Le 7 juillet, l'hôpital pour enfants n° 2 de Hô Chi Minh- Ville a annoncé que cette unité venait de réaliser avec succès une transplantation rénale pour un enfant atteint d'insuffisance rénale chronique en phase terminale et porteur d'une mutation du gène suppresseur de tumeur Wilms-1 (WT1).
Les mutations du gène WT1 sont à l'origine de nombreuses maladies, dont le syndrome néphrotique pouvant entraîner une insuffisance rénale. Il s'agit de la première greffe de rein réalisée à l'hôpital pour enfants n° 2 chez un enfant atteint d'insuffisance rénale chronique terminale due à une mutation rare du gène WT1.
La patiente est une fillette de 11 ans vivant dans la province de Lam Dong, chez qui un syndrome néphrotique résistant aux médicaments a été diagnostiqué et qui n'a pas répondu aux immunosuppresseurs conventionnels, ce qui a conduit à une insuffisance rénale terminale en 2020. Depuis lors, la patiente a dû subir une dialyse 3 fois par semaine à l'hôpital pour enfants n° 2, et après un certain temps, elle a été transférée à la dialyse péritonéale.
La professeure agrégée, docteur Huynh Thi Vu Quynh, chef du département de néphrologie et d'endocrinologie de l'hôpital pour enfants n° 2, a déclaré que si l'enfant ne reçoit pas de greffe de rein, il devra subir une hémodialyse ou une dialyse péritonéale à vie.
Les séances de dialyse trois fois par semaine à l'hôpital altèrent considérablement la qualité de vie de la patiente. La jeune fille ne peut ni aller à l'école ni jouer comme ses camarades ; de plus, les finances familiales sont également affectées car les parents doivent s'absenter du travail pour accompagner l'enfant à ses séances de dialyse régulières.
Après de nombreuses consultations, le comité de transplantation rénale de l'hôpital pour enfants n° 2 a envisagé une transplantation rénale pour l'enfant, à partir d'un rein donné par un membre de sa famille. Compte tenu du caractère particulier de ce cas, les médecins ont clairement identifié les facteurs de risque et planifié une intervention chirurgicale spécifique.
Le 1er juillet, les médecins ont transplanté un rein de sa mère biologique dans la fosse iliaque droite de la fillette. Auparavant, son rein droit avait été entièrement retiré.
Selon le Dr Pham Ngoc Thach, directeur adjoint de l'Hôpital pour enfants n° 2, les enfants ayant déjà bénéficié d'une greffe de rein dans cet hôpital n'ont pas eu besoin d'une néphrectomie totale. Cependant, dans ce cas précis, l'équipe chirurgicale a d'abord procédé à une néphrectomie radicale droite afin de prévenir le risque de cancer du rein et des gonades lié à la mutation du gène WT1, avant de réaliser une nouvelle greffe de rein. Le rein et la gonade gauches seront traités ultérieurement, une fois l'état de l'enfant stabilisé après la greffe.
Sept jours après la greffe de rein, l'état du patient est désormais stable, il s'alimente normalement et est suivi au service de néphrologie et d'endocrinologie. Les médecins ont indiqué qu'à la puberté, l'enfant recevra un traitement hormonal substitutif à base de testostérone afin de favoriser le développement de ses caractères sexuels secondaires et d'améliorer sa qualité de vie.
Le docteur Pham Ngoc Thach a ajouté que le gène WT1 est un gène suppresseur de tumeur de Wilms (néphroblastome) qui joue un rôle dans la différenciation des gonades à partir des cellules germinales initiales pendant la période fœtale.
Le gène WT1 participe également à la formation des reins. Une mutation de ce gène peut entraîner diverses maladies, notamment le syndrome néphrotique, qui peut conduire à une insuffisance rénale.
Les enfants porteurs de mutations du gène WT1 présentent un risque élevé de développer une tumeur de Wilms et un cancer des gonades, car ces dernières ne sont pas entièrement différenciées et sont dysplasiques.
« La détection des mutations génétiques est d’une grande valeur pour le traitement des enfants atteints du syndrome néphrotique résistant aux médicaments, en particulier ceux qui sont candidats à une transplantation rénale. Par conséquent, les enfants chez qui un syndrome néphrotique résistant aux médicaments est diagnostiqué doivent subir un test génétique précoce », a souligné le Dr Pham Ngoc Thach.
Source : https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp
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