Miracle médical : un petit garçon sauvé grâce à la technologie d'édition génétique

Le bébé KJ a montré des signes de rétablissement et de développement normal après avoir été traité avec la technologie d'édition génétique - Photo : Hôpital pour enfants de Philadelphie

Un petit garçon de Pennsylvanie (États-Unis) s'est miraculeusement rétabli après avoir été traité avec une toute nouvelle thérapie d'édition génétique, ouvrant un nouveau chapitre pour la médecine personnalisée et le traitement des maladies génétiques rares.

Thérapie d'édition génétique « ultra-rapide »

Selon CNN, immédiatement après sa naissance, le bébé KJ Muldoon a été diagnostiqué avec un déficit en enzyme CPS1 - un trouble métabolique extrêmement rare qui empêche le corps d'éliminer l'excès d'ammoniac. Lorsque l’ammoniac s’accumule dans le sang, cela peut entraîner des lésions cérébrales et la mort.

On estime que seulement 1 nouveau-né sur 1 000 000 est atteint de cette maladie, et la moitié d’entre eux meurent dans les premiers mois de leur vie.

Face au risque de perdre leur enfant, Kyle et Nicole Muldoon, 34 ans, ont dû peser les risques d'une greffe de foie compliquée ou accepter un traitement qui n'avait jamais été essayé auparavant.

« Nous avons prié, fait des recherches, consulté des médecins et avons finalement décidé de faire confiance à la science », a déclaré Nicole.

Peu de temps après, les équipes de l'hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) et de Penn Medicine ont collaboré pour développer une thérapie d'édition génétique personnalisée, spécifiquement pour KJ, en seulement six mois. Il s’agit d’un rythme rare dans la recherche biomédicale.

La thérapie utilise CRISPR, l'outil d'édition génétique qui a remporté le prix Nobel en 2020. Mais au lieu de couper l'ADN de manière traditionnelle, les scientifiques ont appliqué l'édition de base, une méthode permettant de changer précisément une mauvaise « lettre » du code génétique en la bonne lettre sans rompre la chaîne d'ADN, contribuant ainsi à réduire le risque de mutations indésirables.

« Créer une thérapie personnalisée en si peu de temps est une avancée majeure », a déclaré le Dr Senthil Bhoopalan, expert en thérapie génique à l'hôpital de recherche pour enfants St. Jude. Jude (USA) a commenté.

En février 2025, le bébé KJ a reçu la première dose de traitement par voie intraveineuse. Le médicament est conditionné dans de minuscules nanoparticules lipidiques, capables de délivrer le gène modifié directement dans les cellules du foie. Au cours des trois prochains mois, votre bébé recevra deux doses de rappel supplémentaires.

Les résultats ont dépassé les attentes : le bébé a pu manger presque normalement, a utilisé moins de médicaments et s’est remis rapidement de ses maladies, ce qui était inimaginable pour un patient atteint de CPS1. Chaque petit mouvement du bébé, comme agiter les bras ou se retourner, est un bonheur sans limite pour la famille et l'équipe médicale.

Dans l'attente de nouvelles réalisations

Les experts estiment que le succès du cas de KJ constituera un tremplin pour une série de thérapies similaires à l'avenir - Photo : Jun Cen

Jusqu’à présent, le bébé KJ a montré des signes de guérison et se développe normalement. Cependant, le Dr Rebecca Ahrens-Nicklas, spécialiste du traitement au CHOP, a souligné que les experts ont encore besoin d'un suivi à long terme pour évaluer la sécurité et l'efficacité durable de cette thérapie.

L’un des grands défis de la thérapie génique est le coût élevé du développement, de sorte que les entreprises ciblent souvent uniquement les maladies courantes pour garantir leurs profits. Par exemple, la première thérapie CRISPR approuvée par la FDA américaine était destinée à traiter la drépanocytose, qui touche des millions de personnes.

Cependant, selon le Dr Kiran Musunuru, membre de l’équipe de recherche, si nous savons tirer parti de la technologie et des données disponibles, le développement d’une thérapie personnalisée ne doit pas nécessairement être trop coûteux. Il a déclaré que le coût total du traitement de KJ « ne dépasserait pas » 800 000 $, ce qui équivaut à peu près au montant d'une greffe de foie moyenne.

Les experts estiment que le succès du cas de KJ ouvrira la voie à une série de thérapies similaires à l’avenir. « Nous n'aurons plus à repartir de zéro à chaque fois. Une fois les fondations posées, de nouvelles méthodes seront développées plus rapidement et à moindre coût », a affirmé le Dr Bhoopalan.

« Au cours des 5 à 10 prochaines années, je pense que des obstacles majeurs seront surmontés. Une fois la première avancée réalisée, tout avancera d'un bloc et de nombreuses avancées seront réalisées », a déclaré le neuroscientifique Carlos Moraes de l'Université de Miami.

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MINH HAI

Source : https://tuoitre.vn/ky-tich-y-hoc-be-trai-duoc-cuu-song-nho-cong-nghe-chinh-sua-gene-20250516103056736.htm