ילדה מגלה שהיא גבר אחרי 21 שנים

ב-23 באוקטובר, בית החולים הצבאי המרכזי 108 (108 Central Military Hospital) הודיע על מקרה נדיר שבו גנוטיפ, הורמונים וצורת גוף אינם עקביים.

נערה בת 21 ( הונג ין ) הגיעה לרופא בגלל שלא הייתה לה מחזור. מילדותה גודלה כילדה, וכשהגיעה לגיל ההתבגרות התפתחה כרגיל. עם זאת, בבדיקה גילה הרופא חריגה באזור האינטימי שלה.

תוצאות הבדיקה הראו קריוטיפ 46,XY, מין גנטי גברי, ורמות טסטוסטרון בטווח הפיזיולוגי לגברים. MRI אישרה את היעדר הרחם והשחלות.

ילדה מגלה שהיא גבר אחרי 21 שנים -0 — מנתחים משיבים את מינו האמיתי של המטופל.

המטופל אובחן עם הפרעת התפתחות מינית 46,XY, הפרעה גנטית נדירה (0.01 – 0.02%) שבה גנוטיפ, הורמונים ומראה פיזי אינם עקביים.

ד"ר נגוין ואן פוק, מהמחלקה לאנדרולוגיה, בית החולים הצבאי המרכזי 108, אמר: "מגדרו של אדם אינו נקבע רק על ידי מראה חיצוני, אלא על ידי שילוב של כרומוזומים, הורמונים ואיברי מין. אצל אנשים רגילים, הגן SRY בכרומוזום Y משמש כ"מתג" להפעלת תהליך התפתחות האשכים. כאשר האשכים נוצרים, טסטוסטרון מסייע בפיתוח איברי המין הגבריים, בעוד שהורמון AMH מעכב את התפתחות הרחם והחצוצרות."

כאשר אחד משלבים אלה מופרע, יש חוסר בטסטוסטרון, או שהגוף אינו מגיב להורמונים גבריים, המגדר הפיזי יכול לסטות מהמגדר הגנטי. המטופל עובר ניתוח כדי לשחזר את המגדר האמיתי.

לאחר הניתוח, המטופלים מקבלים ייעוץ לקבוע את מינם הגברי, בהתאם לגנטיקה ולהורמונים הנוכחיים שלהם. במקביל ניתנת תמיכה פסיכולוגית כדי לעזור למטופלים להבין את עצמם, לייצב את דעתם ולהשתלב בחברה. אם הם רוצים להביא ילדים לעולם, הפריה חוץ גופית עם זרע תורם היא אפשרות בת קיימא.

ד"ר פוק הדגיש כי גילוי מוקדם מסייע בקביעת נטייה מגדרית מתאימה, במניעת הסיכון לסרטן אשכים נסתר ובצמצום טראומה פסיכולוגית עבור חולים. תהליך האבחון צריך להתבצע במרפאות ייעודיות באנדרולוגיה, אנדוקרינולוגיה וגנטיקה, שם ניתן לבצע בדיקות כרומוזומים, אנדוקרינולוגיה והדמיה כדי לקבוע את המין הביולוגי המדויק.

טיפול בהפרעות בהתפתחות מינית אינו רק תיקון פיזי, אלא גם מסע של הסתגלות ביולוגית, פסיכולוגית וחברתית. ד"ר פוק הדגיש כי הגישה היעילה ביותר היא לתאם בין אנדרולוגיה, אנדוקרינולוגיה, גנטיקה ופסיכולוגיה רב-תחומית על מנת להבטיח שהמטופלים יקבלו תמיכה מקיפה הן פיזית והן נפשית.

מקור: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/