השתלת כליה מוצלחת לילד עם אי ספיקת כליות כרונית בשלב סופי עם מוטציה גנטית

ב-7 ביולי, הודיע בית החולים לילדים 2 בהו צ'י מין סיטי כי יחידה זו ביצעה בהצלחה השתלת כליה לילד עם אי ספיקת כליות כרונית בשלב סופי, אשר סבל ממוטציה בגן מדכא הגידול Wilms-1 (WT1).

מוטציות בגן WT1 הן הגורם למחלות רבות ושונות, כולל תסמונת נפרוטית המובילה לאי ספיקת כליות. זוהי השתלת הכליה הראשונה בבית החולים לילדים 2 לילד עם אי ספיקת כליות כרונית בשלב סופי עקב מוטציה נדירה בגן WT1.

החולה היא ילדה בת 11 המתגוררת במחוז לאם דונג שאובחנה עם תסמונת נפרוטית עמידה לתרופות ולא הגיבה לתרופות מדכאות חיסון קונבנציונליות, מה שהוביל לאי ספיקת כליות סופנית בשנת 2020. מאז, החולה נאלצה לעבור דיאליזה 3 פעמים בשבוע בבית החולים לילדים 2, ולאחר זמן מה היא הועברה לדיאליזה פריטונאלית.

פרופסור חבר, דוקטור, ד"ר הוין טי וו קווין, ראש המחלקה לנפרולוגיה ואנדוקרינולוגיה, בית חולים לילדים 2, אמר שאם הילד לא יקבל החלפת כליה, הוא או היא יאלצו לעבור המודיאליזה או דיאליזה פריטונאלית לכל החיים.

הצורך לעבור דיאליזה שלוש פעמים בשבוע בבית החולים משפיע מאוד על איכות חייה של המטופלת. הילדה אינה יכולה ללכת לבית הספר או לשחק כמו חבריה; שלא לדבר על כך שגם מצבה הכלכלי של המשפחה נפגע משום שההורים נאלצים לקחת חופש מהעבודה כדי לקחת את הילדה לדיאליזה ארוכת טווח.

לאחר התייעצויות רבות, ועדת השתלות הכליה של בית החולים לילדים 2 שקלה השתלת כליה לילד מכליה שנתרמה על ידי קרוב משפחה. מכיוון שמדובר במקרה מיוחד, הרופאים זיהו בבירור את גורמי הסיכון וכן תכננו צעדים כירורגיים ספציפיים עבור ילד זה.

ב-1 ביולי, רופאים השתילו כליה מאמה הביולוגית בגומה הימנית של הילדה. לפני כן, הכליה הימנית של הילדה הוסרה לחלוטין.

לדברי ד"ר פאם נגוק טאצ', סגן מנהל בית החולים לילדים 2, ילדים שקיבלו בעבר השתלות כליה בבית החולים לילדים 2 לא נזקקו לכריתת כליותיהם לחלוטין. עם זאת, במקרה זה, הצוות הכירורגי ביצע תחילה כריתה רדיקלית של כליה ימנית כדי למנוע את הסיכון לסרטן כליות ובלוטות המין עקב מוטציה בגן WT1, ולאחר מכן ביצע השתלת כליה חדשה עבור הילד. הכליה השמאלית והבלוטה השמאלית יטופלו בשלב מאוחר יותר, לאחר שהילד יתייצב לאחר השתלת הכליה.

שבעה ימים לאחר השתלת הכליה, מצבו של המטופל יציב באופן זמני, אוכל כרגיל ונמצא תחת מעקב במחלקת הנפרולוגיה והאנדוקרינולוגיה. הרופאים אמרו שכאשר הילד יגיע לגיל ההתבגרות, הוא יקבל הורמון טסטוסטרון חלופי כדי לסייע לו לפתח מאפיינים מיניים משניים ולשפר את איכות חייו.

ד"ר פאם נגוק תאץ' הוסיף כי הגן WT1 הוא גן מדכא גידולים של וילמס (נפרובלסומה) אשר ממלא תפקיד בהתמיינות הגונדות מתאי הנבט הראשוניים במהלך תקופת העובר.

הגן WT1 משתתף גם בתהליך מבנה הכליות. כאשר יש מוטציה בגן WT1, היא גורמת למחלות רבות ושונות, כולל תסמונת נפרוטית המובילה לאי ספיקת כליות.

ילדים עם מוטציות WT1 נמצאים בסיכון גבוה לפתח גידול וילמס וסרטן הגונדות משום שהגונדות אינן ממוינות במלואן והן דיספלסטיות.

"גילוי מוטציות גנטיות הוא בעל ערך רב בטיפול בילדים עם תסמונת נפרוטית עמידה לתרופות, במיוחד ילדים המיועדים להשתלת כליה. לכן, ילדים שאובחנו עם תסמונת נפרוטית עמידה לתרופות צריכים לעבור בדיקת גנים מוקדמת", הדגיש ד"ר פאם נגוק טאצ'.

(TTXVN/וייטנאם+)

מקור: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp