सफलता: विज्ञान ने डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाले गुणसूत्र को समाप्त करने में सफलता प्राप्त की है

(डैन ट्राई) - जापान के वैज्ञानिकों के एक समूह ने कहा कि वे जीन संपादन का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाले गुणसूत्र को हटा सकते हैं।

जापान के मी विश्वविद्यालय के एक नए अध्ययन के लेखकों का कहना है कि डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाले गुणसूत्र को अब उन्नत जीन संपादन प्रौद्योगिकी का उपयोग करके हटाया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 700 नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करता है, जो गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में अक्सर कई स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, जैसे जन्मजात हृदय रोग, थायरॉइड रोग..., हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता, तथा सीखने, भाषा और मोटर कौशल में कठिनाई।

शोधकर्ता लंबे समय से इस अतिरिक्त गुणसूत्र को ठीक करने के तरीके खोज रहे हैं, क्योंकि वर्तमान हस्तक्षेप मूल कारण को संबोधित नहीं करते हैं।

डाउन सिंड्रोम कई स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है और साथ ही छोटे बच्चों की बुद्धि को भी धीमा कर देता है (चित्रण: Pexels)।

मी विश्वविद्यालय के डॉ. रयोटारो के समूह द्वारा हाल ही में किए गए कार्य ने CRISPR-आधारित विधियों के साथ एक आशाजनक दृष्टिकोण दिखाया है।

CRISPR-Cas9 एक बहुमुखी जीन-संपादन प्रणाली है जो एक ऐसे एंजाइम पर निर्भर करती है जो विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को पहचानता है। जब एंजाइम को कोई उपयुक्त स्थान मिल जाता है, तो वह डीएनए स्ट्रैंड को काट देता है। वैज्ञानिक केवल अवांछित गुणसूत्रों को लक्षित करने के लिए CRISPR गाइड डिज़ाइन करते हैं।

यह तकनीक, जिसे एलील-विशिष्ट संपादन कहा जाता है, काटने वाले एंजाइम को सही स्थान पर ले जाने में मदद करती है।

अतिरिक्त प्रतिलिपि निकालने के बाद, संपादित कोशिकाओं में जीन अभिव्यक्ति में सुधार देखा गया। तंत्रिका तंत्र के विकास में शामिल जीन ज़्यादा सक्रिय हो गए, और खराब जीन की सक्रियता भी कम हो गई।

अब, पीएनएएस नेक्सस पत्रिका में प्रकाशित शोध के अनुसार, सीआरआईएसपीआर डीएनए संपादन तकनीक प्रभावित कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्रों को हटा सकती है, जिससे कोशिका व्यवहार सामान्य कार्य के करीब पहुंच सकता है।

हालाँकि, CRISPR स्वस्थ गुणसूत्रों को भी प्रभावित कर सकता है। शोधकर्ता गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि को लक्षित करने के लिए तकनीक को परिष्कृत कर रहे हैं।

अध्ययन के प्रमुख लेखक डॉ. हाशिज़ूम को उम्मीद है कि उनके काम का उपयोग पुनर्योजी और उपचारात्मक उपचारों को डिजाइन करने के लिए किया जा सकता है जो आनुवंशिक अतिरेक को उसके स्रोत पर ही समाप्त कर देंगे।

शोधकर्ता डीएनए परिवर्तनों के जोखिमों का विश्लेषण करना जारी रखेंगे तथा इस बात पर निगरानी रखेंगे कि संपादित कोशिकाएं समय के साथ किस प्रकार व्यवहार करती हैं तथा वास्तविक दुनिया की परिस्थितियों में वे कितनी अच्छी तरह जीवित रहती हैं।

विशेषज्ञों का कहना है कि यह अध्ययन इस बात पर प्रकाश डालता है कि किस प्रकार CRISPR उन आनुवंशिक त्रुटियों को ठीक करने में मदद कर सकता है जो डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों का कारण बनती हैं।

हालांकि, शोधकर्ताओं को अभी भी बड़े पैमाने पर डीएनए संपादन के जोखिमों का आकलन जारी रखने और यह सुनिश्चित करने की आवश्यकता है कि संपादित कोशिकाएं वास्तविक दुनिया की परिस्थितियों में स्वस्थ रहें।

यद्यपि यह तकनीक एक बड़ी सफलता है, फिर भी विशेषज्ञ चेतावनी देते हैं कि विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं और जीवित जीवों में इस पद्धति की सुरक्षा और प्रभावशीलता सुनिश्चित करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।

मनुष्यों में जीन संपादन के बारे में नैतिक प्रश्नों पर भी नैदानिक ​​अनुप्रयोग से पहले सावधानीपूर्वक विचार किए जाने की आवश्यकता है।

स्रोत: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm