मी यूनिवर्सिटी (जापान) के एक नए अध्ययन के लेखकों का कहना है कि उन्नत जीन एडिटिंग तकनीक की बदौलत अब डाउन सिंड्रोम पैदा करने वाले गुणसूत्र को हटाया जा सकता है।
अमेरिका में लगभग 700 नवजात शिशुओं में से 1 शिशु डाउन सिंड्रोम से प्रभावित होता है, जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में अक्सर जन्मजात हृदय दोष, थायरॉइड रोग आदि जैसी कई स्वास्थ्य समस्याएं, हल्की से मध्यम बौद्धिक अक्षमता और सीखने, भाषा और शारीरिक गतिविधियों में कठिनाइयाँ होती हैं।
शोधकर्ता लंबे समय से गुणसूत्रों की इस अधिकता को दूर करने का प्रयास कर रहे हैं क्योंकि वर्तमान हस्तक्षेप विधियां मूल कारण का समाधान नहीं करती हैं।

डाउन सिंड्रोम कई स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है और साथ ही छोटे बच्चों के बौद्धिक विकास को भी धीमा कर देता है (उदाहरण के लिए चित्र: पेक्सेल्स)।
मी यूनिवर्सिटी के डॉ. रयोटारो की टीम द्वारा हाल ही में किए गए काम ने CRISPR-आधारित विधियों के लिए एक आशाजनक दृष्टिकोण दिखाया है।
CRISPR-Cas9 एक लचीली जीन-संपादन प्रणाली है जो एक ऐसे एंजाइम पर आधारित है जो विशिष्ट DNA स्ट्रैंड्स को पहचानता है। जब एंजाइम को उपयुक्त स्थान मिल जाता है, तो वह DNA स्ट्रैंड्स को काट देता है। वैज्ञानिक CRISPR निर्देशों को इस तरह से डिज़ाइन करते हैं कि वे केवल अवांछित क्रोमोसोम को ही लक्षित करें।
इस तकनीक को एलील-विशिष्ट संपादन कहा जाता है, जो काटने वाले एंजाइम को सही स्थान पर निर्देशित करने में मदद करता है।
अतिरिक्त जीन को हटाने के बाद, संशोधित कोशिकाओं में जीन अभिव्यक्ति में सुधार देखा गया। तंत्रिका तंत्र के विकास में शामिल जीन अधिक सक्रिय हो गए, और अवांछित जीनों की गतिविधि भी कम हो गई।
अब, पीएनएस नेक्सस नामक पत्रिका में प्रकाशित शोध के अनुसार, सीआरआईएसपीआर डीएनए संपादन तकनीक प्रभावित कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्रों को हटा सकती है, जिससे कोशिकीय व्यवहार सामान्य कार्यप्रणाली के करीब आ जाता है।
हालांकि, CRISPR स्वस्थ गुणसूत्रों को भी प्रभावित कर सकता है। शोधकर्ता गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रति को लक्षित करने के लिए इस तकनीक को परिष्कृत कर रहे हैं।
प्रमुख शोधकर्ता डॉ. हाशिज़ुमे को उम्मीद है कि उनके काम का उपयोग जीन अतिरेक को उसके मूल कारण से ही संबोधित करने के लिए पुनर्योजी चिकित्सा और उपचार तैयार करने में किया जा सकता है।
शोधकर्ता डीएनए में होने वाले परिवर्तनों के जोखिमों का विश्लेषण करना जारी रखेंगे और यह निगरानी करेंगे कि समय के साथ संपादित कोशिकाएं कैसे कार्य करती हैं, साथ ही वास्तविक दुनिया की स्थितियों में उनकी व्यवहार्यता का भी आकलन करेंगे।
विशेषज्ञ इस बात पर जोर देते हैं कि यह कार्य इस बात को उजागर करता है कि CRISPR किस प्रकार डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों का कारण बनने वाली आनुवंशिक त्रुटियों को दूर करने में मदद कर सकता है।
हालांकि, शोधकर्ताओं को अभी भी बड़े पैमाने पर डीएनए संपादन के जोखिमों का और अधिक आकलन करने और यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि संपादित कोशिकाएं वास्तविक दुनिया की स्थितियों में स्वस्थ रहें।
हालांकि यह तकनीक एक नई सफलता है, लेकिन विशेषज्ञ चेतावनी देते हैं कि विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं और जीवित जीवों में इस विधि की सुरक्षा और प्रभावशीलता सुनिश्चित करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।
मनुष्यों में जीन संपादन से जुड़े नैतिक प्रश्नों पर भी नैदानिक अनुप्रयोग से पहले सावधानीपूर्वक विचार करने की आवश्यकता है।
स्रोत: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm






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