserai jamais partir », a déclaré Mme Huyen.

Thuy Quynh

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