Miracle médical : un petit garçon sauvé grâce à la technologie d'édition génétique

Un petit garçon né avec une maladie génétique rare est devenu la première personne au monde à être traitée avec succès grâce à la technologie d'édition génétique CRISPR.

Le bébé KJ a montré des signes de rétablissement et de développement normal après avoir été traité avec la technologie d'édition génétique - Photo : Hôpital pour enfants de Philadelphie

Un petit garçon de Pennsylvanie (États-Unis) s'est miraculeusement rétabli après avoir été traité avec une toute nouvelle thérapie d'édition génétique, ouvrant un nouveau chapitre pour la médecine personnalisée et le traitement des maladies génétiques rares.

Thérapie d'édition génétique « ultra-rapide »

Selon CNN, peu après sa naissance, le bébé KJ Muldoon a reçu un diagnostic de déficit en enzyme CPS1 – un trouble métabolique extrêmement rare qui empêche l'organisme d'éliminer l'excès d'ammoniac. L'accumulation d'ammoniac dans le sang peut entraîner des lésions cérébrales et la mort.

On estime que seulement 1 nouveau-né sur 1 000 000 est atteint de cette maladie, et la moitié d’entre eux meurent dans les premiers mois de leur vie.

Face au risque de perdre leur enfant, Kyle et Nicole Muldoon, 34 ans, ont dû peser les risques d'une greffe de foie compliquée ou accepter un traitement qui n'avait jamais été essayé auparavant.

« Nous avons prié, fait des recherches, consulté des médecins et avons finalement décidé de faire confiance à la science », a déclaré Nicole.

Peu de temps après, les équipes de l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) et de Penn Medicine ont collaboré pour développer une thérapie d’édition génétique personnalisée spécifiquement pour KJ en seulement six mois, un rythme rarement vu dans la recherche biomédicale.

La thérapie utilise CRISPR, l'outil d'édition génétique qui a remporté le prix Nobel en 2020. Mais au lieu de couper l'ADN de manière traditionnelle, les scientifiques ont appliqué l'édition de base, une méthode permettant de changer précisément une mauvaise « lettre » du code génétique en la bonne lettre sans rompre la chaîne d'ADN, contribuant ainsi à réduire le risque de mutations indésirables.

« Créer une thérapie personnalisée en si peu de temps est une avancée majeure », a déclaré le Dr Senthil Bhoopalan, expert en thérapie génique au St. Jude Children's Research Hospital (États-Unis).

En février 2025, KJ a reçu sa première dose intraveineuse du traitement. Le médicament était conditionné dans de minuscules nanoparticules lipidiques capables de délivrer le gène modifié directement aux cellules hépatiques. Au cours des trois mois suivants, il a reçu deux doses de rappel supplémentaires.

Les résultats ont dépassé les attentes : le bébé a pu manger presque normalement, a consommé moins de médicaments et s'est rétabli rapidement, un résultat inimaginable pour un patient atteint de CPS1. Chaque petit mouvement du bébé, comme agiter les bras ou se retourner, a apporté un bonheur immense à la famille et à l'équipe médicale.

Dans l'attente de nouvelles réalisations

Les experts estiment que le succès du cas de KJ constituera un tremplin pour une série de thérapies similaires à l'avenir - Photo : Jun Cen

Jusqu'à présent, KJ a montré des signes de rétablissement et se développe normalement. Cependant, la Dre Rebecca Ahrens-Nicklas, spécialiste des traitements au CHOP, a souligné qu'un suivi à long terme est nécessaire pour évaluer la sécurité et l'efficacité à long terme de ce traitement.

L'un des principaux défis de la thérapie génique réside dans son coût élevé de développement. Les entreprises ont donc tendance à cibler des maladies courantes pour garantir leur rentabilité. Par exemple, la première thérapie CRISPR approuvée par la FDA américaine visait à traiter la drépanocytose, qui touche des millions de personnes.

Mais développer des thérapies personnalisées n'est pas forcément coûteux si l'on exploite la technologie et les données disponibles, explique le Dr Kiran Musunuru, membre de l'équipe de recherche. Il précise que le coût total du traitement de KJ « ne devrait pas dépasser » 800 000 dollars, soit environ le coût d'une greffe hépatique classique.

Les experts estiment que le succès de KJ ouvrira la voie à de nombreuses thérapies similaires à l'avenir. « Nous n'aurons pas à repartir de zéro à chaque fois. Une fois les bases posées, de nouvelles approches seront développées plus rapidement et à moindre coût », a déclaré le Dr Bhoopalan.

« Au cours des 5 à 10 prochaines années, je pense que des obstacles majeurs seront surmontés. Une fois la première avancée réalisée, tout avancera d'un bloc et de nombreuses avancées seront réalisées », a déclaré le neuroscientifique Carlos Moraes de l'Université de Miami.

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MINH HAI

Source : https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm